Specjalność | Endokrynologia |
---|
ICD - 10 | E70.3 |
---|---|
CIM - 9 | 270.2 |
OMIM | 203100 |
ChorobyDB | 318 |
MedlinePlus | 001479 |
eMedycyna | 1068184 |
eMedycyna | skóra właściwa / 12 |
Siatka | D000417 |
Lek | Trioksysalène ( w ) |
Pacjent z Wielkiej Brytanii | Bielactwo |
Bielactwo jest anomalią i mutacje genetyczne i dziedziczne , że ma wpływ na zabarwienie i charakteryzują się brakiem wytwarzanie melaniny . Należy do grupy fotogenodermatoz, genetycznych schorzeń skóry pogarszanych przez światło słoneczne.
Wpływa na ssaki , w tym ludzi. Ale także ptaki , ryby , płazy i gady , o których mówi się, że są albinosami . Deficyt ten może sięgać aż do całkowitego braku barwnika melaniny w tęczówce i powłokach (naskórek, włosy i włosy, pióra), pomimo prawidłowej obecności wielu komórek barwnikowych lub melanocytów .
U ludzi, niezależnie od pochodzenia etnicznego podmiotu, odcień skóry jest woskowo biały lub lekko różowawy. Włosy są białe lub rude, podobnie jak włosy na ciele, brwi i rzęsy.
Osoby z albinizmem są szczególnie wrażliwe na światło ( światłowstręt ) oraz na działanie promieni ultrafioletowych i dlatego mają większe ryzyko oparzeń, a nawet raka skóry, gdy są wystawione na działanie słońca. Objawy oczne i skórne mogą być ciężkie.
Ponieważ produkcja i dystrybucja melaniny jest pod kontrolą wielu różnych genów, istnieje kilka klinicznych postaci albinizmu.
Nie należy mylić albinizmu z leucyzmem, który wpływa na wszystkie pigmenty, a nie tylko na melaninę. Tęczówki są zabarwione, a siatkówka jest normalnie uformowana.
W 2014 roku Zgromadzenie Ogólne Narodów Zjednoczonych proklamowało13 czerwca „Międzynarodowy Dzień Świadomości Bielactwa”, aby poznać i poprawić los ludzi z tą chorobą na świecie (szczególnie i głównie w Afryce), ofiar uprzedzeń, zastraszania i agresji.
W 2018 r. międzynarodowe kanadyjskie i afrykańskie stowarzyszenia obrony albinosów zaproponowały zastąpienie uważanych przez nich za pejoratywne terminów „albinizm” i „albinos” przez „ amelanizm ” i „ amelanic ” z prywatnego a- oznaczającego „bez melaniny”. .
W Księdze Henocha znajdujemy następujący opis narodzin Noego :
„Kiedy dziecko się urodziło, jej ciało było bielsze niż śnieg i czerwieńsze niż róża, wszystkie jej włosy były białe jak białe płatki, kręcone i wspaniałe. A kiedy otworzył oczy, dom świecił jak słońce. "
Te narodziny interpretowano NIEMOŻLIWE XX th wieku jako przypadku bielactwa, a holenderski okulista nawet zaproponowano zastąpienie słowa „bielactwo” przez Noah syndrom lub „Noah Syndrome” ( Noach po hebrajsku).
Pliniusz Starszy w swojej Historii Naturalnej wspomina o istnieniu ludu, leukæthiopes, czyli białych Etiopczyków żyjących w Afryce ( Księga V, rozdział VIII ). Jest to jedno ze źródeł mitu białego narodu na czarnym kontynencie, średniowiecznego mitu królestwa księdza Jana .
Podczas swoich eksploracji Europejczycy lepiej odróżniają osoby o białej skórze od innych. Nazwy są liczne: Dondo w Afryce, Beda na Cejlonie . W koloniach holenderskich nazywa się je Chacrelas , Kacrelas lub Kalerlaques ( po francusku karaluch ), ponieważ podobnie jak one uciekają przed światłem. Francuzi nazywają je „blafardami”, „nègres blancs” lub „Maures blancs”.
W obu Amerykach Cortés donosi, że znalazł w pałacu w Montezumie pokój zarezerwowany dla dzieci i dorosłych, „biały na twarzy, ciele, włosach, rzęsach i brwiach” i przeznaczony do poświęcenia w przypadku zaćmienia . Eliminacja albinosów przez Atzeków tłumaczyłaby ich nieobecność w środkowym Meksyku.
W 1660, po zobaczeniu białoskórych czarnoskórych w Etiopii, portugalski jezuita Balthazar Telles wymyślił dla swojego dziennika podróży termin albinos od łacińskiego terminu albus (biały). Termin ten zostanie przyjęty w języku francuskim w 1771 r. w Słowniku Trévoux .
Pierwszy szczegółowy opis albinizmu został sporządzony przez chirurga Lionela Wafera w Panamie i opublikowany w jego Nouveau Voyage Around the World (1695 ) .
Podczas XVIII -tego wieku, istnienie albinos wśród nie-białych narodów jest wielkim tematem dyskusji filozoficznych i medycznych w Europie. Odnoszą się one do koloru ludzkiej skóry w ogóle, a albinizmu w szczególności; kwestionują także pochodzenie, różnorodność i jedność rasy ludzkiej. Niesłusznie, większość pierwszych pisarzy mówiących o albinosach wiązała ich z określonym narodem, a nawet z rasą uważaną za gorszą.
W 1745 Maupertuis w swojej dysertacji o ciele przy okazji białego czarnucha stwierdza, że chodzi o dziedziczne uczucie, w którym ojciec i matka mają równy wpływ na dziedziczność. Maupertuis znacznie wyprzedza swój czas i przez długi czas pozostanie w izolacji. Jean Rostand zobaczy w nim swojego prekursora w genetyce.
W 1765 r. chirurg Le Cat w swoim Traktacie o kolorze skóry ludzkiej uważa, że kolor skóry jest powiązany z wyobraźnią matek (odciski przy obrazie): dzieci są jednego koloru, ponieważ matki widzą dzieci tego samego kolor. Według niego, biel jest jaśniejsza niż czerń, lepiej trafia w matki. Dlatego według niego Etiopczycy częściej rodzą białe dzieci niż Europejczycy czarnych.
W 1767 r. Abbé Demanet w swojej Nowej Historii Francuskiej Afryki uważa, że Noe i jego troje dzieci byli biali, ci, którzy zaludniali Afrykę, stali się czarni od słońca, a Afrykanie mogliby znowu stać się biali, jeśli pozostali w Europie . Kot odrzucił tę tezę istnieniem albinosów, zwłaszcza że Europejczycy mieszkający w Afryce zachowują swój narodowy kolor.
Buffon , który nazwał afrykańskich albinosów „czarnonogimi”, podejmuje tę klimatyczną hipotezę w swojej Historii Naturalnej (suplementy z 1777 r.). Dla niego osoby z albinizmem są wynikiem przypadkowej transformacji. Fakt, że wśród kolorowych ludzi jest to zróżnicowanie w kierunku bieli, pokazuje, że biały może być „prymitywnym kolorem natury, który zmienia klimat, jedzenie i obyczaje”.
Corneille de Pauw w swoich Recherches philosophiques (1774) wyjaśnia bielactwo wśród czarnych poprzez odbarwienie czarnego nasienia czarnych. Faktem jest, że czarne jest białe spermy rzeczywistość, która zostanie naprawione i wyjaśnione w pracach naukowych pierwszej połowie XIX -go wieku. Jednak de Pauw obala pogląd, że albinos jest hybrydą kobiety i orangutana : nie ma orangutanów w Panamie i innych miejscach, w których albinosy się rodzą.
Rzeczywiście, Linneusz nazwał albinosów Homo nocturnus, łącząc ich z troglodytami , ponieważ lepiej widzą w nocy . Klasyfikuje ich pomiędzy ludzi i Homo sylvestris ("człowiek lasu" lub orangutan ).
Voltaire uważa albinosów za nowy gatunek, rasę słabą i niewielką, poniżej Murzynów i powyżej małp.
Na przełomie XVIII TH i XIX th stulecia, to przyjmuje się, że albinos forma ani naród, ani rasa, ale przypadkowe różnorodność jednostek. Handel niewolnikami stawia Europejczyków przed obserwowanej dowodów: każdy „biały murzyn” rodzi się z dwóch normalnie pigmentowana rodziców. Fakt, że albinos rodzi się z dwojga normalnych rodziców, obserwuje się również w ogólnej populacji świata.
Lekarze będą starali się odróżnić bielactwo od innych wrodzonych lub nabytych depigmentacji; a także rozróżniać formy albinizmów. Od lat 30. XIX wieku bielactwo definiowano jako „wadę rozwojową, która może być przenoszona [z pokolenia na pokolenie]” przez niewydzielanie pigmentu skóry.
Przyczyny albinizmu pozostają niejasne, jeśli uznamy skłonność zakaźną, powołujemy się na czynniki przyczyniające się: emocje, klimat, powtarzające się ciąże… W 1832 r. Isidore Geoffroy Saint Hilaire wyróżnił trzy typy albinizmu: całkowity (dziś typ 1 oko-skórny ), częściowe ( piebaldyzm ), niedoskonałe (typ 2 oczno-skórny).
W drugiej połowie XIX -go wieku, metody statystyczne są opracowywane, a Europejski bielactwo jest uważany. W latach 1870-1880 znajdujemy zatem około sześćdziesięciu przypadków w regionie Palermo (Sycylia), około stu przypadków w Norwegii, podobnie jak w Szkocji. W Niemczech w 1886 roku opublikowano obszerne badanie dotyczące pigmentacji oczu i włosów dzieci w wieku szkolnym.
Praca Mendla lub prawa Mendla nie będą naprawdę zrozumiane, jeśli chodzi o ich statystyczną i matematyczną interpretację, aż do lat 30. (praca Haldane'a ). Pierwszy trzecia XX XX wieku pozostaje okres niepewności dla genetyki bielactwo i amerykańscy naukowcy wciąż nadzieję odkryć izolowanych grup albinosów wśród Indian. Ale nigdzie go nie znajdują, nawet wśród grup etnicznych, w których albinizm jest powszechny; albinosy i rodzice albinosów są zawsze mieszani z ogólną populacją, bez separacji lub segregacji.
Ówczesna prasa amerykańska zinterpretowała tę pracę jako badanie białych indiańskich, co mogło wykazać istnienie białej osady w prekolumbijskiej Ameryce. W 1923 roku Richard Oglesby Marsh (1883-1953), inżynier i badacz Wysp San Blas , odkrywa w dżungli trzy młode, białe dziewczyny o „złotych” włosach, które sprowadza z powrotem do Waszyngtonu, gdzie ugruntował się ich albinizm. Marsh opublikował w 1925 roku badanie zatytułowane White Indians of Darien w czasopiśmie The World's Work (w) . Według Marsha Panamscy albinosy mają norweskich przodków, Wikingów , którzy nie tylko zajmowali Grenlandię , ale także podobno dotarli do Ameryki.
Ponadto teza o istnieniu ludu białych Indian w Panamie została obalona w 1946 r. Według P. Froggatta legenda o białym indiańskim ludu byłaby odrodzeniem średniowiecznego mitu europejskiego, pochodzenia greckiego. rdzennych białych ludzi poza nie-białymi ludźmi.
W 2014 roku Zgromadzenie Ogólne Narodów Zjednoczonych proklamowało13 czerwca „Międzynarodowy Dzień Świadomości Bielactwa”, aby poznać i poprawić los ludzi z tą chorobą na świecie (szczególnie i głównie w Afryce), ofiar uprzedzeń, zastraszania i agresji.
W 2018 roku, kanadyjski i afrykańskie międzynarodowe stowarzyszenia proponują zastosowanie warunki amélanisme i amelanotic zastąpić bielactwo i albinos za „obraźliwe i poniżające”, albinos termin będąc „wynalazł XVII th wieku w kontekście odmowy ludzkości tzw dzikusów z wagą etnocentryzmów europejskich i afrykańskich” .
Pigmentacja skóry w melaninie opiera się na dwóch typach komórek, melanocytach , które syntetyzują melaninę i keratynocytach, które ją przechowują.
Melanocyty wytwarzają melaninę w organellach , melanosomach , które są przenoszone do keratynocytów, które przenoszą je na powierzchnię naskórka. U osób z czarną skórą melanosomy powierzchniowe są izolowane, ale bardzo gęste; w innych agregują, ale stają się jaśniejsze. W obu przypadkach keratynocyty i powierzchniowe melanosomy są eliminowane (złuszczanie lub „martwy naskórek”) i zastępowane przez nowe komórki.
Melanocyty są prekursorami melanoblastów , pochodzących z tej samej tkanki embrionalnej, grzebienia nerwowego . Te melanocyty migrują do miejsca przeznaczenia, stając się melanocytami.
Istnieją zatem trzy populacje melanocytów. melanocyty skóry (skóry), które wytwarzają melanosomy w sposób ciągły przez całe życie; melanocyty w oku, które nie produkują go do końca życia płodowego i pierwszych lat życia; melanocyty włosowe (włosy, futro lub włosy), które wytwarzają je tylko sporadycznie, w fazie wzrostu włosa lub włosa.
Te procesy biologiczne są kontrolowane przez geny, których wariacje lub mutacje mogą powodować różne typy albinizmu.
Wiadomo, że kilka genów jest odpowiedzialnych za różne formy albinizmu po zmutowaniu, ale ich funkcje nie zawsze są dobrze poznane. Istnieje ponad sześćdziesiąt genów zaangażowanych w pigmentację u myszy, można wywnioskować, że genetyczny wpływ na pigmentację melaniny jest co najmniej tak samo skomplikowany u ludzi.
Gen TYR kontroluje produkcję tyrozynazy , enzymu niezbędnego do syntezy melaniny, gen TYRP wpływa na działanie tyrozynazy. Gen P kontroluje produkcję białka transportującego przez błonę, a jego mutacja może zakłócać wnikanie tyrozynazy do melanosomów , OA1 koduje również białko błonowe melanosomów.
Najbardziej znane są geny TYR odpowiedzialne za formę 1 albinizmu oczno-skórnego (OCA1), formę 2 lub OCA2 (P) odpowiedzialne za OCA2, formę 3 lub TYRP1 odpowiedzialne za OCA3, formę 4 lub SLC45A2 (MATP) odpowiedzialne za OCA4.
GPR143 (dawniej OA1) odpowiada za bielactwo oczne sprzężone z chromosomem X (XLOA). HPS-1 odpowiedzialny za zespół Hermansky'ego-Pudlaka i CHS-1 odpowiedzialny za zespół Chediaka Higashi .
Dziedziczenie jest dziedziczone i zachodzi w sposób autosomalny recesywny , zgodnie z prawami Mendla .
Matka z genem nosicielskim | Matka bez genu nosicielskiego | |
---|---|---|
Ojciec z genem nosicielskim | 1/4 dziecko albinos 1/2 nosiciel niebędący albinosem 1/4 ani nosiciel, ani albinos | 1/2 nie-albinos nosiciel 1/2 ani nosiciel, ani albinos |
Ojciec bez genu nosiciela | 1/2 nie-albinos nosiciel 1/2 ani nosiciel, ani albinos | Dziecko ani nosiciel, ani albinos |
Te proporcje można znaleźć tylko w długich seriach, prawa przypadku w krótkich seriach.
Inne, rzadsze formy mają dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące (niezwykle rzadkie).
Albinizm jest chorobą powszechną, której zachorowalność na całym świecie, we wszystkich postaciach łącznie, wynosi w przybliżeniu 1 przypadek na 17 000 do 20 000 urodzeń (0,005%). Forma 2 albinizmu skórno-ocznego jest najczęstsza na świecie. Szacuje się, że jedna na 70 osób nosi gen albinizmu skórno-ocznego.
Jednak rozkład bielactwa jest bardzo nierównomierny. Ogólnie rzecz biorąc, bielactwo jest stosunkowo powszechne w niektórych regionach Afryki, rzadki w Europie, wyjątkowy w Azji i wśród Indian, ale można temu zaprzeczyć na poziomie lokalnym (istnienie mniej lub bardziej odizolowanych społeczności lub endogamiczne ).
We Francji 4500 osób cierpi na albinizm oczno-skórny, a 1200 osób na albinizm oczny. Ta anomalia dotyka 80 urodzeń rocznie, wszystkie formy łącznie, ale 2% populacji nosi zmutowany gen, czyli około 1,2 miliona nosicieli. W Europie 36 000 osób cierpi na bielactwo skórno-oczne, 10 000 osób na bielactwo oczne i 440 urodzeń we wszystkich postaciach.
Forma 4 jest stosunkowo powszechna w Japonii.
Częstość występowania albinizmu jest wyższa w niektórych populacjach, zwłaszcza w Afryce:
Albinizm jest rzadki w obu Amerykach w porównaniu z kilkoma tysiącami zidentyfikowanych grup etnicznych rdzennych Amerykanów. Jednak niektóre grupy etniczne (mniej niż dwadzieścia) mają najwyższe częstotliwości na świecie. W Ameryce Północnej te grupy etniczne znajdują się na południowym zachodzie, wśród ludów kultury Pueblo i ich sąsiadów: Zuñis (Nowy Meksyk) 1/240, Hopi (Arizona) 1/227, Jemez (Nowy Meksyk) 1/140. Ameryka Środkowa, Tule zwana także Kuna (Panama) 1/143. W Ameryce Południowej Kaigang (południowa Brazylia) 1/27 .
Istnieje wiele hipotez, które mogą wyjaśnić te bardzo wysokie częstotliwości. Między innymi efekt założycielski, izolacja i endogamia. Te grupy etniczne pochodziłyby z małej grupy założycielskiej obejmującej jednego lub więcej albinosów. Potomkowie pozostaliby odizolowani (we wsi na płaskowyżu dla ludów Pueblo, na wyspach archipelagowych dla Kuny) i endogamicznym (małżonkowie z tej samej wioski lub tej samej wyspy). Wśród Hopi z Arizony wysunięto hipotezę o czynniku kulturowym: albinosy, cierpiący na słońcu, nie uczestniczyli w pracach rolniczych. Pozostają więc w wiosce z kobietami, podczas gdy inni mężczyźni są na polach, co dałoby im selektywną przewagę.
Istnieje albinizm oczny ( albinizm częściowy, rzadziej występujący) w trzech postaciach, który objawia się głównie u mężczyzn i dotyczy tylko oczu, oraz albinizm oczno - skórny (albinizm całkowity) z co najmniej czterema postaciami, występujący zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, który dotyczy oczy, skóra, owłosienie ciała i włosy.
W przypadku całkowitego lub prawie całkowitego braku melaniny oczy są czerwone lub fioletowe (co jest rzadsze w tym drugim przypadku), a powłoki białe - lub zabarwione tylko przez pigmenty inne niż melanina u niektórych gatunków zwierząt. Zdarza się tak samo u ludzi, jak u zwierząt, że depigmentacja występuje tylko na niektórych częściach ciała, skórze lub włosach, co daje tak zwany efekt cętkowany lub nawet sroki. W przypadku obecności melaniny w zmniejszonej ilości tęczówki i powłoki są wyraźniejsze niż u innych osobników tego samego gatunku . Tęczówki są najczęściej niebieskie, a nawet jasnopomarańczowe lub fioletowo-szare w najcięższych przypadkach, gdy oko jest widocznie odbarwione, a czerwone odbicie siatkówki widoczne przez źrenicę nadaje tęczówce te odcienie.
Istnieją zatem różne formy w zależności od intensywności (de)barwienia włosów, dawniej nazywane żółtym albinizmem lub ksantyzmem (odkrytym w 1970 r. wśród Amiszów ), rudym (w 1971 r. na Nowej Gwinei ), brązowym (w 1979 r. w Nigrze ) i platyna (w 1985 r.).
W niektórych rzadkich chorób genetycznych obejmują bielactwo ich zespołu zespół hermanskiego-pudlaka , zespół Chediak-Higashi , zespół Griscelli , na przykład.
Tak więc istnieje więcej niż tuzin form bielactwo Oculocutaneous, których klasyfikacja jest nadal przedmiotem dyskusji na początku XXI -go wieku.
Osoby z albinizmem mają słabe widzenie i są łatwo podatne na rogowacenie i raka skóry, jeśli nie są chronione przed słońcem. Ich oczy są bardzo wrażliwe na światło, przez co stają się fotofobiczne . U zwierząt z piórami lub sierścią nie występuje zwiększona wrażliwość powłok na światło słoneczne, a sierść lub białe upierzenie mają dobrą zdolność odbijania światła.
Najczęściej siatkówka jest uboga w receptory i barwniki, szczególnie w słabo uformowanym dołku ( hipoplazja ); nerw wzrokowy może również mieć hipoplazję, a rozmieszczenie włókien nerwowych między obydwoma oczami jest nieprawidłowe.
To słabe widzenie u albinosów wynika nie tylko z braku pigmentów, które zapobiegałyby tworzeniu się ciemnego pokoju, jak w normalnym oku.
Do badań histologicznych la pokazuje siatkówki nietypowy, zawierający około 30% pałeczek poniżej normalnego siatkówki i dołka wyjątkowo niskie w stożki . Komórki receptora czopka i pręcika stykają się z RPE, barwnikowym nabłonkiem siatkówki, który jest tkanką nerwową. Podczas embriogenezy brak pigmentu zaburza ich rozwój, co powoduje słabą ostrość wzroku.
Ponadto rozwój wzrokowego układu nerwowego w fazie płodowej jest nieprawidłowy, co prowadzi do nieprawidłowego skrzyżowania aksonów na poziomie skrzyżowania wzrokowego . Projekcje dwóch hemiretyn w każdym oku słabo zachodzą na siebie, co skutkuje słabym widzeniem obuocznym i często zezem . Dlatego osoby z albinizmem rodzą się z wadami wzroku.
Osoby z albinizmem mają różne stopnie oczopląsu . Pojawia się to w pierwszych miesiącach życia. To jego wygląd skłania do konsultacji z okulistą, który postawi diagnozę albinizmu.
Albinizm jest przyczyną 25% oczopląsu czuciowego i dlatego należy go najpierw podejrzewać (z achromatopsją ) od początku oczopląsu u kilkumiesięcznego dziecka.
Ostrość wzroku rzadko przekracza 2/10 z najczęściej towarzyszącą krótkowzrocznością lub ciężkim astygmatyzmem. Albinizm jest przyczyną od 5 do 10% wad wzroku na świecie.
Zwierzęta albinosy są najczęściej białe z czerwonymi, różowymi lub nawet bardzo wyraźnymi oczami (ponieważ krew pod skórą jest widoczna jako przezroczysta), ale mogą występować przebarwienia spowodowane innymi pigmentami ( porfiryna , pterydyna , psittacyna itp.). Zwierzę może być również różowe (krążenie krwi), żółte lub brązowawe ( keratyna ) lub zabarwione pigmentami z pożywienia.
W niektórych środowiskach zwierzę albinos jest w niekorzystnej sytuacji z powodu utraty kamuflującej mocy melaniny, ale niektóre drapieżniki wydają się bardziej przyciągane do zwierząt o normalnych kolorach, ponieważ są bardziej przyzwyczajone do polowania na te drugie. Światło i promienie UV są jednymi z głównych ograniczeń, z jakimi muszą się zmierzyć albinosy, ponieważ melanina, stworzona w celu ochrony skóry poprzez przyciemnienie, nie jest już produkowana, ludzie są podatni na raka skóry lub oczu, co może wynikać z zbyt długie przedłużenie pod promieniami UV. Jednak ssaki i ptaki są znacznie mniej dotknięte niż w innych rodzinach zwierząt, ponieważ ich futra i upierzenie zapewniają ochronę przed promieniami UV, bardziej niż biały kolor lepiej odbija światło niż inne kolory. Gatunki, które długo żyją pod listowiem drzew, w lasach tropikalnych lub umiarkowanych, są również mniej narażone na promienie UV, ponieważ zawsze żyją w cieniu. Ptaki albinosy są często odrzucane przez swoich rówieśników i mają trudności z kryciem. Zauważamy jednak, że u większości gatunków, w zależności od warunków, albinizm nie jest dla nich kłopotliwy społecznie, jak u zebry, gdzie dane osobniki są w pełni akceptowane wśród swoich kongenerów, jak mogliśmy się przekonać. odmiany sierści tego zwierzęcia, takie jak nakrapiane zebry.
Niedorozwój dołka zazwyczaj z bielactwo u ssaków nie może dotykać ptaków których siatkówki zawiera głównie stożki .
Badania przeprowadzone na płazach nie wykazują spadku liczby pręcików u osobników albinosów. Jest zatem możliwe, że nieprawidłowości siatkówki towarzyszą albinizmowi tylko u ssaków.
Chociaż bielactwo jest genetycznie dziedziczone, jego występowanie u ryb może być sztucznie podwyższone poprzez wystawienie jaj na działanie metali ciężkich ( arszenik , kadm , miedź , rtęć , selen , cynk ).
Białe zwierzęta, inne niż ich rówieśnicy, zawsze przyciągały uwagę. Uważane za bardziej wrażliwe, czasami są przedmiotem środków ochronnych; w ten sposób trzynaście stanów USA zakazuje polowania na zwierzęta albinosów. Towarzystwo Ochrony Wiewiórek Albino działa od 2001 roku w Stanach Zjednoczonych , Kanadzie i Wielkiej Brytanii . Rzeczywiście, w krajach, w których ich polowanie jest dozwolone, myśliwi nie wahają się ani chwili zestrzelić ich, aby mieć unikalne trofea do swojej kolekcji. Jednak praktyka ta jest ograniczona, jeśli nie zakazana, prawie na całym świecie, głównie po to, aby nie urazić miejscowej ludności. Rzeczywiście, zgodnie z ich wierzeniami i ich interpretacjami, często sprzyjają białym zwierzętom. Tak więc narody obu Ameryk traktują białe zwierzęta jako przejawy duchów ich przodków w zwierzęcej postaci. Lub w niektórych krajach azjatyckich białe zwierzęta, symbole czystości, są uważane za święte. Dzieje się tak szczególnie w przypadku białego słonia .
Linie Albino są wykorzystywane do badań biomedycznych.
Biały kolor, bardziej poszukiwany przez hodowców i właścicieli, białe zwierzęta, czy to albinosy, czy leucystyczne, są obecne wśród zwierząt domowych , np. u szczurów , królików , fretek , kanarków , pytonów udomowionych, złotych rybek , korydorów, nie wspominając o słynnych białych myszach .
W ogrodach zoologicznych bardziej popularne są białe zwierzęta, takie jak tygrysy czy białe krokodyle, które są naturalnymi widokami. Jednak w przypadku dzikich zwierząt, dla niektórych z nich linie zwierząt albinosów utrzymywane sztucznie w ogrodach zoologicznych, jak biały tygrys , odbywają się kosztem prawdziwych dzikich populacji zagrożonych wyginięciem. Ci ostatni nie mogą liczyć na populacje trzymane w niewoli w celu wsparcia i pomocy żyjącym na wolności (ponieważ białe zwierzęta w nienaturalny sposób nie mogą być wykorzystywane w większości projektów ochronnych, takich jak reintrodukcja i wypuszczanie). W rzeczywistości tylko gatunki, których dzikie populacje nie są zagrożone, mogą i powinny być chronione bez stwarzania problemów, podczas gdy gatunki zagrożone muszą i powinny zostać zredukowane, oczywiście bez zakazu, ale nie tak bardzo jak wcześniej.
Ssak: Szczur norweski ( Rattus norvegicus ).
Ssak: kret europejski ( Talpa europaea ).
Ssak: Walabia Bennetta ( Macropus rufogriseus ), w parku zoologicznym Amnéville .
Ptaki: pingwin afrykański ( Spheniscus demersus ).
Gad: aligator amerykański ( Alligator mississippiensis ).
Gad: Pyton siatkowy ( Malayopython reticulatus ).
Istnieją inne mutacje genetyczne, na które mogą się nabawić wszystkie żywe istoty, które również powodują częściowo lub całkowicie białe zwierzęta. Formy te mogą nieść ze sobą tę samą atrakcję publiczną ze względu na swoją wyjątkowość i są często poszukiwane przez hodowców.
kolorpointColorpoint fenotyp jest odmianą pigmentu poszukiwane przez hodowców (koty i niektóre hodowlanych gryzoni, takich jak gerbili i króliki): końcach nóg, ogonie, uszach i pyska są ciemniejsze niż reszta ciała. Wynika to z obecności allelu „cs”: cs/cs, który powoduje wytwarzanie tyrozynazy, która działa tylko w niskich temperaturach, a nie w normalnej temperaturze ciała. Młode rodzi się całkowicie białe, ponieważ było utrzymywane w cieple podczas ciąży, ale po urodzeniu jego kończyny doświadczają spadku temperatury, uruchamiając syntezę melaniny i powodując, że po 2-3 dniach na tych częściach ciała pojawia się ciemniejszy odcień. . Zjawisko to jest częściowo odwracalne: na przykład podczas wysokiej gorączki można zaobserwować przebarwienia ciemnych partii ciała. Może również wystąpić „okularowa” depigmentacja wokół oczu, cieplejszy obszar twarzy.
Intensywność koloru zmienia się w zależności od linii genetycznej i może ciemnieć z wiekiem lub pod wpływem niektórych hormonów . Na przykład samica będzie miała ciemniejsze końce, gdy ma młode.
Wszystkie koty Colorpoint mają niebieskie oczy.
leucyzmAlbinizm i leucyzm (zwany także leucyzmem) to odrębne zjawiska. Leucyzm prowadzi do całkowicie lub częściowo białych zwierząt, bardzo rzadko ludzi, ale których kolor tęczówki, wytwarzany przez komórki cewy nerwowej , nie ulega zmianie. Ta zmiana pigmentacji jest spowodowana niedoskonałym różnicowaniem lub migracją komórek pigmentowych pochodzących z grzebienia nerwowego , w tym ksantoforów obecnych u pewnych gatunków zwierząt; dlatego białe części nie zawierają komórek pigmentowych. W albinizmie, który może być również całkowity lub częściowy, komórki pigmentowe są normalnie obecne, a nieprawidłowa pigmentacja jest spowodowana brakiem lub niedoborem białek w łańcuchu produkcji melaniny; inne pigmenty nie są zmienione i mogą, jeśli są obecne, zabarwić zwierzę. Jedynym sposobem na niezaprzeczalne odróżnienie osobnika albinosa od osobnika leucystycznego jest spojrzenie na kolor oczu, czerwony lub fioletowy (rzadszy) u albinosów i inne kolory, zwykle czarne u leucystów, w zależności od gatunku. Należy jednak zauważyć, że leucyści najczęściej mają niebieskie oczy. Leucyści i albinosy mają takie same trudności i szanse na przetrwanie w naturze, jak sobie nawzajem. Leucystyki, które są nadal pigmentowane, nawet białe, nie są jednak lub tylko w niewielkim stopniu narażone na działanie światła słonecznego i promieni UV.
PiebaldyzmPiebaldyzm to kolejna mutacja genetyczna powodu przeciwnie do zbiorowego myślenia, inną przyczynę i oprócz bielactwo. Jest to odmiana, która powoduje, że osobnik, zwany „ sroką ”, jest częściowo zabarwiony, czy to na poziomie skóry, czy reszty ciała. Formalnie uważany za zaburzenie genetyczne rzadkie Benin, jest reprezentowany przez trójkątną lub rombową twarz z achromią . Piebaldyzm jest rzadkim autosomalnym dominującym zaburzeniem w rozwoju melanocytów , charakteryzującym się znacznym zróżnicowaniem w stopniu i strukturze prezentacji, również w rodzinach dotkniętych chorobą. W niektórych przypadkach piebaldyzmowi towarzyszą poważne problemy rozwojowe, w tym choroba Hirschsprunga .
Często jest również określany jako częściowy albinizm, ponieważ osobniki, ludzie lub zwierzęta, są ubarwione częściami, najczęściej widzianymi jako plamy, białymi lub odwrotnie. W rzeczywistości osoby z tą chorobą, która w rzeczywistości jest bardzo rzadka w naturze iu zwierząt, są mylone z osobami z częściowym albinizmem (lub leucyzmem), które są prawdziwymi srokami, których albinizm nie jest kompletny i który jest również bardzo rozpowszechnione, a także popularne wśród odbiorców. Zamieszanie między tymi dwoma typami mutacji jest dokonywane wizualnie, ale jest również podkreślane przez fakt, że w języku angielskim o sroce (na przykład jeleniu) mówi się „ zwierzę pielbald ”. Zwierzęta sroki, a więc zwierzęta z częściowym albinizmem, mają mniejsze trudności z przetrwaniem na wolności niż zwierzęta całkowicie białe, chociaż pozostają wrażliwe. Mówi się również, że mężczyźni i sroki są „nakrapiane” lub „różnobarwne” (na przykład dla ptaków) w zależności od przypadku.
HipomelanizmHipomelanizm (z greckiego „hypo”, co oznacza „pod”) jest mutacją genetyczną powodującą deficyt lub raczej redukcję melaniny, dzięki czemu dotknięte nią istoty są po prostu jaśniejsze niż są w ogóle. Mówi się, że są hipomelanistyczni. Poziom jasności może się różnić w zależności od przypadku, od małej do bardzo wyraźnej, co może prowadzić do pomylenia łagodnego lub niepełnego albinizmu lub leucyzmu. Zwierzę jest normalnie ubarwione, ma kolor bazowy lub inną pochodną, ale jego oczy pozostają w normalnym kolorze. jest jaśniejszy i może wytrzymać promienie słoneczne, chociaż tylko lekkie są znośne, a silniejsze są niebezpieczne zarówno dla nich, jak i dla albinosów. Niektóre hipomelanistyczne formy zwierząt, takie jak żółwie lub legwany, są popularne wśród hodowców i społeczeństwa.
Istnieją również inne mutacje genetyczne, które mogą zarażać się żywe istoty, które nie powodują powstania białych zwierząt, ale których nie należy mylić z albinizmem. Formy te mogą nieść ze sobą tę samą atrakcję publiczną ze względu na swoją wyjątkowość i często są również poszukiwane przez hodowców.
melanizmMelanizm to kolejna mutacja genetyczna, która, w przeciwieństwie do trzech zmian opisanych powyżej, skutkuje dokonaniem czarnych dotknięte częściowo ale zazwyczaj całkowicie. Ze wszystkich mutacji genetycznych ta ma najwięcej częstotliwości, niezależnie od rodziny lub gatunku zwierząt dotkniętych chorobą, ponieważ kolor czarny zapewnia selektywną przewagę, umożliwiając lepszy kamuflaż, a także zdolność do lepszego uchwycenia światła słonecznego. Nie stwarza problemu przetrwania w przyrodzie i może nawet stać się bardzo rozpowszechniona w kilku gatunkach, takich jak słynne czarne pantery .
KsantyzmXanthochromism (z greckiego „Ksantosa”, co oznacza „żółty”) jest mutacja genetycznego, ale zjawiskiem, które może być związane z dietą, który działa w komórkach pigment istoty żywej, podobnie jak inne zmiany wspomniane powyżej, ale co powoduje, że ten ostatni ma kolor żółty lub złoty. Jednostki są więc kwalifikowane jako ksantyczne. Jest to interferencja pewnych specyficznych genów z różnicowaniem lub migracją chromatoforów i melanocytów z grzebienia nerwowego podczas embriogenezy . Powoduje to brak normalnej pigmentacji i/lub nadmierną produkcję innych pigmentów. Ta mutacja często wiąże się z brakiem zwykłej czerwonej pigmentacji, co powoduje zastąpienie jej kolorem żółtym.
Co zaskakujące, w przeciwieństwie do innych mutacji, ta rzadko objawia się u ssaków, gadów czy płazów, ale jest bardzo obecna u ptaków i ryb. Ponadto istnieją dwa rodzaje ksantosu, prawdziwe, na które ma wpływ omawiana mutacja, i fałszywe, to znaczy zwierzęta, które są żółte lub złote w nieprawidłowy sposób, ale nie z powodu ksantyzmu, ale albinizmu. na przykład (jak wspomniano powyżej). Ponieważ te zwierzęta są żółte, można je traktować pod tym terminem. Zwierzęta ksantyczne nie mają na ogół większego problemu na wolności, zwłaszcza w przypadku gatunków, które są już ciepłe lub nie używają ich jako bazy do kamuflażu.
CyjanizmCyanisme jest mutacji genetycznej lub zjawisko umożliwia produkcję żywności do częściowego lub całkowitego kolor niebieski. Dotyka głównie ryb i ptaków oraz bardzo mało innych rodzin zwierząt. Podobnie jak w przypadku ksantyzmu czy melanizmu , przetrwanie zwierzęcia na wolności na ogół nie ulega zmniejszeniu.
ErytryzmErythrism jest mutacji genetycznej lub zjawisko umożliwia produkcję żywności do częściowego lub całkowitego kolor czerwony, pomarańczowy lub różowo. Może wpływać na wszystkie rodzaje zwierząt, zwykle nie zmniejszając ich przetrwania na wolności. Mówi się, że zwierzęta z erytryzmem są „erytryczne”.
AksantyzmAxanthisme (PL) jest mutacja genetyczna, która wpływa na płazy, ptaki lub gady, w szczególności wytwarzania częściowej lub całkowitej barwiący pozbawiony żółtego zabarwienia. Wpływa na ilość ksantoforów odpowiedzialnych za żółtą barwę oraz pęcherzyków karotenoidowych , niekiedy aż do ich całkowitego wyeliminowania. Powoduje to, że zwierzęta stają się żółte, a żółte części ciała mają biały kolor, co można pomylić z bielactwem lub leucyzmem.
W irydoforami , które są pigmenty odbijające światło , mogą mieć również wpływ, który ma wpływ zastąpienia zielony kolor (odbicie fal światła niebieskiego przez karotenoidy znaleźć w xanthophores normalnie) za pomocą koloru niebieskiego. Obecny już niebieski kolor pozostaje niezmieniony. Tak więc zielone zwierzę lub zielone części ciała zmieniają kolor na niebieski. Ponadto zdarza się, że zwierzę staje się mniej lub bardziej szare lub nawet czarne w zależności od przypadku, co może sugerować pozorny melanizm, chociaż łatwo jest zidentyfikować mutację, czarny kolor pozostaje mniej obecny lub ciemny niż w prawdziwym przypadku melanizmu. Mówi się, że zwierzęta dotknięte tą mutacją są „aksantyczne”. Białe lub niebieskie zabarwienie może być wadą w przyrodzie, zmniejszając kamuflaż, natomiast czarne lub ciemne zabarwienie może być zaletą.
Albinizm w roślinach nie jest brakiem melaniny, ale chlorofilu . Brak tego zielonego pigmentu lub degradacja komórek roślinnych niosących ten pigment jest źródłem białych barw (żółtych lub czerwonych w obecności innych pigmentów), które mniej lub bardziej częściowo wpływają na liście lub łodygi. W hodowcy poszukują takich mutacji, które są następnie mnożone przez sadzonki (klonowania). Chimera powodu spontanicznej mutacji genetycznej pokaże ostrych rozgraniczeń między terenów zielonych i przebarwione obszary, podczas gdy działanie patologii roślin często wirusa, powoduje bardziej rozproszone przebarwienia. Komórki pozbawione chlorofilów żyją kosztem zielonych części rośliny. Tak więc różnobarwna roślina, która rozwija zieloną gałązkę, będzie miała tendencję do stawania się całkowicie zielona. Wręcz przeciwnie, odbarwiona gałązka będzie stopniowo więdnąć, jeśli pojawiła się na środku normalnej rośliny.
Ten typ mutacji genetycznej nie należy mylić z objawami chlorozy , choroby, która objawia się spadkiem stężenia chlorofilu w blaszki liścia , a przyczyną jest niedobór w żelazo .
Wiele fikcyjnych postaci nazywa się albinosami (patrz strona Albinizm w kulturze popularnej (w) ). Oto kilka przykładów ze znanych dzieł:
Osoby z albinizmem są nadal ofiarami wykluczenia, prześladowania, a nawet morderstwa lub przestępstwa rytualnego (w tym ostatnim przypadku ofiary czasami nawet są uprowadzane ) w celach magicznych (lokalne wierzenia przypisujące uzdrawiającą moc organom albinosów) szczególnie w Mali , Kamerun , Demokratyczna Republika Konga , Burundi i Tanzania . W samym Mozambiku w latach 2014-2017 miało miejsce około 100 ataków. W raporcie opublikowanym wczerwiec 2016, kanadyjska organizacja pozarządowa Under The Same Sun wymienia 457 ataków, w tym 178 morderstw, popełnionych w ostatnich latach na albinosach w 26 krajach afrykańskich. Najczęściej wymienianymi krajami są Tanzania , ze 161 atakami, Demokratyczna Republika Konga (61), Burundi (38), Malawi (28) i Wybrzeże Kości Słoniowej (26).
WierzeniaProblemy te wynikają z utrzymywania się legend nadających mistyczne cechy osobom z albinizmem. Niektórzy wskazują, że albinosy nie umierają, ale znikają, że widzą w nocy, że mają zaczerwienione oczy , słabą inteligencję i nieprawidłowy rozwój. Ale także albinizm jest złym czarem rzuconym przez bogów lub przodków. Dlatego kontakt z żywym albinosem może prowadzić do choroby, pecha, a nawet śmierci.
Wagangowie wierzą, że włosy, kości, genitalia lub kciuki osób z albinizmem mają magiczne moce znane z nadmuchiwania sieci rybackiej, ujawniania obecności złota na ziemi lub wygrywania głosów na polityka. Mamadou Sissoko, sekretarz generalny Federacji Stowarzyszeń Zachodnioafrykańskich Stowarzyszeń Albinizmu (Fapao) zapewnia, że „za każdym razem, gdy odbywają się wybory, stajemy się grą dla ludzi, którzy chcą składać rytualne ofiary . " Isaac Mwaura, pierwszy zastępca Kenii albinos przypomina fałszywe przekonanie, że osoba z HIV może leczyć AIDS przez seks z albinos.
PochodzenieW przeszłości albinosy były eliminowane od urodzenia w niektórych plemionach. Według Célestina Wagouma, historyka i antropologa z Uniwersytetu Omara Bongo w Libreville w Gabonie, „ te przekonania są bardzo stare, ponieważ w Czarnej Afryce, wśród czarnej populacji, jest nie do pomyślenia, abyśmy znaleźli ludzi innego koloru, zwłaszcza gdy oboje rodzice są czarne. Jest to zjawisko, które wzbudziło wśród Afrykanów duże zainteresowanie. Dlatego w naszych kulturach osoba z albinizmem jest jednocześnie lękana, szanowana lub deifikowana zgodnie z kulturami (…) Albinosy uważane są za istoty obdarzone magicznymi mocami. Niektórzy politycy, biznesmeni czy kościoły myślą, że popełniając zbrodnie rytualne lub używając włosów lub paznokci tych albinosów, będą mogli zwiększyć swoją polityczną aurę lub mieć wielu wiernych w swoim kościele… . "
w MaliuW latach 70. w miasteczku Fana zamordowano i wypruto ci ciężarną kobietę. Mordercy zostali aresztowani, osądzeni i skazani na śmierć. 5-letni albinos malijski o imieniu Djéneba Diarra, znany jako „Fanta” lub „Nan”, został ścięty w nocy z 12 na13 maja 2018 w miejscowości Fana, położonej 125 km na północ od Bamako.
W TanzaniiW 2009 roku siedmiu mężczyzn zostało skazanych na śmierć przez powieszenie w Tanzanii za zabójstwo albinosów w dwóch różnych sprawach. Wydaje się, że żaden z czarodziejów, którzy zajmowali się przygotowywaniem „magicznych” napojów z kończyn ofiar na sprzedaż, nie został jeszcze oskarżony.
W 2008 roku, próbując powstrzymać to zjawisko, prezydent Jakaya Kikwete mianował zastępcę Al-Shymaa Kway-Geer , która sama jest albinizmem. Dwa lata później do parlamentu wszedł kolejny deputowany, tym razem przez urnę wyborczą.
W Tanzanii, oficjalnie w 2011 r., mówi się, że jest 7124 albinosów, ale Irin News „uważa jednak, że rzeczywiste liczby są wyższe” . Prokurator tanzański Beatrice Mpembo zwraca uwagę, że od 2007 roku tylko 21 osób zostało skazanych za zabójstwo albinosów, tylko w sześciu przypadkach. A zaledwie 5% aresztowanych zostaje skazanych. Wluty 2011, w regionie Milepa, matce czwórki dzieci, 39-letniej Marii Chambanenge, odcięto rękę, a siedmioletniemu chłopcu w drodze do domu ze szkoły odcięto rękę.
W MalawiW Malawi dopiero w 2016 roku zabroniono czarodziejom i uzdrowicielom praktykowania. Według Ikponwosa Ero , nigeryjski ekspert ds. albinosów i Rady Praw Człowieka, twierdzi, że „Malawi jest jednym z najbiedniejszych krajów na świecie, a sprzedaż organów albinosów wydaje się bardzo lukratywna”. Według danych ONZ, Malawi jest najbardziej niebezpiecznym krajem dla albinosów i ataki, które są szczególnie okrutny: „The30 kwietnia 2016, ciało 30-letniej albinosy odkryto kilka godzin po tym, jak została dźgnięta w plecy i brzuch. Usunięto jej piersi i oczy” . W latach 2014-2019 zamordowano tam 21 osób z albinizmem, a mniej niż jedna trzecia spraw była przedmiotem dochodzenia sądowego, a 90% z nich bez wyroku skazującego; ale cztery osoby zostały skazane na śmierć w 2019 roku (w praktyce na dożywocie) za zabójstwo dwóch osób z albinizmem w 2015 i 2017 roku.
W Mozambikuśroda 13 września 2017 r., 17-letni albinos został zabity i poćwiartowany w Mozambiku . Mordercy zabrali mózgi oraz kości rąk i nóg.
Na MadagaskarzePorwania dzieci , kradzieże oczu, prześladowania nie są rzadkością wśród albinosów
Afryka PołudniowaW 2019 roku mężczyzna przyznał się do zamordowania 13-letniej albinosy, aby zapewnić sukces swojej firmie. Jego poćwiartowane i pozbawione głowy ciało znaleziono w lutym 2018 roku w prowincji Mpumalanga.
Podczas Covid-19 pandemii w 2020 roku, według Amnesty International , osoby z bielactwo są narażone na zwiększone ryzyko atakowany - niektóre części ich ciała są potrzebne.
Wśród ludów indiańskich, w których występuje albinizm, istnieje wobec nich dwuznaczność, na którą składa się wstyd, pogarda i segregacja, która może sięgać nawet ofiar z ludzi (wśród Azteków ), ale także akceptacji, wzajemnej pomocy, nawet estetycznej i moralne wzmocnienie. Wśród Hopi i Zuñi albinosy mogą być przywódcami i zaklinaczami deszczu, uczestnicząc w czynnościach religijnych. Są uważani za specjalistów w podróży ze świata ziemskiego do świata niebieskiego. Wśród Tulé lub Kuna zadaniem albinosów jest interwencja w celu ratowania księżyca podczas zaćmień Księżyca, które występują około dwa razy w roku. Albinosy wychodzą nocą, aby strzelać małymi strzałami z miniaturowym łukiem w kierunku księżyca, podczas zaćmień księżyca spowodowanych przez potwora, który chce pożreć księżyc.
Bielactwo może mieć wpływ na wszystkie żywe istoty, podobnie jak na wszystkie inne możliwe mutacje genetyczne. Oto kilka przykładów.
Powieści