Allele

Allel (skrót allelomorph) jest zmienna w wersji tego samego genu , to znaczy różnorodne formy, które można rozróżnić na podstawie różnic w ich sekwencji nukleotydowej . Zazwyczaj dla każdego genu jest kilka alleli, ale niektóre geny (np. geny MHC ) mają dziesiątki alleli. Allele pary chromosomów homologicznych mogą być identyczne, to jest homozygotyczność lub różne, to jest heterozygotyczność .

Zatem w obrębie tego samego gatunku genom osobnika różni się od genomu innego osobnika, jest to polimorfizm genetyczny . Ten polimorfizm jest również spowodowany pojawieniem się mutacji, które są wariacjami w sekwencji nukleotydowej. Dlatego w naturalnych populacjach może istnieć kilka różnych sekwencji DNA dla tego samego locus .

Przykład

W przypadku genu określającego grupę krwi AB0 , zlokalizowanego na chromosomie 9 człowieka (w 9q34.1-q34.2), jeden z alleli, A , koduje obecność cząsteczki A, inny B , obecność cząsteczka B i trzeci allel O , niekodujący aktywnej cząsteczki, określa w homozygocie O/O grupę AB-

Generał

Gen składa się z sekwencji z nukleotydów , jednostkowa fragmentów DNA . Sekwencja ta może być modyfikowana w sposób naturalny i (przede wszystkim) losowy na poziomie jednego lub więcej nukleotydów , mówimy o mutacji . Mutacja wprowadza zmianę w porównaniu z sekwencją wyjściową: zmodyfikowana sekwencja jest allelem genu wyjściowego.

W komórce diploidalnej występują dwa allele dla każdego genu autosomalnego , jeden allel przekazywany od każdego rodzica. Allele przekazywane przez rodziców mogą być identyczne lub nie. U ludzi każdy gen zlokalizowany na autosomie występuje w dwóch egzemplarzach, jeden pochodzący od ojca, drugi od matki, w tak zwanych komórkach somatycznych, które są diploidalne (to znaczy wszystkie komórki z wyjątkiem komórek rozrodczych lub gamet, plemniki i oocyty). W komórkach rozrodczych lub gametach, które są haploidalne, obecny jest tylko jeden allel (tzw. prawo segregacji Mendla lub czystość gamet), ponieważ podczas mejozy doszło do rozdzielenia dwóch alleli niesionych przez dwa homologiczne chromosomy.

Jeśli chodzi o chromosomy płci X i Y, geny nie odpowiadają z jednego chromosomu do drugiego i są reprezentowane tylko w jednej kopii u chłopców (XY) i w dwóch kopiach u dziewcząt (XX). Stąd np. częstość ślepoty barw 7% u mężczyzn, a 5/1000 u kobiet (7% x 7%) - częstotliwość mutacji genów wszystkich typów, protanop lub deuteranopy, łącznie 7% - normalna gen kompensujący zmutowany gen. To samo dotyczy hemofilii , związanej z chromosomem X, przenoszonej przez kobiety i dotykającej prawie wyłącznie mężczyzn (dziewczyny mogą mieć hemofilię, jeśli ich dwa chromosomy X mają wadliwy gen, co jest statystycznie bardzo rzadkie).

W populacji można mieć kilka alleli genu, reprezentujących kilka alternatywnych form tego samego genu.

Jeśli allele dostarczone przez każdego rodzica są identyczne pod względem sekwencji nukleotydowej, osobnik jest homozygotyczny dla tego genu. Jeśli są różne, osobnik jest heterozygotyczny . W tym ostatnim przypadku możliwe są dwie możliwości w odniesieniu do fenotypu wynikającego z ekspresji genu. Jeśli jeden z dwóch alleli ulega ekspresji, a drugi pozostaje „głuchy”, mówi się, że pierwszy jest dominujący, a drugi recesywny . Allele dominujące są symbolizowane przez dużą literę (lub literę z +), a recesywne przez małą literę.

W populacji gen może zatem istnieć w kilku wariantach, przy czym locus i funkcja pozostają stałe. Mówi się, że gen jest polialleliczny lub polimorficzny, jeśli jest reprezentowany przez więcej niż dwa allele, które są rozpoznawane jako takie, jeśli występują w więcej niż 1% populacji. Zobacz częstotliwość alleli .

Relacje między allelami

Mówimy o wielu allelach, gdy w populacji obserwuje się więcej niż dwa allele dla tego samego locus .

Aby scharakteryzować relacje między allelami, mówimy o:

z recesywnego allelu za allelicznym stanem genu gdzie homozygotyczność jest konieczna do ekspresji fenotypu odpowiedniego, w przeciwieństwie do allel dominujący ;
od codominant alleli ( codominance ) przy jednoczesnym allele są wyrażone i że fenotyp ko-ekspresji dwóch alleli, a fenotyp nie jest takie samo jak fenotypy związane z homozygotycznym stanu obydwu alleli
allel śmiertelna jest zmutowana postać genu, która prowadzi do śmierci jednostki w homozygotycznej stan , jeśli jest heterozygotyczna recesywny lub jeśli jest dominujący. W przypadku dominującego genu letalnego jest on eliminowany, gdy wystąpi (śmierć osobnika przed urodzeniem), a zatem nie zostanie przekazany.
allel zerowa jest allelem który dostarcza niefunkcjonalne produkt genowy ;
Niepełna dominacja : nie wszystkie cechy są wyłącznie dominujące lub recesywne. W niektórych przypadkach żaden z alleli determinujących daną cechę nie jest dominujący. W takim przypadku może wystąpić mieszanka tych dwóch postaci: nazywa się to niepełną dominacją . Pozorne mieszanie cech w ekspresję pośrednią może wystąpić u osobników heterozygotycznych. Przykłady niepełnej dominacji można znaleźć u wielu gatunków roślin, w tym lwiej paszczy i kukurydzy . Na szczęście dla Mendla, badane przez niego cechy grochu nie podlegały niepełnej dominacji. Gdyby tak było, prawdopodobnie nigdy nie byłby w stanie położyć fundamentów genetyki.

Molekularne pochodzenie różnych relacji między allelami

Zjawisko dominacji i recesywności tłumaczy się samą funkcją genów. Rzeczywiście, gen jest częścią DNA. Po transkrypcji w RNA , DNA kod będzie dla białek . To są białka, które będą rządzić postaciami.

Fakt, że jeden allel jest dominujący lub recesywny w porównaniu z innym, może mieć kilka przyczyn:

Po pierwsze, allel recesywny jest często spowodowany mutacją DNA. Na nukleotydy , które kodują to nie są funkcjonalne, a zatem nie wytwarzają żadnych białek, albo białka niefunkcjonalne. To wtedy białko wytwarzane przez „dziki” allel (funkcjonalny allel pierwotnie posiadany przez gatunek) będzie miało wpływ na dany charakter. W takich przypadkach to brak białka powoduje ekspresję genu . Przykładem mogą być albinosy , które nie mają koloru skóry z powodu braku melaniny, która w związku z tym nie jest syntetyzowana.

Drugim powodem jest ilość białka potrzebna do wyrażenia cechy. Gdy dwa allele genu są identyczne na dwóch homologicznych chromosomach , mówi się, że ilość białka jest maksymalna (100%). Dla dominujących alleli ekspresja cechy wymaga tylko połowy białka (50%), podczas gdy dla alleli recesywnych zajmuje 100%.

Bardziej zniuansowane przypadki dominacji również mają swoje źródło w molekularnej ekspresji genów. Należy jednak uważać, aby nie pomylić współdominacji z niepełną dominacją. Rzeczywiście, mówimy o kodominacji, gdy dwa allele ulegają ekspresji i wytwarzają związek pośredni między nimi, oraz o niepełnej dominacji, gdy dwa geny powodują powstanie fenotypu w połowie między ich odpowiednimi cechami.

W przypadkach kodominacji oba allele ulegają ekspresji, a uzyskana cecha fenotypowa zawiera cechy niesione przez każdy z dwóch alleli. Weźmy na przykład krew, ponieważ jeśli mamy allel A i allel B, jesteśmy AB. Inny przykład został użyty jako ilustracja do tego artykułu: Kury Wyandotte, których upierzenie jest biało-czarne z powodu kodominacji dwóch alleli.

Niekompletny dominacji (który jest rzadko), to jest, gdy jeden z dwóch alleli nie wytwarza białka i w ten sposób nie ulega ekspresji, a drugi allel ten nie jest samowystarczalny, to jest to, że białko syntetyzowane przez ten allel nie jest wystarczające dla pełnego wyrażenia cechy. Ta ostatnia zostanie zatem wyrażona, ale nie do końca. Na przykład roślina, która ma fioletowy allel i biały dla koloru płatka, taka jak Antirrhinum (lub lwia paź ), będzie różowa w przypadku niepełnej dominacji. W tym przypadku biały allel jest allelem, który nie wytwarza białka, więc na płatkach nie ma koloru; a fioletowy allel wytwarza białko, które barwi płatki. Gdy ta ostatnia jest produkowana w 100%, kolor fioletowy jest intensywny, gdy powstaje tylko połowa, kolor jest słabszy i daje różowe zabarwienie płatków.

Uwagi i referencje

Poza prawami Mendla.

Powiązane artykuły

Efekt Meselsona