Kardiomiopatia rozstrzeniowa

Formularze rodzinne stanowiłyby od 30 do 50% przypadków. Odpowiedzialne mutacje dotyczą genów biorących udział w syntezie cytoszkieletu lub włókna mięśniowego sarkomeru ). Zidentyfikowano ponad 60 odpowiedzialnych genów, z których najczęściej implikowane są TTN , MYH7 , TNNT2 , TNNI3 , SD P , LMNA i SCN5A . Poszukiwanie przyczyny genetycznej nie jest przeprowadzane systematycznie, jeśli przypadek jest izolowany.

Pewne mutacje przedstawiają bardziej specyficzny obraz: zaburzenia rytmu lub przewodzenia u pacjentów z upośledzeniem genów LMNA lub SCN5A .

Diagnostyczny

Znaki funkcjonalne

U niektórych pacjentów kardiomiopatia rozstrzeniowa nie powoduje poważnych objawów czynnościowych (lub nie powoduje żadnych objawów), a zatem ma niewielki lub żaden wpływ na jakość życia ani na długość życia. Choroba może być zatem odkryto przypadkowo, podczas wykonywania niektórych badań ( EKG , skrzynia x - ray ).

Jednak może wystąpić wiele objawów . Głównym objawem jest duszność wysiłkowa (zadyszka podczas wykonywania mniej lub bardziej ważnych wysiłków). Może być związany z osłabienie , kołatanie serca , niejasnym ból w klatce piersiowej nie reaguje na trinitryna (typowa angina bóle są niezwykłe i powinna w tym wypadku sugerować współistnienie choroby niedokrwiennej serca ), złe samopoczucie i omdlenia , pokazy zakrzepowo - zatorowych , a czasem ryzyko nagłego śmierć .

Objawy prawej i lewej niewydolności serca mogą rozwijać się stopniowo. Należy zauważyć, że rozszerzenie lewej komory może występować przez miesiące (czasami nawet lata), zanim u pacjenta wystąpią objawy.

Badanie lekarskie

W badaniu klinicznym będzie można wykryć tachykardię , galopujący hałas, szmery serca związane z funkcjonalną niewydolnością zastawki dwudzielnej lub trójdzielnej (która nie jest spowodowana organicznym uszkodzeniem zastawek serca ), oznaki niewydolności serca .

W zaawansowanym stadium choroby ciśnienie krwi jest niskie.

Dodatkowe testy

Skrzynia x - ray będą mogli podświetleniem, już w zaawansowanych postaciach, znaczny wzrost wielkości sylwetki serca ( kardiomegalia ) (sercowo-piersiowej Greater indeksu niż 0,60 w 30% przypadków). Dylatacja serca pojawia się globalnie (chociaż dotyczy głównie lewej komory). Może również wykryć nieprawidłowości związane z małą rzutem serca (obrzękiem płuc), wysiękiem w opłucnej ...

Elektrokardiogram nie wykazuje żadnej konkretnej nieprawidłowości. Służy do eliminacji zawału mięśnia sercowego i wykrywania powikłań, takich jak zaburzenia rytmu serca ( migotanie przedsionków , komorowe zaburzenia rytmu itp.) Lub przewodzenie . Może to być jednak normalne.

Badanie ultrasonograficzne serca jest badaniem niezbędnym do postawienia diagnozy. Pokazuje ogólne rozszerzenie mięśnia sercowego z normalną lub zmniejszoną grubością ścianek, zwiększonymi średnicami śródkurczowymi, ogólnym zmniejszeniem skurczów mięśnia sercowego, które można określić ilościowo, mierząc frakcję wyrzutową, mniej lub bardziej zmniejszoną (mniej niż 60-75%). Badanie to umożliwia również śledzenie ewolucji choroby.

W celu wykluczenia choroby niedokrwiennej serca można wykonać koronarografię (badanie rentgenowskie zmętnienia tętnicy wieńcowej) . Wstrzyknięcie środka kontrastowego do lewej komory umożliwia również obliczenie frakcji wyrzutowej . Badanie to można połączyć z pomiarem ciśnienia wewnątrzsercowego i płucnego: Występuje podwyższenie ciśnienia śródkurczowego lewej komory oraz ciśnienie w naczyniach włosowatych i tętniczych płucnych. Pojemności minutowej serca i wielkość skoku są zmienione (z wyjątkiem początku choroby).

Izotop eksploracyjny ( scyntygrafia gamma w technecie , scyntygrafia mięśnia sercowego talu , rezonans magnetyczny serca ) może dostarczyć informacji o objętości komór serca, kurczliwości mięśnia sercowego i frakcji wyrzutowej.

Wyjątkowo wykonuje się biopsję mięśnia sercowego. Pozwala na rozpoznanie kardiopatii przeciążeniowych, rzadkich przyczyn kardiomiopatii, takich jak sarkoidoza czy hemochromatoza . W takich przypadkach może zostać zaproponowane specjalne leczenie. W innych przypadkach może znaleźć wirusa zaangażowanego w zapalenie mięśnia sercowego, którego następstwem jest kardiomiopatia.

Jak dotąd nie ma predykcyjnego testu genetycznego na tę chorobę.

Utrzymany

Często przepisuje się standardowe leczenie niewydolności serca  : dietę niskosolną , inhibitory konwertazy angiotensyny , leki moczopędne , beta-blokery , naparstnicę lub amiodaron w przypadku arytmii .
Te leki przeciwzakrzepowe są czasem stosowane w przypadku zdarzeń zakrzepowo-zatorowej - VTE , zwłaszcza jeśli migotanie przedsionków jest związane.

Niektórzy pacjenci odnoszą korzyści z wszczepienia rozrusznika serca w wielu miejscach , a nawet defibrylatorów wszczepianych w przypadku ryzyka arytmii komorowej .

W przypadku pacjentów w zaawansowanym stadium, którzy stają się oporni na leczenie, należy omówić przeszczep serca .

Ewolucja i komplikacje

Ewolucja jest zmienna i klasycznie prowadzi do niewydolności serca (niezdolność serca do zapewnienia efektywnego rzutu serca przy coraz bardziej ograniczonych wysiłkach), którą podmiot próbuje skompensować zmniejszając swoją aktywność fizyczną (szkodliwa redukcja).

Bardzo często jest emaliowany przez ostre ataki niewydolności serca ( ostry obrzęk płuc ).

Te impulsy, praktycznie stałe w ewolucji, można powiązać z „czynnikami wyzwalającymi”: występowaniem arytmii (przejście do całkowitej tachyarytmii przez migotanie przedsionków ), przeciążeniem sodem (nieprzestrzeganie diety bez soli, przypadkowe przekroczenie -posiłki całoroczne ...), współistniejące choroby ( grypa , pneumopatia oskrzelowa ...), anemia ... Te zaostrzenia zwykle reagują na zwykłe leczenie.

Powtarzanie się nawrotów bez czynnika wyzwalającego jest elementem złego rokowania, powodując, że strach jest „terminalną” niewydolnością serca (trwała duszność spoczynkowa uniemożliwiająca spanie na plecach ( ortopnea ) - pozycja leżąca - i zmuszająca do życia praktycznie bez ruchu, w pozycji. w pozycji siedzącej).

Istnieją pewne przypadki odwracalności w zależności od przyczyny kardiomiopatii rozstrzeniowej ( alkohol , kokaina , narkotyki , nadczynność tarczycy , zespół tako-tsubo itp.).

Głównymi powikłaniami są objawy zakrzepowo - zatorowe ( zatorowość ogólnoustrojowa lub płucna), rytm serca ( migotanie przedsionków , przedwczesne pobudzenie komór , częstoskurcz komorowy ), ze znacznym ryzykiem nagłej śmierci .

Ze zwierzętami

Kardiomiopatia rozstrzeniowa to choroba, która występuje również u niektórych ras psów  : boksera , dobermana , doga niemieckiego , św . Bernarda .
Ta patologia dotyka również niektórych ras kotów .

Od czasu do czasu spotyka się go również u gryzoni takie jak szczury w wyniku wielu problemów z oddychaniem, których mogą doświadczać.

Uwagi i odniesienia

1. (w) Taylor MR, Carniel E Mestroni L. „Kardiomiopatia rodzinna rozstrzeniowa” Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:27
2. Prescrire Journal. "Rozszerzona kardiomiopatia związana z lekami przeciwdepresyjnymi imipraminowymi?" „ Prescrire 2003; 23 833.
3. Muriel Gevrey, „  The tako-tsubo  : a różnicowa diagnoza wywołująca w obliczu ostrego zespołu wieńcowego zdrowa wieńcowa  ” , na http://www.theheart.org ,8 września 2006(dostęp 21 listopada 2009 )
4. (w) Hilfiker-Kleiner D, K Sliwa, Drexler H. "Kardiomiopatia okołoporodowa: najnowsze spostrzeżenia w patofizjologii" Trends Cardiovasc Med. 2008; 18: 173-9. PMID 18790387
5. (w) Schonberger J. Seidman CE "Wiele dróg prowadzi do złamanego serca: genetyka kardiomiopatii rozstrzeniowej" Am J Hum Gen. 2001; 69: 249-60.
6. (w), Ross J. Jr „  kardiomiopatia rozstrzeniowa: Concepts pochodzi od z niedoborem genu i transgenicznych modelach zwierzęcych  ” Circ J . 2002; 66: 219-224.
7. (en) Jefferies JL, Towbin JA. „Kardiomiopatia rozstrzeniowa” Lancet 2010; 375: 752–62.
8. Japp AG, Gulati A, Cook SA, Cowie MR, Prasad SK, Diagnoza i ocena kardiomiopatii rozstrzeniowej , J Am Coll Cardiol, 2016; 67: 2996-3010
9. (w) Oyama MA Chittu S. "  Wzorce ekspresji genomowej tkanki serca u psów z kardiomiopatią rozstrzeniową  " Am J Vet Res . 2005; 66: 1140-55.

• (en) Ten artykuł jest częściowo zaczerpnięty z tłumaczenia artykułu w języku angielskim: „Dilated cardiomyopathy”.

Zobacz też

Powiązane artykuły

• Kardiomiopatia
• Niewydolność serca

Linki zewnętrzne

• Prof. Pony. Choroby układu krążenia (Placówka medyczna Sieć edukacyjna Wydziału Lekarskiego w Rennes) - Strona odwiedzona 18.03.2007 .
• (en) Strona Stowarzyszenia "Cardiomyopathy Association" - Kardiomiopatia rozstrzeniowa (en) - Strona odwiedzona 18.03.2007 .