Choroba metaboliczna
Choroba metaboliczna
| Specjalność | Endokrynologia |
|---|
| ICD - 10 | E70-E90 |
|---|---|
| Siatka | D008659 |
Ostrzeżenie medyczne
Choroba metaboliczna jest chorobą, która ma wpływ na przemianę materii w komórkach , w szczególności do produkcji energii .
Większość chorób metabolicznych ma podłoże genetyczne , chociaż niewielka ich liczba jest „nabywana” poprzez dietę , środki toksyczne lub toksyny , infekcje i tak dalej. Te genetyczne choroby metaboliczne są również nazywane wrodzonych schorzeń metabolicznych .
Genetyczne choroby metaboliczne
Generalnie, genetyczne choroby metaboliczne wynikają z niedoborów genetycznych powodujących brak lub dysfunkcję enzymów niezbędnych na jednym lub drugim etapie procesu metabolicznego w komórce.
Trzy największe klasy chorób metabolicznych to:
- Genetyczne choroby przemiany węglowodanów - choroby wpływające na przemianę węglowodanów
- Choroby oksydacyjne lipidów - choroby wpływające na metabolizm lipidów
- Choroby mitochondrialne - choroby dotykające mitochondria , które są centralnym „źródłem energii” komórek.
Zaburzenia metabolizmu komórkowego mogą wpływać na:
- funkcje wspólne dla wszystkich komórek: funkcje asymilacji i oddychania.
- specjalne funkcje specyficzne dla każdego typu komórki: funkcje wchłaniania, wydzielania i wydalania.
Można zaobserwować zmiany w komórkach lub tkankach związane z zaburzeniami metabolicznymi (zmiany przeciążeniowe lub zmiany naciekowe).
Istnieją również zaburzenia metabolizmu:
a także zwapnienia kości.
Niegenetyczne choroby metaboliczne
Niektóre diety, takie jak dieta ketogeniczna, mogą powodować choroby metaboliczne.
Część tekstu w języku angielskim do przetłumaczenia na język francuski
Tekst angielski do przetłumaczenia:
Czwarta klasa, kanałopatie (z których niektóre powodują okresowe paraliże i / lub złośliwą hipertermię ) również można uznać za zaburzenia metaboliczne , chociaż nie zawsze są one klasyfikowane jako takie. Zaburzenia te wpływają na kanały jonowe w komórce i organelli membrany , w wyniku niewłaściwego lub nieefektywne transferu jonów przez błony.
Istnieje również szereg innych zaburzeń metabolicznych (takich jak niedobór deaminazy mioadenylanowej ), które nie pasują do żadnej z powyższych klasyfikacji.
Przetłumacz ten tekst • Narzędzia • (+)Uwagi i odniesienia
Zobacz też
Bibliografia
- (en) Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan, Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach , Springer,2009, v p. ( czytaj online )