Diagnozy zespołu Aspergera , autyzm z zaburzeń spektrum (ASD), jest trudne ze względu na kilka czynników. Podobnie jak inne ASD, zespół Aspergera charakteryzuje się deficytem w relacjach społecznych , ograniczonymi zainteresowaniami i powtarzającymi się zachowaniami. Uważa się, że różni się od innych ASD brakiem opóźnienia językowego . Na diagnozę mogą mieć wpływ nieporozumienia i kontrowersje, w tym potrzeba odróżnienia zespołu Aspergera od innych form autyzmu, w szczególności autyzmu wysokiego poziomu . Przypadki niedostatecznej i nadmiernej diagnozy obserwuje się w różnych krajach z różnych powodów. Podobnie jak w przypadku wszystkich postaci autyzmu, wczesna diagnoza jest ważnym elementem lepszego zarządzania. Diagnostyka różnicowa gromadzi cenne informacje.
W pierwszym opisie zespołu Hansa Aspergera nie określono kryteriów diagnostycznych. Został ponownie odkryty i przetłumaczony znacznie później, w 1981 roku . Międzynarodowa konferencja zorganizowana została w Londynie w 1988 roku pomiędzy różnych badaczy na autyzm, w celu określenia kryteriów diagnostycznych w tym nowym obszarze spektrum autyzmu . Pierwsze kryteria zostały określone w 1989 roku . Stanowią one podstawę definicji ICD-10 i DSM-IV .
Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-10), opublikowanej przez Światową Health Organization (WHO) w 1993 roku , ujednolica syndrom Aspergera (F84.5) i oznacza je jako syndrom niepewnej chorobową ważności , charakteryzującej się jakościowej zmiany w wzajemnych interakcji społecznych , podobnie jak w przypadku autyzmu, wiąże się z ograniczonym, stereotypowym i powtarzalnym repertuarem zainteresowań i czynności. Różni się od autyzmu przede wszystkim tym, że nie towarzyszy mu opóźnienie lub upośledzenie rozwoju języka lub poznawczego. Opis wskazuje, że często obserwuje się fizyczną niezręczność i że zaburzenia te utrzymują się, w szczególności poprzez „epizody psychotyczne we wczesnej dorosłości” . Kryteria są prawie identyczne z kryteriami DSM-IV, przy czym ICD-10 dodaje jedynie, że fizyczna niezdarność jest powszechna (niekoniecznie stanowiąc kryterium diagnostyczne) i że specyficzne izolowane umiejętności, często powiązane z nienormalnymi problemami, są powszechne, ale nie są wymagane do diagnozy. Wymóg DSM-IV dotyczący klinicznie istotnych upośledzeń społecznych, zawodowych lub innych ważnych obszarów funkcji nie jest uwzględniony w ICD-10.
Definicja ta jest krytykowana za jej restrykcyjny charakter i tendencję do przedstawiania zespołu Aspergera jako choroby w oczach niespecjalistów.
4 th edycja DSM-IV (DSM- IV ) jest włączone po raz pierwszy zespół Aspergera w całościowych zaburzeń rozwojowych: DSM-IV F84.5 [299.80] Zespół Aspergera. Zespół Aspergera jest opisywany jako wszechobecne zaburzenie rozwojowe definiowane raczej przez zestaw objawów niż jeden. Charakteryzuje się deficytem w relacjach społecznych , stereotypami i ograniczonymi zainteresowaniami, bez istotnych klinicznie opóźnień w rozwoju poznawczym i językowym. Deficyty mogą być znaczące i dotyczyć różnych obszarów. Diagnoza zespołu Aspergera jest wykluczona, jeśli spełnia kryteria klasycznego autyzmu. Intensywne zainteresowanie konkretnym tematem, skupiona gadatliwość , zredukowana prozodia i fizyczna niezręczność są charakterystyczne dla tego zespołu, ale nie są wymagane do diagnozy.
Kryteria diagnostyczne DSM- IV wywołały pewne zastrzeżenia techniczne. W szczególności Tony Attwood przedstawia dwie główne krytyczne uwagi dotyczące tych kryteriów. Po pierwsze, DSM- IV stawia autyzm i zespół Aspergera jako dwie niezgodne diagnozy (z hierarchiczną zasadą, że w przypadku podwójnej diagnozy autyzmu i zespołu Aspergera, diagnoza autyzmu wygrywa). DSM- IV odróżnia autyzm od zespołu Aspergera na podstawie opóźnienia językowego, delikatnego kryterium, które traci wszelkie znaczenie u nastolatków i dorosłych. Drugie zastrzeżenie Tony'ego Attwooda dotyczy punktu nr 4, który wyklucza dzieci z upośledzeniem mowy z diagnozy zespołu Aspergera. W rzeczywistości wiele dzieci z zespołem Aspergera miało opóźnienie językowe. Ponadto przykład podany przez DSM- IV rzeczywiście odnosi się do dziecka z opóźnieniem językowym.
W wydanym z 2013 roku Diagnostycznym i statystycznym podręczniku zaburzeń psychicznych zespół Aspergera nie jest już klasyfikowany jako odrębne zaburzenie. Jest wymieniony w sekcji Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Zgodnie z tą nową propozycją klasyfikacji klinicyści oceniają nasilenie objawów klinicznych występujących w ASD (ciężkie, umiarkowane lub umiarkowane). Stanowisko to jest uzasadnione „brakiem mocnych i zgodnych dowodów potwierdzających różnicę między zespołem Aspergera (ZA) a autyzmem wysokiego poziomu oraz brakiem ważności kryteriów diagnostycznych ZA” . Jest to kwestionowane przez niektórych klinicystów i pacjentów, którzy wolą trzymać się definicji DSM-IV . Daje jednak możliwość rozumienia autyzmu jako wariantu funkcjonowania poznawczego człowieka, a tym samym obrony koncepcji neuroróżnorodności : byłaby wtedy bardziej kwestią etyczną niż decyzją naukową.
Francuski Klasyfikacja zaburzeń psychicznych dzieci i młodzieży (CFTMEA), klasyfikuje zespołem Aspergera w 1,03 i definiuje ją jako „obecności autystycznego zespołem bez opóźnienia w rozwoju poznawczym, a zwłaszcza w rozwoju języka. Omówiono autonomię tego zespołu w odniesieniu do autyzmu dziecięcego, aw szczególności do tzw. „Wysokopoziomowych” form autyzmu. W szczególności w takich przypadkach opisano szczególne zdolności w pewnych dziedzinach (pamięć, kalkulacja itp. ), Odizolowane od całości funkcjonowania psychicznego. "
Rozpoznanie zespołu Aspergera może być trudne ze względu na brak wystandaryzowanych badań przesiewowych w kierunku tego zespołu. Według National Institute of Neurological Disorders and Diseases w Stanach Zjednoczonych lekarze szukają zestawu zachowań w celu postawienia diagnozy, takich jak nieprawidłowy kontakt wzrokowy, dystansowanie się, brak reakcji, gdy dziecko jest wezwane po imieniu, nieużywanie gesty, brak interaktywnej zabawy z innymi i brak zainteresowania rówieśnikami. Rozpoznania zespołu Aspergera i autyzmu wysokiego poziomu są czasami używane zamiennie; to samo dziecko może otrzymać różne diagnozy w zależności od narzędzia przesiewowego i tego, kto przeprowadza testy. Na diagnozy mogą mieć wpływ kwestie nietechniczne, takie jak dostępność świadczeń rządowych w przypadku jednego stanu, ale nie innego.
Wokół zespołu Aspergera rozpowszechniły się organizacje wspierające i wspierające rodziców. Prawdopodobnie skutkowało to częstszymi diagnozami. Diagnoza może być postawiona jako „diagnoza szczątkowa” dzieciom o normalnej inteligencji, które nie spełniają kryteriów diagnostycznych autyzmu , ale mają trudności społeczne.
Niedodiagnozowanie i nadmierna diagnoza to problemy w określonych przypadkach: rosnąca popularność opcji leczenia i rozszerzenie korzyści skłoniły do rozpoznania ASD , co prowadzi do nadrozpoznania dzieci z niepewnymi objawami. Z drugiej strony koszt badań przesiewowych i trudność w uzyskaniu rekompensaty finansowej mogą utrudniać lub opóźniać diagnozę. Zdaniem Tony'ego Attwooda diagnoza kobiet jest trudniejsza niż u mężczyzn ze względu na ich zdolność do celowego maskowania trudności w kontaktach społecznych.
U dzieci badanie przesiewowe w kierunku wszechobecnych zaburzeń rozwojowych może nastąpić podczas rutynowych badań kontrolnych przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę , który może zidentyfikować oznaki wymagające dalszych badań. Wymaga to kompleksowej oceny zespołu w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy zespołu Aspergera. W skład tego zespołu wchodzą zazwyczaj psycholog, neurolog, psychiatra, logopeda, terapeuta zajęciowy i inni specjaliści z doświadczeniem w diagnozowaniu dzieci z ZA. Obserwacja zaburzeń może mieć miejsce w wielu sytuacjach, przy czym upośledzenie społeczne AS jest bardziej widoczne w czasach, gdy oczekiwania społeczne są niejasne, a dzieci nie są kierowane przez dorosłych. Test Rorschacha dowiódł swojej wiarygodności w diagnozie, Asperger ma tę szczególną cechę, że widzi niewiele treści ludzkich.
Kompleksowa ocena obejmuje ocenę neurologiczną i genetyczną, z testami poznawczymi i językowymi w celu ustalenia IQ i oceny funkcji psychomotorycznych, mocnych i słabych stron werbalnych, stylu uczenia się i umiejętności samodzielnego życia. Ocena mocnych i słabych stron komunikacji obejmuje ocenę niewerbalnych form komunikacji (spojrzenie i gesty), użycie niedosłownego języka (metafora, ironia, humor i nonsens), fleksję języka, stres i głośność (zdolność widzenia, kiedy to jego kolej na mówienie i wrażliwość na wskazówki werbalne), treść, klarowność i spójność rozmowy. Badanie może obejmować skierowanie do audiologii w celu wykluczenia utraty słuchu. Ważne jest ustalenie istnienia rodzinnej historii zaburzeń ze spektrum autyzmu. Lekarz może to zdiagnozować na podstawie wyników badań, historii rozwoju danej osoby i jej obecnych objawów. Zaangażowanych jest kilka obszarów działania, niezbędne jest multidyscyplinarne podejście zespołowe. Dokładna ocena mocnych i słabych stron danej osoby jest bardziej pomocna niż etykieta diagnostyczna. Błędna diagnoza lub opóźnienie w postawieniu diagnozy to poważny problem, który może być traumatyczny dla jednostek i rodzin. Diagnoza oparta wyłącznie na danych neurologicznych, mowie lub poziomie wykształcenia może dać częściową diagnozę.
Postępy w genetyce umożliwiają genetykom klinicznym powiązanie około 40% przypadków ASD z przyczynami genetycznymi. Według jednego z badań wyniki diagnostyczne w przypadku AS, TEDNS i atypowego autyzmu są podobne do wyników klasycznego autyzmu. Diagnostyka genetyczna jest stosunkowo droga, a testy genetyczne są generalnie niepraktyczne. Testy genetyczne podnoszą kilka kwestii etycznych, prawnych i społecznych. Komercyjna dostępność testów może poprzedzać odpowiednie zrozumienie, jak korzystać z wyników testów, biorąc pod uwagę złożoność genetyki.
Rodzice dzieci z ZA zwykle dostrzegają różnice w rozwoju swoich dzieci już w wieku 30 miesięcy, chociaż diagnoza jest stawiana średnio dopiero w wieku 11 lat. Z definicji dzieci rozwijają swoje umiejętności językowe i samopomocy zgodnie z harmonogramem, więc pierwsze oznaki mogą nie być widoczne. Zespół może pozostawać nierozpoznany do późnego dojrzewania lub nawet starości. Deficyt interakcji społecznych czasami nie jest widoczny, dopóki dziecko nie osiągnie wieku, w którym te zachowania stają się ważne. Deficyty społeczne są często zauważane, gdy dzieci spotykają się z rówieśnikami w żłobku lub w wieku przedszkolnym.
Rozpoznanie może mieć miejsce między 4 a 11 rokiem życia, badania sugerują, że może nie być wiarygodne do 4 roku życia
Wiele schorzeń może zostać błędnie zdiagnozowanych w miejsce zespołu Aspergera, co prowadzi do niepotrzebnych leków, a nawet do pogorszenia stanu. Może to powodować choroby psychiczne oporne na leczenie u dorosłych. Zamieszanie w diagnozie ciąży na osobach i ich rodzinach i może powodować, że szukają niepotrzebnej terapii. Warunki, które należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej zawierać inne całościowych zaburzeń rozwojowych (dzieciństwo autyzm, PDD-NOS, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne , zespół Retta ), schizofrenii , osobowość schizoidalna , zespół nadpobudliwości psychoruchowej z D uwagi , zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne , depresja , atypowa zaburzenia rozwojowe i zaburzenia uczenia się niewerbalnego .
Rozróżnienie między AS a innymi ASD opiera się na ocenie doświadczonych klinicystów. Zespół Aspergera i niewerbalne zaburzenie uczenia się w dużym stopniu się pokrywają : w obu przypadkach występują objawy wczesnego czytania , gadatliwość i niezdarność. Różnią się ograniczonym zainteresowaniem dzieci, powtarzalnymi zachowaniami i mniej typowymi interakcjami społecznymi. W diagnostyce różnicowej należy również wziąć pod uwagę Gilles de la Tourette : „dotyczy to osób bez upośledzenia umysłowego ze spektrum autyzmu, zwłaszcza tych, które mogą mieć zespół Aspergera, różnice z osobami z mniejszym nasileniem ZT i obsesyjno-kompulsywnymi zaburzenie może stać się niejasne lub że te dwa zaburzenia mogą współistnieć ” .
Należy wziąć pod uwagę inne stany, w tym mutyzm wybiórczy , stereotypowe ruchy (in) i chorobę afektywną dwubiegunową , a także obecność urazu mózgu lub urazu porodowego, zaburzenia zachowania , zespół Cornelia de Lange , płodowy zespół alkoholowy , kruchość X syndrom , dysleksja , Fahr syndrome , hiperleksja , leukodystrofię , stwardnienie rozsiane, a Triple X syndrome . Uzdolnieni ludzie również mają pewne wspólne cechy z zespołem Aspergera, chociaż nie mają deficytów w poznaniu społecznym.
Diagnozę zespołu Aspergera komplikuje użycie kilku różnych narzędzi przesiewowych. Oprócz kryteriów DSM- IV i ICD-10, inne zestawy kryteriów diagnostycznych dla ZZSK pochodzą od Szatmari i wsp. i Gillberg .
Częściowe kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera Na podstawie Mattila i wsp. Puste = nie zdefiniowano w kryteriach Istotne różnice między wymienionymi kryteriami: nie uwzględniono wszystkich podsekcji kryteriów | ||||||||||||
DSM- IV | ICD-10 | Gillberg | Szatmari | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Opóźnienie językowe | Nie | Nie | Możliwy | |||||||||
Opóźniony rozwój poznawczy | Nie | Nie | ||||||||||
Opóźnienie w autonomii | Nie | Nie | ||||||||||
Deficyt relacji społecznych | tak | tak | tak | tak | ||||||||
- Brak komunikacji niewerbalnej | Możliwy | Możliwy | tak | tak | ||||||||
- Niezdolność do nawiązywania przyjaźni z rówieśnikami | Możliwy | Możliwy | Możliwy | tak | ||||||||
Powtarzające się zachowania, stereotypie | tak | tak | tak | |||||||||
- Niezwykle intensywne zainteresowanie | Możliwy | Możliwy | tak | |||||||||
- Procedury i rytuały | Możliwy | Możliwy | tak | |||||||||
Nietypowe użycie języka | tak | tak | ||||||||||
Fizyczna niezręczność | Możliwy | tak | ||||||||||
Pojedyncze kompetencje szczegółowe | Częsty | |||||||||||
Klinicznie istotna zmiana a | tak | |||||||||||
Wykluczenie jakiegokolwiek innego zespołu | Tak b | Tak c | Nie | Tak d | ||||||||
a Społeczne, zawodowe lub inne ważne obszary funkcjonowania b Nie spełnia kryteriów innego wszechobecnego zaburzenia rozwojowego lub schizofrenii c Nie przypisuje się wszechobecnym zaburzeniom rozwojowym, zaburzeniom schizotypowym, schizofrenii, zaburzeniom reaktywnym i nieskrępowanym przywiązaniem, obsesyjnym zaburzeniem osobowości i zaburzeniem obsesyjno-kompulsywnym d Nie spełnia kryteriów innego zaburzenia ze spektrum autyzmu |
W porównaniu z kryteriami DSM- IV i CIM-10 wymagania dotyczące prawidłowego rozwoju języka i poznania nie są wymieniane przez Szatmari i wsp. , podczas gdy opóźnienie językowe jest dozwolone w kryteriach Gillberga. Szatmari i in. podkreślają samotność, obaj (Gillberg i Szatmari) rozumieją nietypowe użycie języka i języka w swoich kryteriach. Chociaż Szatmari nie wspomina o stereotypowych zachowaniach, są one wymagane przez DSM- IV i ICD-10, a dwa są zachowane przez Gillberga. Nieprawidłowe odpowiedzi na bodźce czuciowe nie są wymienione w tych kryteriach diagnostycznych, chociaż są one związane z zespołem Aspergera. DSM- IV i ICD-10 wykluczają trudności z mową i językiem, więc te definicje wykluczają niektóre oryginalne przypadki opisane przez Hansa Aspergera . Według jednego z badaczy większość osób z zespołem Aspergera wykazuje objawy nieprawidłowości w mowie i języku. DSM- IV mówi, że „pojawienie się klinicznie istotnych opóźnień w języku nie oznacza, że osoby z zespołem Aspergera nie mają problemów z komunikacją” ( American Psychiatric Association , 2000, s. 80 ). Uważa się, że kryteria Gillberga są najbliższe pierwotnemu opisowi zespołu H. Aspergera, agresji i nieprawidłowej prozodii, o których wspominali inni autorzy w celu zdefiniowania pacjentów H. Aspergera . Aspergera nie wymieniono w żadnych kryteriach.
Kryteria diagnostyczne DSM- IV i CIM-10 zostały skrytykowane za zbyt niejasne i nieprecyzyjne, aby diagnozować dorosłych, zbyt wąskie (zwłaszcza w porównaniu z oryginalnym opisem Hansa Aspergera ) i niejasne. Duże badanie przeprowadzone w 2007 roku w celu porównania czterech zestawów kryteriów wskazuje na „ogromną potrzebę ponownego rozważenia kryteriów diagnostycznych zespołu Aspergera” . W badaniu stwierdzono całkowite pokrywanie się wszystkich zestawów kryteriów diagnostycznych zaburzeń interakcji społecznych, z wyjątkiem czterech niezdiagnozowanych przypadków przez Szatmari i wsp. ze względu na nacisk na samotność społeczną. Brak nakładania się jest najsilniejszy w wymaganiach dotyczących opóźnienia języka i upośledzenia mowy odnotowanych przez Gillberga oraz w wymaganiach Szatmari DSM- IV i ICD-10, a także w różnych wymaganiach dotyczących opóźnień ogólnych.
Badanie przeprowadzone w 2008 roku na dzieciach ze wstępną diagnozą zespołu Aspergera wykazało nieporozumienie między czterema zestawami kryteriów, które pokrywają się tylko w 39%. W 2007 roku Szatmari i wsp. zaproponowali nowy system klasyfikacji ASD oparty na cechach rodzinnych stwierdzonych w epidemiologii genetycznej .
W Gilliam Aspergera Disorder Scale (GADS) jest narzędziem diagnostycznym behawioralne, które mogą być stosowane pojedynczo lub przez profesjonalistów. Jest powszechnie używany przez psychologów. Posiada 32 kryteria diagnostyczne, podzielone na 4 kategorie: interakcje społeczne, ograniczone zachowanie, zachowania poznawcze i opcjonalną kategorię: wczesny rozwój. Wynik uzyskany w każdej z tych kategorii daje iloraz zespołu Aspergera . Ten test trwa około dziesięciu minut. Waga dostępna jest w wersji dla rodziców i nauczycieli. Ma tę zaletę, że zapewnia narzędzie, które jest łatwe w zarządzaniu.
Rozróżnienie między zespołem Aspergera a innymi formami ASD jest do pewnego stopnia artefaktem tego, w jaki sposób odkryto autyzm. Chociaż osoby z zespołem Aspergera na ogół osiągają lepsze wyniki poznawcze niż osoby z autyzmem, stopień pokrywania się zespołu Aspergera z autyzmem wysokiego poziomu jest niepewny. Ogólnie rzecz biorąc, odnotowano stosunkowo niewiele różnic między zespołem Aspergera a autyzmem pod względem parametrów związanych z przyczynami. Standardowa hipoteza byłaby taka, że zespół Aspergera i autyzm mają wspólną przyczynę i są różnymi przejawami tego samego podstawowego zaburzenia. W wielu przypadkach trudno jest zdecydować między autyzmem wysokiego poziomu a zespołem Aspergera (tak jest np. W przypadku wykładowcy i autora książek o zespole Aspergera, Stephena Shore'a ). Kryteriami rozróżnienia między autyzmem wysokiego poziomu a zespołem Aspergera mogą być:
W 2008 r. Przegląd badań klasyfikacyjnych wykazał, że wyniki w dużej mierze nie potwierdzają różnic między diagnozami, a najistotniejsze cechy pochodzą z charakterystyk IQ. Obecna klasyfikacja ASD może nie odzwierciedlać prawdziwego charakteru tych schorzeń. Podczas spotkania ekspertów na konferencji poświęconej planowaniu badań nad autyzmem w 2008 r. Zwrócono uwagę na problemy z klasyfikacją zespołów Aspergera jako odrębnej podgrupy ASD, przy czym dwie z trzech grup roboczych, o których donosiły, zaleciły wykluczenie zespołu Aspergera jako odrębnej diagnozy.
Zaproponowano profil neuropsychologiczny AS, który po zweryfikowaniu mógłby odróżnić AS od autyzmu wysokiego poziomu w diagnostyce różnicowej . W porównaniu z osobami z autyzmem wysokiego poziomu, osoby z zespołem Aspergera mają deficyty w umiejętnościach niewerbalnych, takich jak rozwiązywanie problemów wzrokowo-przestrzennych i koordynacja wzrokowo-ruchowa, a także silne zdolności werbalne.
Kilka badań stworzyło neuropsychologiczny profil atutów i deficytów kompatybilny z niewerbalnymi trudnościami w uczeniu się, ale w kilku innych badaniach nie udało się tego odtworzyć. Badania nie ujawniły spójnych wyników „niewerbalnych słabości lub zwiększonych problemów przestrzennych lub motorycznych w porównaniu z osobami z autyzmem wysokiego poziomu, co prowadzi niektórych badaczy do twierdzenia, że zwiększona zdolność zachowania poznawcze jest potwierdzona w zespole Aspergera w porównaniu z autyzmem wysokiego poziomu, niezależnie różnic w zdolności werbalnej i niewerbalnej.