Zespół Cornelia de Lange | ||
Chłopiec (2011) z zespołem Cornelii de Lange | ||
MIM Reference | 122470 - 300590 | |
---|---|---|
Przenoszenie | Dominujący - powiązany z chromosomem X. | |
Chromosom | 5p13.1 - Xp11.22-p11.21 | |
Niewygodny | NIPBL - SMC1L1 | |
Mutacja | Więcej niż 50 | |
Mutacja de novo | 99% | |
Przewidywanie | Nie | |
Zdrowy nośnik | Nie dotyczy | |
Rozpowszechnienie | 1/10 000 do 100 000 | |
Przenikliwy | 100% dla NIPBL - nieznany dla SMC1L1 | |
Choroba powiązana genetycznie | Każdy | |
Diagnoza prenatalna | Możliwy | |
Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem | ||
Zespół Cornelia Lange lub Brachmann-de zespół Lange jest chorobą genetyczną, obejmujący charakterystykę twarz synophris na karłowatych wewnątrzmacicznym z mikrocefalia , jak nadmierne owłosienie , agresywne zachowanie i zaburzenia kończyn górnych, zwłaszcza idące palce bardzo niewielkie nieprawidłowości oligodactyly (zmniejszenie liczba palców u rąk i nóg).
Rozpoznanie opiera się na powiązaniu dysmorfizmu, opóźnienia wzrostu, upośledzenia umysłowego, nieprawidłowości kończyn i hirsutyzmu. Mutację genu NIPBL stwierdza się w 50% w wyniku sekwencjonowania. W niewielkiej liczbie przypadków stwierdza się mutację genu SMC1L1 .
Brachmann opisał to w 1916 roku, ale Cornelia de Lange opublikowała opis w 1933 roku.
Zidentyfikowano mutacje w kilku genach: na NIPBL , odpowiedzialnym za syntezę delanginy i członka rodziny kohezyny , na SMC1L1 , kodującym inną kohezynę , na SMC3 i SMC1A .
W nieco mniej niż jednej czwartej przypadków stwierdzono mozaikę .
Mutacje w innych genach powodują podobne zespoły, zwane „kohezynopatiami”, takie jak te w genie RAD21 , powodujące podobną dysmorfię, ale mniejsze opóźnienie intelektualne.
Zasadniczo zrobione w klinice:
Ocenę ryzyka można przeprowadzić, oznaczając PAPP-A (białko osocza związane z ciążą) między 11. a 14. tygodniem ciąży (wydzielanie hormonu białkowego jest zerowe, a zatem poziom tego hormonu jest zerowy).
Intelektualne zacofanie jest stałe. Dzieci z autyzmem lub mają skłonności do autodestrukcji.
Inne nieprawidłowości występujące w tym zespole obejmują choroby serca , nieprawidłowości układu pokarmowego, głuchotę , krótkowzroczność , nieprawidłowości narządów płciowych.
Istnieją klasyczne i łagodne formy tego zespołu.
Wygląd tych dzieci można znaleźć w: