Zespół Cornelia de Lange

Zespół Cornelia de Lange
Dziecko z zespołem Cornelii de Lange
Chłopiec (2011) z zespołem Cornelii de Lange
MIM Reference 122470 - 300590
Przenoszenie Dominujący - powiązany z chromosomem X.
Chromosom 5p13.1 - Xp11.22-p11.21
Niewygodny NIPBL - SMC1L1
Mutacja Więcej niż 50
Mutacja de novo 99%
Przewidywanie Nie
Zdrowy nośnik Nie dotyczy
Rozpowszechnienie 1/10 000 do 100 000
Przenikliwy 100% dla NIPBL - nieznany dla SMC1L1
Choroba powiązana genetycznie Każdy
Diagnoza prenatalna Możliwy
Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem

Zespół Cornelia Lange lub Brachmann-de zespół Lange jest chorobą genetyczną, obejmujący charakterystykę twarz synophris na karłowatych wewnątrzmacicznym z mikrocefalia , jak nadmierne owłosienie , agresywne zachowanie i zaburzenia kończyn górnych, zwłaszcza idące palce bardzo niewielkie nieprawidłowości oligodactyly (zmniejszenie liczba palców u rąk i nóg).

Rozpoznanie opiera się na powiązaniu dysmorfizmu, opóźnienia wzrostu, upośledzenia umysłowego, nieprawidłowości kończyn i hirsutyzmu. Mutację genu NIPBL stwierdza się w 50% w wyniku sekwencjonowania. W niewielkiej liczbie przypadków stwierdza się mutację genu SMC1L1 .

Historyczny

Brachmann opisał to w 1916 roku, ale Cornelia de Lange opublikowała opis w 1933 roku.

Przyczyna

Zidentyfikowano mutacje w kilku genach: na NIPBL , odpowiedzialnym za syntezę delanginy i członka rodziny kohezyny , na SMC1L1 , kodującym inną kohezynę , na SMC3 i SMC1A .

W nieco mniej niż jednej czwartej przypadków stwierdzono mozaikę .

Mutacje w innych genach powodują podobne zespoły, zwane „kohezynopatiami”, takie jak te w genie RAD21 , powodujące podobną dysmorfię, ale mniejsze opóźnienie intelektualne.

Diagnostyczny

Zasadniczo zrobione w klinice:

Ocenę ryzyka można przeprowadzić, oznaczając PAPP-A (białko osocza związane z ciążą) między 11. a 14. tygodniem ciąży (wydzielanie hormonu białkowego jest zerowe, a zatem poziom tego hormonu jest zerowy).

Intelektualne zacofanie jest stałe. Dzieci z autyzmem lub mają skłonności do autodestrukcji.
Inne nieprawidłowości występujące w tym zespole obejmują choroby serca , nieprawidłowości układu pokarmowego, głuchotę , krótkowzroczność , nieprawidłowości narządów płciowych.

Istnieją klasyczne i łagodne formy tego zespołu.  

Diagnostyka różnicowa

Wygląd tych dzieci można znaleźć w:

Uwagi i odniesienia

  1. Brachmann W, Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer flughautbildung in den ellenbeugen, sowie anderen abnormitaten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaarung) , Jarb Kinder Phys Erzie, 1916;
  2. z Lange C, On a new type of degeneration (typus Amstelodamensis) , Arch Med Children, 1933; 36: 713–719
  3. Krantz ID, McCallum J, DeScipio C i wsp. Zespół Cornelia de Lange jest spowodowany mutacjami w NIPBL, ludzkim homologu Drosophila melanogaster Nipped-B , Nat Genet, 2004; 36: 631–635
  4. Musio A, Selicorni A, Focarelli ML i wsp. Zespół Cornelia de Lange sprzężony z chromosomem X spowodowany mutacjami SMC1L1 , Nat Genet, 2006; 38: 528–530
  5. Deardorff MA, Kaura M, Yaeger D i wsp. Mutacje w członkach kompleksu kohezyny SMC3 i SMC1A powodują łagodny wariant zespołu cornelia de Lange z dominującym upośledzeniem umysłowym , Am J Hum Genet, 2007; 80: 485–494
  6. Huisman SA, Redeker EJ, Maas SM, Mannens MM, Hennekam RC, Wysoki wskaźnik mozaicyzmu u osób z zespołem Cornelia de Lange , J Med Genet, 2013; 50: 339–344
  7. Deardorff MA, Wilde JJ, Albrecht M i wsp. Mutacje RAD21 powodują ludzką kohezynopatię , Am J Hum Genet, 2012; 90: 1014–1027

Zobacz też

Powiązane artykuły

Linki zewnętrzne

Bibliografia