Mutacja novo

W medycynie i genetyce , o de novo mutacja (neomutation lub neomutation) jest mutacja genu występującego u osobnika, gdy żadne z rodziców ma go w swoim dziedzictwie genetycznym. W związku z tym mutacja wystąpiła w gametach jednego z dwojga rodziców lub rzadziej może to być mutacja postzygotyczna, czyli mutacja zapłodnionego jajeczka .

Przenoszenie

Przypadki, w których mutacja wystąpiła w gamecie

Ryzyko nawrotu choroby dla kolejnego dziecka pary jest teoretycznie bardzo niskie. Z drugiej strony, osoba dotknięta chorobą ma 50% ryzyko samodzielnego przekazania mutacji.

• W chorobach, w których osoby dotknięte chorobą mają na ogół liczbę dzieci identyczną z liczbą dzieci w populacji ogólnej, wskaźnik mutacji de novo jest bardzo niski: choroby o późnym początku ( choroba Huntingtona ).
• Stawka jest pośrednia w
  • choroby, w których osoby są płodne, ale mają mniej dzieci niż ogół populacji ( achondroplazja = 80%)
  • oraz choroby o zmiennej ekspresji ( choroba Recklinghausena = 50%).
• W śmiertelnych chorobach dominujących ( karłowatość tanatoforyczna ) występuje 100% mutacji de novo.

Mozaika Germline

Mutacja wystąpiła w komórce zarodkowej, która dała początek kilku gametom. Znany z achondroplazji, pseudoachondroplazji, zespołu Aperta , stwardnienia guzowatego Bourneville'a (2%). Rzadka, nieprzewidywalna sytuacja.

Źródła

• „  Mutacja de novo  ” na mon-genome.com ,2009(dostęp 29 grudnia 2014 ) .
• Dziedziczenie autosomalne dominujące , II.5 Nowe mutacje (de novo) Hérédité Mendelienne , Nicole Philip, Wydział Lekarski w Marsylii,Listopad 2001.