Zespół Retta

Zespół Retta Opis obrazu RettScoliosis.png. Kluczowe dane
Specjalność Pediatria , Psychiatria i Neurologia
Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne
ICD - 10 F84.2
CIM - 9 330,8
OMIM 312750
ChorobyDB 29908
MedlinePlus 001536
eMedycyna 916377
Siatka D015518
Siatka C10.574.50.775
GeneReviews [2]

Wikipedia nie udziela porad medycznych Ostrzeżenie medyczne

Zespół Retta to choroba genetyczna rzadko rozwijająca się u bardzo małych dzieci, zwłaszcza dziewczynek, powodująca upośledzenie umysłowe i poważne uszkodzenia motoryczne.

Jest to wiodąca przyczyna poliniepełnosprawności genetycznej u dziewcząt i szacuje się, że we Francji dotyka ona około 50 nowych osób rocznie.

Genetyczny

Typowy zespół Retta jest związany w prawie 95 do 97% przypadków z mutacją w genie MECP2 (białko wiążące metyl-CpG 2), zlokalizowanym na długim ramieniu (q) chromosomu X , w regionie Xq28. Jest to bardzo specyficzna encefalopatia neurorozwojowa, dotykająca głównie dziewczynki i będąca w ponad 99% przypadków mutacją de novo .

W swojej typowej postaci charakteryzuje się ogólnym spowolnieniem rozwoju psychomotorycznego, a następnie utratą nabyć poznawczych i motorycznych, występującą po okresie prawidłowego rozwoju.

W formach nietypowych mutacje CDKL5 genu (cyklinozależne kinaselike 5) oraz w FOXG1 genu (forkhead box G1) stwierdzono u dzieci z przedwczesnym padaczki lub nośniki wad formy . Część pacjentów zdiagnozowanych ze względu na fenotyp , ale bez mutacji w genach MECP2 , CDKL5 lub FOXG1 została poddana pełnemu sekwencjonowaniu egzomów , które zidentyfikowało kilkadziesiąt nowych genów , takich jak WDR4.5 , GRIN2B , STXBP1 , GABRB2 i GABRG2 , KIF1A . .

Opis

Zespół Retta zaczyna pojawiać się u dzieci od 6 do 18 miesięcy po okresie prawidłowego rozwoju.

Następnie pojawia się okres regresji z:

Ani pacjenci z zespołem Retta, ani myszy modelowane przez patologię nie wykazują oznak zwyrodnienia komórkowego. Sugeruje to, że choroba jest spowodowana dysfunkcją sieci neuronowych, a nie utratą neuronów. Dzięki pracom przeprowadzonym na modelowych myszach zespół Adriana Birda w Szkocji wykazał w 2007 roku, że ten zespół jest odwracalny, jeśli białko Mecp2 ulega ponownej ekspresji, nawet w zaawansowanym stadium choroby.

Rozpowszechnienie

Zespół Retta jest jedną z głównych przyczyn upośledzenia umysłowego u kobiet na całym świecie, jej występowanie jest zgodnie z CNRS w 1 / 10.000 dzieci. Jest to wiodąca przyczyna poliniepełnosprawności pochodzenia genetycznego u dziewcząt we Francji .

Kryteria diagnostyczne

Kliniczny

Kryteria diagnostyczne zespołu Retta, przyjęte w 1988 roku i nadal aktualne, to:

Kryteria wykluczenia, które, jeśli są obecne, wykluczają chorobę Retta, to:

Inne objawy mogą występować i pomocy przy Diagnoza: padaczka , zaburzenia snu, zaburzenia w elektroencefalogramu , spastyczność mięśni i dystonii z zanikiem mięśni, skolioza , Hipotrofii stóp, skrócenie 4 th nadgarstkowych i / lub śródstopia radiologicznych, opóźnienie wzrostu, szlifowanie zębów, zaburzenia połykania i żucia, słabe krążenie w kończynach dolnych.

Zaburzenia układu oddechowego są częste i mogą być kilku rodzajów, wymagające różnego postępowania: hiperwentylacja z ryzykiem zasadowicy oddechowej lub przeciwnie hipowentylacja z kwasicą oddechową , której może towarzyszyć bezdech.

Inne objawy behawioralne to drażliwość, niepokój z krzykiem i strach przed agresją, niepocieszony płacz, chybotliwe spojrzenie (unikanie spojrzenia innych). Może wystąpić brak zaangażowania emocjonalnego lub społecznego, brak tematów będących przedmiotem ogólnego zainteresowania i wyraźna odmowa używania niewerbalnych zachowań społecznych, co może sugerować autyzm .

Diagnostyka różnicowa

Ewolucja

Po okresie milczenia, w którym rozwój przebiega normalnie, zespół Retta rozwija się w 4 etapach:

  1. Etap I wczesnej stagnacji, od 6 do 18 miesięcy, z opóźnieniem nabywania psychomotorycznego bez rzeczywistej regresji;
  2. II stadium gwałtownej regresji neurologicznej, od 1 roku do 4 lat, z regresją nabyć motorycznych i umysłowych, utratą sprawności rąk i pojawieniem się typowych stereotypów manualnych;
  3. Etap III pozornej stabilizacji, znany jako „faza przebudzenia”, między 2 a 10 rokiem życia, dotyczy głównie dziewcząt, które nauczyły się chodzić. Występuje regresja motoryczna, ale poprawa umiejętności komunikacyjnych z kontaktem wzrokowym i zmniejszenie cech autystycznych. Większość pacjentów prowadzi „pseudospacer” aż do dorosłości;
  4. Późne IV stadium pogorszenia motoryki, po 10 latach. Z utratą chodzenia, jeśli została nabyta, zaburzeniami tonusu i deformacją szkieletu. Pomimo tego pogorszenia motoryki, socjalizacja i kontakt wzrokowy są utrzymywane przez całe dorosłość.

Rokowanie

Zespół Retta został zidentyfikowany dopiero od 1983 roku. Nawet dzisiaj wielu dorosłych z zespołem Retta nie jest diagnozowanych lub jest błędnie diagnozowanych. W tych warunkach iw przypadku rzadkiej choroby trudno jest ustalić wiarygodną analizę statystyczną.

Przeżycie jest stosunkowo dobre, a pacjenci mają zwykle ponad 10 lat, a 70% z nich osiąga 35 rok życia. To przedłużone przeżycie oznacza zapewnienie długoterminowej opieki wielodyscyplinarnej.

W wieku dorosłym występuje duża częstotliwość nagłych niewyjaśnionych zgonów.

Znamy jednak przypadek Norweżki, która ukończyła 60 lat (ale żadne badanie genetyczne nie potwierdziło diagnozy) oraz Dunki, urodzonej w 1923 roku, u której stwierdziliśmy anomalię genu, gdy miała 66 lat stary; zmarła w wieku 79 lat na zapalenie otrzewnej. Ann-Charlotte „Lottan” Holmström, urodzona w 1948 roku w Szwecji, jest z pewnością jedną z najstarszych osób dotkniętych tą chorobą.

Leczenie

W przypadku ludzi nie ma obecnie leczenia dla dzieci dotkniętych chorobą.
Leczenie objawowe należy rozpocząć tak szybko, jak to konieczne, na przykład leczenie przeciwpadaczkowe w razie potrzeby, postępowanie medyczne w przypadku ciężkiej skoliozy , dostosowaną dietę bogatą w podaż wapnia (osteoporozę czasami leczy się również kwasem zoledronowym ).

Wsparcie edukacyjne jest szczególnie ważne i musi być dostosowywane do każdego przypadku z osobna. Zarządzanie to powinno być podjęte jak najwcześniej, aby mieć jak największą szansę na postęp. Aby starać się uzyskać jak największą autonomię od pacjenta, konieczne jest do pracy i utrzymać swoje zdolności motoryczne i koordynację z fizjoterapeutą , a Terapeuta zajęciowy i psychomotorycznego terapeuty , a Model: logopedą itp ; oferować różnorodne zajęcia sportowe i rozrywkowe, aby ułatwić jego integrację z otoczeniem; zachęcać i rozwijać swoje umiejętności interpersonalne w zakresie komunikacji i wymiany.

W zakresie komunikacji nadzieją dla pacjentów i ich rodzin jest przykład Karly Wahlin (1985-2012). Cierpiący na zespół Retta, młody Amerykanin nauczył się używać klawiatury komputerowej do komunikowania się w wieku 10 lat. Pisała wiersze , komponowała muzykę , a nawet prowadziła bloga .

We Francji rodzice mogą zwrócić się do Association française du syndrome de Rett.

Projekt o nazwie GazePlay, który jest wolnym oprogramowaniem (i darmowym) gromadzeniem (w 2020 r.) około sześćdziesięciu mini-gier, w które można grać za pomocą eye-trackera lub okumetru (systemu sterowania okiem kursora myszy komputera) , związanych z społeczność dla osób z wieloma niepełnosprawnościami, z interfejsem dostępnym (w 2020 r.) w języku francuskim, angielskim, niemieckim i holenderskim oraz „częściowo przetłumaczonym na około dwadzieścia innych języków” . Niektóre gry i/lub narzędzia wykorzystują spojrzenie lub okumetr (np. Eye Tribe lub Tobii 4C ), aby zaoferować jeszcze bardziej efektywne rozwiązania, takie jak na przykład stworzone przez Townend, z AAC (komunikacja rozszerzona i alternatywna) oparte na spojrzeniu, pomyślane z dwiema młodymi dziewczynami z zespołem Retta.

Badania

Leki

Wykazano skuteczność leczenia in vivo cysteaminą . Ta cząsteczka działa na mechanizmy transportu aksonów. Leczone myszy mają dłuższą żywotność i lepszą funkcję motoryczną w porównaniu do zwierząt nieleczonych. Cysteaminy jest dozwolone w Stanach Zjednoczonych do leczenia innej rzadkiej choroby z dzieciństwa, z cystynozy .

Wykazano, że receptory substancji chemicznej mózgu zwanej glutaminianem, zwłaszcza typu NMDA, są liczniejsze w mózgach młodych pacjentów z zespołem Retta. Substancja ta może powodować zakłócenia między komórkami nerwowymi w mózgu, częściowo przyczyniając się do napadów padaczkowych, problemów behawioralnych i trudności w uczeniu się. Dekstrometorfan są badane w celu zwalczania lub blokowania efektów tego mózgu substancji. Dekstrometorfan jest stosowany jako lek na kaszel.

Ketamina badano również w modelu zwierzęcym z obiecujące wyniki. Doniesiono, że zastosowanie ketaminy u myszy z zespołem Retta może odwrócić nieprawidłowości w aktywności mózgu i poprawić funkcje neurologiczne u tych zwierząt. Ketamina może mieć silne działanie znieczulające; potrzeba więcej pracy, aby ustalić bezpieczeństwo i wykonalność leczenia pacjentów z zespołem Retta. Zaplanowano badanie kliniczne.

Badania nad skutkami dezypraminy były badane we Francji. Na 4 -tego Europejskiego Kongresu zespołem Retta w 2015 roku, jednak doniesiono, że testy nie wykazały poprawę czynności płuc w porównaniu z placebo.

W rodzinie monoamin firma Newron Pharmaceuticals rozpoczęła w maju 2016 r. próbę terapeutyczną Sarizotanu, który poprawiłby czynność oddechową i stłumił bezdech. Badanie kliniczne organizowane jest w USA, Indiach, Włoszech i Wielkiej Brytanii. Wyniki spodziewane są do końca 2017 roku.

Czynniki wzrostowe

Środki, które promują rozwój mózgu i funkcje synaptyczne, takie jak insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF1), są interesującymi cząsteczkami, które są testowane na pacjentach.

W tej rodzinie cząsteczek NNZ-2566 lub trofinetyd jest w trakcie badań klinicznych. Pod koniec 2014 roku firma Neuren Pharmaceuticals ogłosiła zachęcające wyniki. Nowe badanie cząsteczki, przeprowadzone w latach 2016-2017 w populacji pediatrycznej, wykazało znaczące korzyści kliniczne. Faza 3 zostanie uruchomiony w USA w ciągu 4 th kwartał 2019 Acadia społeczeństwa. Z zastrzeżeniem pozytywnych wyników, celem Acadia jest złożenie wniosku o nowy lek w amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków w 2021 roku.

Neuroimmunologia

Zastosowanie przeszczepu szpiku kostnego w celu zastąpienia uszkodzonych komórek układu odpornościowego u myszy modelowych z zespołem Retta zatrzymało wiele poważnych objawów choroby (nieprawidłowy oddech i ruch) i znacznie wydłużyło żywotność myszy. Znamy przypadek dziewczynki z zespołem Retta, leczonej z powodu białaczki, która po przeszczepie szpiku zauważyła, że ​​jej umiejętności komunikacyjne wzrosły i która po raz pierwszy w życiu była w stanie porozmawiać z matką.

Głęboka stymulacja mózgu

Zastosowanie tej inwazyjnej techniki, zarezerwowanej dla pewnych schorzeń (choroba Parkinsona), jest obecnie badane na etapie przedklinicznym.

Terapia genetyczna

Aktywacja genu MeCP2 przez zespół Adriana Birda poprawiła uszkodzenia neurologiczne w modelu zwierzęcym.

Praca ta pokazuje, że przywrócenie genu MECP2, nawet w stadium dorosłym, koryguje kilka aspektów patologii; sugerują, że chorobę można z natury leczyć. Umożliwia to rozważenie kilku podejść terapeutycznych ukierunkowanych na chorobę na poziomie genów, między innymi:

W 2017 roku firma AveXis ogłosiła, że ​​chce opracować program terapii genowej zespołu Retta. Novartis, który kupił AveXis w 2018 roku, potwierdził chęć kontynuacji tego kierunku.

Finansowanie programów badawczych

2 amerykańskie fundacje są głównymi współtwórcami programów badawczych dotyczących choroby i jej leczenia:

Kongresy międzynarodowe

Kongresy europejskie:

Kongresy światowe:

Wsparcie charytatywne

W 1993 roku Międzynarodowe Stowarzyszenie Zespołu Retta otrzymało od grupy Pearl Jam 25 000 dolarów .

W tym samym roku na rzecz tego stowarzyszenia sprzedano 8-utworowy album Allman Brothers w limitowanej edycji (15 000 egzemplarzy).

Aktorka Julia Roberts wystąpiła w październiku 2002 roku przed komisją Kongresu Stanów Zjednoczonych o zwiększenie funduszy na badania nad tą chorobą. Wcześniej pojawiła się w filmie dokumentalnym dla Discovery Health Channel .

Historia

Pediatra Andreas Rett (1924-1997) jako pierwszy opisał ten zespół w 1966 roku.

W październiku 1983 roku szwedzki pediatra Bengt Hagberg  (sv) (1923-2015) zaobserwował to u 35 pacjentek. Nazwa „Syndrom Retta” zostanie następnie nadana temu schorzeniu.

W czerwcu 1992 Adrian Bird odkrył białko MeCP2.

Jej charakter choroby genetycznej został podkreślony w 1999 roku przez zespół prof. Hudy Zoghbi z Instytutu Badań Neurologicznych w Houston.

Uwagi i referencje

  1. INSERM US14 – WSZYSTKIE PRAWA ZASTRZEŻONE , „  Orphanet: Syndrome de Rett  ” , na stronie www.orpha.net (dostęp 15 lutego 2017 r. )
  2. Friederike Ehrhart , Nasim Bahram Sangani i Leopold MG Curfs , „  Current developments in thegenes of Rett and Rett-like syndrome  ”, Current Opinion in Psychiatry ,4 grudnia 2017 r.( ISSN  1473-6578 , PMID  29206688 , DOI  10.1097 / YCO.0000000000000389 , przeczytany online , dostęp 3 stycznia 2018 r. )
  3. (w) Ana Westenberger , Christine Klein , Valerija Dobricic i Dusanka Savic- Pavicevic , „  Mutacje WDR45 w mutacji MECP2 ze względu na fenotyp May-negatywny zespołu Retta  ” , Neurology Genetics , tom.  4, N O  21 st kwiecień 2018, e227 ( ISSN  2376-7839 , DOI  10.1212 / NXG.0000000000000227 , przeczytany online , dostęp 21 czerwca 2019 )
  4. (w) „  Atypowy zespół Retta i nieuleczalna padaczka z nową mutacją GRIN2B  ” w National Center for Biotechnology Information
  5. (w) Silvia Russo , Lidia Larizza , Aglaia Vignoli i Isabella Moroni , „  Warianty patogenne w STXBP1 i genach receptora GABAA dla podjednostek powodują atypowe fenotypy Retta/Retta  ” , International Journal of Molecular Sciences , tom.  20 N O  15,styczeń 2019, s.  3621 ( DOI  10.3390 / ijms20153621 , przeczytane online , dostęp 24 lipca 2019 )
  6. (w) Simranpreet Kaur , Nicole J. Van Bergen , Kristen J. Verhey i Cameron J. Nowell , „  Rozszerzenie spektrum fenotypowego wariantów zmiany sensu de novo w członku rodziny kinezyn 1A (KIF1A)  ” , Human Mutation , tom.  41 N O  10,2020, s.  1761-1774 ( ISSN  1098-1004 , DOI  10.1002 / humu.24079 , czytaj online , dostęp 18 października 2020 )
  7. „  SYNDROME RETT  ” na www.germaco.net (dostęp 16 lutego 2017 ) .
  8. Einspieler C, AM Kerr i HF Prechtl (2005) „Czy wczesny rozwój dziewczynek z zespołem Retta jest naprawdę normalny?” Pediatr Res57 (5 Pt 1): 696-700.
  9. Temudo T i in. (2007). „ Stereotypie w zespole Retta: analiza 83 pacjentów z wykrytymi mutacjami MECP2 i bez nich ”. Neurologia68 (15): 1183-1187.
  10. https://www.ejpn-journal.com/article/S1090-3798(17)30116-2/fulltext
  11. http://www.aaiddjournals.org/doi/10.1352/1934-9556-55.6.419?code=aamr-site
  12. (w) „  Klinicyści popełniają błędy dotyczące upośledzeń intelektualnych – jak pokazują nowe ustalenia zespołu Retta  ” w The Conversation (dostęp 28 września 2020 r . ) .
  13. Jacky Guy , Jian Gan , Jim Selfridge i Stuart Cobb , „  Odwrócenie wad neurologicznych w mysim modelu zespołu Retta  ”, Science (Nowy Jork, NY) , tom.  315 n O  5815,23 lutego 2007, s.  1143-1147 ( ISSN  1095-9203 , PMID  17289941 , DOI  10.1126 / science.1138389 , czytaj online , dostęp 24 marca 2017 ).
  14. „  Zespół Retta – terapia genowa  ” , na stronie www.germaco.net (dostęp 24 marca 2017 r . ) .
  15. http://www.cnrs.fr/inc/communication/direct_labos/bultel.htm Dotyczy w szczególności dziewcząt i jest jedną z głównych przyczyn upośledzenia umysłowego na świecie z około 1/10 000 urodzeń
  16. Dana Rodriguez, „  Polyhandicap Congress of 2005  ” , w „The Daily polyhandicap: Guide to the use of medico-psychological aids” autorstwa Catherine Derouette (dostęp 16 lutego 2017 r. )
  17. Grupa Robocza Kryteriów Diagnostycznych Zespołu Retta (1988) Kryteria diagnostyczne zespołu Retta. Ann Neurol 23: 425-8
  18. (w) Julu PO Engerström IW, Hansen S, Apartopoulos F Engerström B Pini G, Delamont RS Smeets EE, „wyzwania sercowo- oddechowe w zespole Retta” Lancet 2008; 371: 1981-3.
  19. INSERM US14 - WSZYSTKIE PRAWA ZASTRZEŻONE , „  Orphanet: Syndrome de Rett  ” , na www.orpha.net (dostęp 16 lutego 2017 r. )
  20. Meir Lotan , Joav Merrick , Isack Kandel i Mohammed Morad , „  Starzenie się osób z zespołem Retta: zaktualizowany przegląd  ”, The Scientific World DZIENNIK , tom.  10,4 maja 2010, s.  778-787 ( ISSN  1537-744X , DOI  10.1100 / tsw.2010.79 , czytanie online , dostęp 7 stycznia 2017 )
  21. (w) „  Zespół Retta i starzenie się (dostępny do pobrania PDF)  ” na ResearchGate (dostęp 28 marca 2017 )
  22. „  Meet Ann Charlotte… - Rett Syndrome Europe  ” , na www.rettsyndrome.eu (dostęp 17 lipca 2021 )
  23. Wiedemann A (2017) Retrospektywne badanie klinicznego efektu i tolerancji kwasu zoledronowego w leczeniu osteoporozy u dzieci z niepełnosprawnością sprzężoną (rozprawa doktorska, University of Lorraine) ( podsumowanie ).
  24. Myara, L. (2009). Logopedia a zaburzenia połykania i jedzenia w zespole Retta (rozprawa doktorska)
  25. (w) Zainspirowany miłością (blog Karly Wahlin)
  26. Strona internetowa Francuskiego Stowarzyszenia Zespołu Retta
  27. Schwab, D., Riou, S., Fejza, A., Vial, L., Marku, J., El Husseini, W…. i Robert, Y. (2020). Projekt GazePlay i społeczność dla osób z niepełnosprawnością sprzężoną. Biuletyn Société informatique de France, (15), 59-72 | URL = https://www.societe-informatique-de-france.fr/wp-content/uploads/2020/04/1024-numero-15_Article8. pdf
  28. E. Smeets R. Van de Berg M. Van den Berg Leopold MG Curfs Gillian S. Townend, Peter B. Marshall. Technologia oczu jako forma komunikacji wspomagającej i alternatywnej dla osób z zespołem Retta: Doświadczenia rodzin w Holandii. 28 (1): 101–112, 2016
  29. N. Bahi-Buisson M. Voisin Pierre i Marie Curie University (Paryż) Wydział Lekarski Pierre i Marie Curie S. Patachon, M. Duclos. Zespół Retta: Ustanowienie alternatywnej komunikacji dowodzenia wzrokiem: pojedyncze studium przypadku. 2015. OCLC: 927105157.
  31. Arkusz opisowy badania klinicznego na ClinicalTrials.gov
  32. (w) Miriam Kron, James C. Howell, Ian T. Adams, Michael Ransbottom Diana Christian, Michael Ogier, David Katz, „  Mapowanie aktywności mózgu u zmutowanych myszy MeCP2 ujawnia deficyty funkcjonalne w obwodach przodomózgowia, w tym kluczowe węzły w trybie domyślnym Sieć, która jest odwrócona za pomocą leczenia ketaminą  ” , The Journal of Neuroscience , tom.  32 N O  40, 3 października 2012, s.  13860-13872 ( ISSN  0270-6474 i 1529-2401 , DOI  10.1523 / JNEUROSCI.2159-12.2012 , czytaj online , konsultacja 3 października 2012 r. )
  33. (w) [Audio] Wywiad między P r Katzem i Moniką Coenraads, dyrektorem Retta Syndrome Research Trust | [1]
  34. (w) „  An Exploratory Trial of Ketamine for the Treatment of Rett Syndrome – Full Text View – ClinicalTrials.gov  ” na stronie clinicaltrials.gov (dostęp 28 marca 2017 r. )
  35. „  zespół Retta  ” , na www.germaco.net (dostęp 3 kwietnia 2017 )
  36. "  IV Europejski Kongres na temat Zespołu Retta - Pełny raport | Rett Syndrome Europe  ” , na stronie www.rettsyndrome.eu (dostęp 7 stycznia 2017 r. )
  37. „  Newron rozpoczyna badanie STARS nad sarizotanem w leczeniu zespołu Retta  ” , na temat technologii opracowywania leków (dostęp 7 stycznia 2017 r. )
  38. (w) „  Ocena skuteczności, bezpieczeństwa i tolerancji Sarizotanu w zespole Retta z objawami układu oddechowego – widok pełnego tekstu – ClinicalTrials.gov  ” na stronie clinicaltrials.gov (dostęp 28 marca 2017 r. )
  39. (w) „  IGF1 jako potencjalny sposób leczenia zespołu Retta Ocena bezpieczeństwa Retta u sześciu pacjentów  ” na hindawi.com .
  40. (w) „  Leczenie zespołu Retta za pomocą rhIGF-1 (wstrzyknięcie mekaserminy [rDNA])  ” na ClinicalTrials.gov .
  41. (w) "  Badanie bezpieczeństwa NNZ-2566 u pacjentów z zespołem Retta  " , arkusz informacyjny badań klinicznych cząsteczki NNZ-2566 na stronie ClinicalTrials.gov .
  42. (w) "  NNZ-2566 firmy Neuren wykazujący sukces kliniczny w badaniu fazy 2 zespołu Retta  " na neurenpharma.com ,12 listopada 2014(dostęp 7 stycznia 2017 )
  43. (w) Alan K. Percy , Nancy E. Jones , Larry Glass i Oscar Della Pasqua , „  Podwójnie ślepe, randomizowane, kontrolowane placebo badanie pediatrycznego trofinetydu zespołu Retta  ” , Neurology , tom.  92 N O  1616 kwietnia 2019, e1912 – e1925 ( ISSN  0028-3878 i 1526-632X , PMID  30918097 , DOI  10.1212 / WNL.0000000000007316 , odczyt online , dostęp 16 września 2019 )
  44. (en-US) „  Zespół Retta  ” , na Acadia (dostęp 11 marca 2019 r. )
  45. (w) Boże Narodzenie Derecki C. James C. Cronk Zhenjie Lu, Eric Xu, Stephen BG Abbott, Patrice G. Guyenet Jonathan Kipnis, „  Patologia zatrzymania mikrogleju typu dzikiego w mysim modelu zespołu Retta  ” , Natura , lot.  484, n O  7392,5 kwietnia 2012 r., s.  105-109 ( ISSN  0028-0836 , PMID  22425995 , DOI  10.1038 / nature10907 , czytać online , dostęp 24 września 2012 )
  46. „  Artykuł opisuje wyniki BMT w modelach zespołu Retta  ” , na News-Medical.net ,19 marca 2012 r.(dostęp 3 kwietnia 2017 )
  47. (w) Stuart R. Cobb , „  Zaburzenia poznawcze: Głęboka stymulacja mózgu w zespole Retta  ” , „ Nature” , tom.  526 n O  7573,15 października 2015 r., s.  331-332 ( ISSN  0028-0836 , DOI  10.1038 / 526331a , czytanie online , dostęp 28 marca 2017 )
  48. (w) Guy J, J Gan, Selfridge J, S Cobb, A. Bird "Odwrócenie defektów neurologicznych w mysim modelu zespołu Retta" Science 2007; 315: 1143-7.
  49. (w) „  Transgen MeCP2 zoptymalizowany pod kątem kodonów poprawia deficyty oddechowe i poprawia przeżycie w mysim modelu zespołu Retta  ” na ResearchGate (dostęp 3 kwietnia 2017 r. )
  50. (en-US) „  Wyciszanie tłumików chromosomu X może służyć jako lekarstwo na Retta | Widmo  ” , Widmo ,30 marca 2017 r.( przeczytaj online , skonsultowano 31 marca 2017 r. )
  51. Kamal KE Gadalla , Paul D Ross , Ralph D Hector i Noha G Bahey , „  Terapia genowa w zespole Retta: perspektywy i wyzwania  ”, Future Neurology , tom.  10 N O  5,9 października 2015, s.  467-484 ( ISSN  1479-6708 , DOI  10.2217 / fnl.15.29 , czytaj online , dostęp 28 marca 2017 )
  52. „  Avexis to Advance RSRT-Initiated Gene Therapy Program  ” , z Rett Syndrome Research Trust (dostęp 11 marca 2019 r. )
  53. (en-US) „  AKTUALIZACJA: Terapia genowa AVXS-201 dla statusu Rett | RSRT  ” , na Rett Syndrome Research Trust ,31 października 2018 r.(dostęp 11 marca 2019 )
  54. (en-US) „  O Fundacji – Nasz wpływ – Rettsyndrome.org  ” , na stronie www.rettsyndrome.org (dostęp 24 marca 2017 r. )
  55. (en-US) „  O nas – Rett Syndrome Research Trust  ” , na reverserett.org (dostęp 24 marca 2017 )
  56. (w) „  5. European Rett Syndrome Congress 2017  ” na www.rett2017.berlin (dostęp 31 marca 2017 )
  57. „  VIII WORLD RETT SYNDROME CONGRESS  ” , www.worldcongress2016.rettsyndrome.ru (dostęp 31 marca 2017 )
  58. (w) „  9th World Congress Rett  ” na http://rettworldcongress.org/ (dostęp 11 marca 2019 )
  59. (w) „Pearl Jam donates to syndrom Retta” The Tuscaloosa News , opublikowany 22 grudnia 1993, dostęp 24 września 2012.
  60. [audio] The Allman Brothers Band , IRSA International Rett Syndrome Association , 1993.
  61. (w) CNN Politics, Julia Roberts dusi łzy przed Kongresem , opublikowana 9 maja 2002, dostęp 24 września 2012.
  62. (w) "  Wideo: Julia Roberts w " Silent Angels " ( 2000 ) i " His Way " ( 2011 ) - AboutJulia.Com  " na AboutJulia.Com ,29 stycznia 2012(dostęp 28 września 2020 r . ) .
  63. (w) "  artykuł" syndromu Retta "  " na Who Named It?
  64. (w) Bengt Hagberg, Jean Aicardi, Karin Dias i Ovidio Ramos, „  Postępujący zespół autyzmu, demencji, ataksji i utraty celowego używania rąk u dziewcząt: Zespół Retta: Sprawozdanie z 35 przypadków  ” , Annals of Neurology ,Październik 1983( przeczytaj online )
  65. (w) Joe D. Lewis, Richard R. Meehan, William J. Henzel, Ingrid Maurer-Fogy Peter Jeppesen, Franz Klein i Adrian Bird, „  Oczyszczanie, sekwencja i lokalizacja komórkowa nowego białka chromosomowego, które wiąże się z metylowanym DNA  " , komórka ,Czerwiec 1992( przeczytaj online )
  66. (w) Ruthie E. Amir Ignatia B. Van den Veyver Mimi Wan i Charles Q. Tran , „  Syndrom Retta jest spowodowany mutacjami w sprzężonym z chromosomem X MECP2, kodującym białko wiążące metyl-CpG 2  ” , Nature Genetics , lot.  23 N O  21 st październik 1999, s.  185-188 ( ISSN  1061-4036 , DOI  10.1038 / 13810 , czytanie online , dostęp 24 marca 2017 )

Zobacz również

Powiązane artykuły

Linki zewnętrzne

Bibliografia