Specjalność | Urologia |
---|
ICD - 10 | N02.8 |
---|---|
CIM - 9 | 583,9 |
OMIM | 161950 |
DiseasesDB | 1353 |
MedlinePlus | 000466 |
eMedycyna | 239927 |
eMedycyna | med / 886 |
Siatka | D005922 |
Lek | Mykofenolan mofetylu ( d ) |
Na chorobę Bergera , zwany także zapalenie kłębuszków nerkowych z mezangialnych depozytów IgA , lub po prostu nefropatia IgA jest chorobą autoimmunologiczną osiągnięciu nerki .
Nefropatię Ig A odkrył w 1966 roku profesor Jean Berger ze szpitala Necker w Paryżu, używając surowicy anty-IgA w biopsjach nerek od pacjentów. Jej praca (we współpracy z Nicole Hinglais) została opublikowana w 1968 roku.
Choroba Bergera dotyka głównie młodych dorosłych, ale może również rozwinąć się u dzieci i osób starszych. Częściej dotyczy to mężczyzn niż kobiet. Dotyka 0,1% światowej populacji i jest najczęstszą przyczyną kłębuszkowego zapalenia nerek . Jego dokładna częstość występowania jest jednak najprawdopodobniej niedoszacowana, ponieważ rozpoznanie wymaga wykonania biopsji nerki, która jest trudną procedurą. Zatem podczas systematycznych badań z myślą o przeszczepie w jednej nerce na dziewięć występuje złoże Ig A w nerkach. Wydaje się, że częstość występowania jest wyższa w niektórych krajach, w tym w Japonii.
Przeważnie choroba przebiega bardzo wolno, to znaczy przez kilka lat. W wywiadzie pacjenta na kilka dni przed pojawieniem się charakterystycznego dla choroby makroskopowego krwiomoczu rozpoznaje się infekcję górnych dróg oddechowych ( dławica piersiowa , zapalenie gardła ) . W przypadku infekcji , cokolwiek to jest, następuje produkcja przeciwciał, które mają uczestniczyć w niszczeniu czynnika zakaźnego. W chorobie Bergera, podobnie jak w innych chorobach autoimmunologicznych , przeciwciała typu Ig A normalnie wytwarzane w celu zniszczenia czynników zakaźnych wykazują nieprawidłową glikozylację, która zmienia ich właściwości fizykochemiczne. Mają tendencję do przyczepiania się do mezangialnych komórek kłębuszków nerkowych . W przypadku choroby Bergera odkładanie dotyczy tylko monomerów Ig A1, podklasy Ig A. Wynikające z tego zapalenie nerek prowadzi do uszkodzenia filtra nerkowego i „wycieku” składników z krwi do komórki mocz, zwłaszcza krwi czerwonej komórki . Głównym objawem choroby jest pojawienie się krwi w moczu kilka dni po wystąpieniu infekcji, niezależnie od tego, czy ta krew jest widoczna (krwiomocz makroskopowy), czy nie (krwiomocz mikroskopowy).
Nadmierne wytwarzanie Ig A krążącej we krwi może prowadzić do aglutynacji Ig A. Następnie odkłada się w kłębuszkach nerkowych, gdy krew jest filtrowana przez nerki. Ta nadmierna produkcja doprowadzi do zapalenia nerek, które doprowadzi do powstania blizn w nerce i jej deformacji. Dlatego niewydolność nerek pojawia się z biegiem czasu.
Istnieją czynniki genetyczne związane z formami rodzinnymi. Wada glikozylacji Ig A1 jest dziedziczona, ale gen (y) odpowiedzialny (-e) nie został (-y) zidentyfikowany (-e). Mutacje na chromosomie 6 w regionie kodującym główny kompleks zgodności tkankowej zwiększyłyby ryzyko wystąpienia choroby, a także delecji w genach CFHR1 i CFHR3 .
Ewolucja jest zmienna.
Chorobę dzieli się na pięć etapów:
U jednej piątej pacjentów rozwija się zaawansowana niewydolność nerek wymagająca hemodializy . Te ostatnie częściej mają białkomocz większy niż 1 g dziennie, wysokie ciśnienie krwi i cięższe zmiany w biopsji nerki. Ryzyko wystąpienia niewydolności nerek w ciągu 10 lat jest mniejsze niż 10%, jeśli czynność nerek jest prawidłowa w momencie wykrycia choroby.
U dzieci i młodych dorosłych trzy czwarte przypadków objawia się makroskopowym krwiomoczem (czerwony lub brązowy mocz) występującym w pobliżu epizodu zakaźnego lub przewodu pokarmowego. U osób starszych choroba często ujawnia się przy okazji powikłań (niewydolność nerek lub nadciśnienie).
Zespół nerczycowy występuje rzadko. Zespół ten objawia się obecnością białek (głównie albuminy ) w moczu. Powoduje znaczny spadek białek krążących we krwi , pojawienie się obrzęków , zaburzenia krzepnięcia , wzrost lipidów we krwi, nadciśnienie i przewlekłą niewydolność nerek .
Ostra niewydolność nerek występuje w 5% przypadków. Objawia się obrzękiem , nadciśnieniem tętniczym i spadkiem ilości oddawanego moczu ( skąpomocz ).
Mogą mu towarzyszyć bóle krzyża , osłabienie , specyficzny posmak w ustach, nudności po jedzeniu.
Niezbędna jest historia pacjenta i jego rodziny. Krwiomocz u rodziców i dziadków, a głuchota u młodych dorosłych będzie podejrzewać zespół alporta lub łagodne rodzinne krwiomocz.
Antistreptolysins O (ASLO) muszą być testowane w celu wykluczenia post- paciorkowcowe zapalenie kłębuszków nerkowych , które mogą również występować w postaci krwiomoczu około dziesięć dni po zakażeniu paciorkowcami ( np angina ). Jednak wiele infekcji, takich jak mononukleoza zakaźna , może również powodować uszkodzenie nerek bez wytwarzania ASLO. Ale krwiomocz spowodowany poinfekcyjnym zapaleniem kłębuszków nerkowych zawsze kończy się zanikiem, w przeciwieństwie do choroby Bergera, i często to dzięki monitorowaniu ewolucji przez kilka miesięcy robi różnicę. Oznaczenie składników C3 i C4 dopełniacza jest również niezbędne do wyeliminowania tej diagnozy. Rzeczywiście, w pozakaźnym zapaleniu kłębuszków nerkowych C3 jest zazwyczaj bardzo niskie, podczas gdy jest normalne w chorobie Bergera.
Poziom IgA1 z niedoborem galaktozy we krwi jest podwyższony u pacjentów, ale test ten ma niedoskonałą czułość i swoistość. Uważa się, że poważnym czynnikiem jest wzrost aktywowanej frakcji C3 dopełniacza, podobnie jak wzrost mocznicy .
Nerek biopsja pozwala postawić diagnozę. Badanie pod mikroskopem świetlnym może wykazać kilka typów zmian, jednak niespecyficznych. badanie immunofluorescencyjne wykazuje charakterystyczne złogi IgA, obecność złogów C4d byłaby dobrym rokowaniem. W ocenie rokowania pomaga „klasyfikacja oksfordzka” wyników badań histologicznych.
Musimy szukać powikłań choroby: szukać białkomoczu, nadciśnienia tętniczego, niewydolności nerek.
W 2012 roku Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii opublikowało zalecenia dotyczące postępowania w chorobie Bergera.
Leczenie nie jest konieczne w przypadku braku białkomoczu, wysokiego ciśnienia krwi lub niewydolności nerek.
Priorytetem jest przy jest inhibitor ACE lub angiotensyny II antagonisty kontrolować nadciśnienie tętnicze, a także białkomocz.
W kortykosteroidów może prowadzić do zmniejszenia uszkodzeń w biopsją zarezerwowana z lekami immunosupresyjnymi do zmieniających się formach.
Niektóre zespoły oferują wycięcie migdałków przy założeniu zakaźnego pochodzenia, ale nie wykazano jej skuteczności.
W przypadku niewydolności nerek można zaproponować przeszczep nerki : choroba może nawrócić na przeszczepie w jednej trzeciej przypadków, ale najczęściej bez konsekwencji, leczenie kortykosteroidami może zmniejszyć ryzyko nawrotu.