Amniocenteza



Informacje, które udało nam się zgromadzić na temat Amniocenteza , zostały starannie sprawdzone i uporządkowane, aby były jak najbardziej przydatne. Prawdopodobnie trafiłeś tutaj, aby dowiedzieć się więcej na temat Amniocenteza . W Internecie łatwo zgubić się w gąszczu stron, które mówią o Amniocenteza , a jednocześnie nie podają tego, co chcemy wiedzieć o Amniocenteza . Mamy nadzieję, że dasz nam znać w komentarzach, czy podoba Ci się to, co przeczytałeś o Amniocenteza poniżej. Jeśli informacje o Amniocenteza , które podajemy, nie są tym, czego szukałeś, daj nam znać, abyśmy mogli codziennie ulepszać tę stronę.

.

Amniocenteza to Procedura A medycznym nieinwazyjne stosowane do diagnostyki prenatalnej , w którym 20  ml z pynem owodniowym s pobierane z owodni wnki (The owodni jest kosmówki skorupk jaja), przy czym pooenie podu .

Amniopunkcja mog by wykonywane, gdy wemie si pod uwag, e jest wystarczajco duo pynu owodniowego otaczajcego pód, z 14 th  tygodnia ciy a do koca ciy. Wraz z biopsj trofoblastu ( choriocenteza ) i nakuciem krwi podu (kordocenteza) jest czci inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej . Poniewa poszukiwania komórek podowych we krwi matki nie s szeroko rozpowszechnione, jest nadzieja na przyszo. [ ref.  podany]

Amniopunkcja umoliwia:

W kontekcie trisomii 21 kariotyp podu wykonany po amniopunkcji umoliwia diagnostyk prenataln . Jest ogniwem w acuchu majcym na celu wykrywanie i zapobieganie nieprawidowociom chromosomowym u podu (po USG pierwszego trymestru, tzw. USG datowania, które jest obowizkowe i dawkowaniu markerów surowicy u matki) i wchodzi w zakres genetyki . Jego praktyka uzaleniona jest od zgody przyszych matek. Jest on oferowany kobietom w ciy w wielu przypadkach, gdy badania krwi (markery surowicy) wykazuj zaburzenia poziomu hormonów i biaek, co moe sugerowa, e prawdopodobiestwo trisomii 21 podu jest wiksze ni próg 1/1000 lub e USG I trymestru ciy wykazuje pogrubienie przeziernoci karkowej .

Historyczny

Do 1950 roku nie przeprowadzono bada przesiewowych w czasie ciy. Lekarz ze szpitala St Mary's w Manchesterze , Douglas Bevis (1919-1994), opublikowa swoje badania w The Lancet w 1950 roku. Przeanalizowa próbki pynu owodniowego i szuka ryzyka choroby hemolitycznej u noworodków.

Zagroenia

U kobiet w ciy, które s nosicielkami wirusa AIDS lub zapalenia wtroby typu B, amniopunkcja moe przenie t chorob na pód.

Amniopunkcja jest troch mniej ryzykowne dla podu ni pobranie próbki trofoblastu ( CVS ), ale mona to zrobi wczeniej, czsto midzy 11 th i 13 th  tygodniu rozwoju.

Ryzyko amniopunkcji to:

  • wyciek pynu owodniowego;
  • przedwczesne pknicie bon;
  • mier podu w macicy , rzadko;
  • poronienie (ryzyko oceniane od 0,33% do 1%), którego przyczynami mog by:
    • zakaenie rodowiska owodniowego po zabiegu (najczstsze),
    • uraz podu w wyniku zabiegu chirurgicznego,
  • przedwczesny poród i niska waga noworodka, ze wzgldu na stres wywoany aktem

W statystykach z 2007 r. ryzyko utraty ciy szacuje si na 0,5-1,0% [ref. konieczne] . Po amniopunkcji tak zwana normalna cia staje si ci ryzykown, dla której monitorowanie USG i poonictwa jest zaostrzone do przewidywanego terminu porodu.

Procedura

Pyn owodniowy jest uzyskiwany za pomoc dugiej igy zamocowanej na strzykawce i kierowanej ultradwikami i przechodzcej przez brzuch matki. W wikszoci przypadków próbka nie wymaga znieczulenia miejscowego i nie boli bardziej ni zwyky zastrzyk. Ilo pynu owodniowego do wykonania kariotypu wynosi 20  ml . Jeli kobieta jest w grupie Rh- ujemnej, powinna otrzyma po urodzeniu swoiste immunoglobuliny anty-D, aby zapobiec chorobie hemolitycznej u noworodka.

Egzamin moe si nie powie i doprowadzi do kolejnej wizyty, czasami przesunitej o kilka tygodni:

  • jeli strzykawka si nie napenia (tzw. biae nakucie);
  • jeli krew matki miesza si z próbk, co czyni j niemoliw do zinterpretowania.

Wynik

Wynik kariotypu w badaniu pynu owodniowego jest dugi (3 do 4 tygodni), poniewa konieczne jest namnaanie si komórek (hodowla komórkowa), aby móc zindywidualizowa chromosomy . Istnieje technika hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ (FISH) , która moe da wynik w cigu kilku godzin, ale tylko w przypadku trisomii 21, 13, 18 i innych nieprawidowoci dotyczcych chromosomów pci. W celu potwierdzenia wyniku naley jednak przeprowadzi hodowl komórkow. Wedug Centre Mère Enfants de Québec w 2004 r., poniewa dostpna jest hybrydyzacja fluorescencyjna in situ , w celu uzyskania krwi podowej wykonuje si znacznie mniej naku ppowiny. Równie w Quebecu ta technika kosztuje okoo 375 dolarów kanadyjskich.

Testy

Jego gównym celem jest kariotyp podu, czyli mapa jego chromosomów do wykrywania nieprawidowoci kariotypu, takich jak trisomia 21 (zespó Downa). Umieszczamy nasze komórki w hodowli, aby przyjrze si im pod mikroskopem. Mierzymy równie stenie alfa-fetoproteiny, która jest markerem nieprawidowoci neurologicznych takich jak rozszczep krgosupa .

W caej Francji toczy si dochodzenie w celu sprawdzenia, czy czc róne metody bada przesiewowych trisomii 21, takie jak pomiar przeziernoci karku , pomiar markerów krwi w surowicy, wiek i wywiad rodzinny matki, moglibymy zredukowa do 5% w porównaniu z 11% obecnie wymagany i wykonywany wskanik amniopunkcji uwaany jest za niepokojcy przez Wysok Wadz Zdrowia , zwaszcza biorc pod uwag odpowiedni wzrost ryzyka zwizanego z poronieniami i stany lkowe, w których badanie to jest oferowane przyszym matkom.

Kryteria wykonania amniopunkcji

Amniopunkcja moe by niebezpieczna dla podu, przy podejmowaniu decyzji o jej wykonaniu naley kierowa si kryteriami:

  • wiek matki powyej 38 lat;
  • wiek matki jest poniej 38 lat, ale obliczenie zintegrowanego ryzyka (kombinacja logarytmiczna uwzgldniajca wiek matki + przezierno karku + dugo czaszkowo-ogonowa + warto markerów surowicy krwi pierwszego trymestru) staje si wiksze ni 1 /250 (przykad: 1/100, 1/78);
  • istniay rodzestwo poprzedników, które mogy by powtórzone dla nienarodzonego dziecka albo przez przypadek, albo przez powracajcy problem w mejozie ;
  • jeden z rodziców ma mozaik komórek nioscych nieprawidowoci, nawet jeli jego kariotyp jest prawidowy;
  • jedno z rodziców jest nosicielem zrównowaonych nieprawidowoci chromosomowych:
  • ultradwikowy sygna wywoawczy: wady rozwojowe narzdów (serce, nerki, przepuklina  itp. ), wysoka przezierno karkowa, ilo pynu owodniowego, opónienie wzrostu;
  • obecno markera w surowicy, którego ewolucja (wzrost/spadek) w zalenoci od wieku ciy moe sugerowa zwikszone ryzyko HT21:

Alternatywa dla amniopunkcji

Nie ma czego takiego jak zero ryzyka urodzenia dziecka z zespoem Downa, zawsze way ryzyko 1/x. Wszystkie kobiety s zatem naraone na to ryzyko niezalenie od ich wieku, chocia po 35 latach staje si ono statystycznie bardziej istotne.

Moliwe jest statystycznie zmniejszenie ryzyka zintegrowane (zwaszcza jeli jest on zakócony przez wynik markerów w surowicy 1 st  kwarta), poprzez:

  • USG sterowania (tzw skanowania genetyczne , przeprowadzone midzy 16 th i 20 th  tygodniu ciy przez lekarza specjalist lub specjalista USG ze szpitala prenatalnej usugi diagnostyczne).
    Zintegrowany ryzyko jest przeliczany po tej interwencji, i mona usun pacjenta ze strefy zagroenia (np ni zintegrowany wynik ryzyko przechodzi od 1 / 123 do 1 / 290 , w którym to przypadku amniopunkcja nie bdzie obowizywa zasada nie zaproponowa. , mimo e ryzyko zespou Downa jest nadal obecne) lub potwierdzi eksperck wartoci pomiaru USG, faktyczne istnienie ryzyka, które pojawio si w pierwszym obliczeniu;
  • recepta serologicznie zwanych markery surowicy do 2 e  trymestrze (biaka i hormony / hCG, wolne -hCG, estriol, UE3 AFP), wartoci odniesienia (rosnco lub malejco) moe pozwoli na wykrycie dokadniej wzrost lub spadek w statystycznym ryzyku HT21.

Wspomniane badania alternatywne mog nasila lub agodzi podejrzenie istnienia zespou Downa.

Od 2010 roku istnieje nowy test, nieinwazyjny test genetyczny na trisomi podu 13, 18 i 21 (TGNI). Ten test nie jest uogólniony i jest przeznaczony tylko (na razie) dla kobiet nalecych do populacji, która jest zagroona.

Test ten jest najskuteczniejszym z testów zaproponowanych w 2015 r., ze wskanikiem wykrywalnoci trisomii 21 wynoszcym 99,9% w analizie wolnego DNA podu w porównaniu z 95,8% w przypadku klasycznego badania przesiewowego, ze wskanikiem wyników faszywie dodatnich wynoszcym 0,06% u podu. wolna grupa testowa DNA w porównaniu z 5,4% z innymi testami.

Ten test mona wykona wczeniej, w ciy, ni amniopunkcja, a wyniki s dostpne w cigu dwóch tygodni.

Koszt i wsparcie

We Francji prawo wskazuje, e instytucja zabezpieczenia spoecznego w peni zwraca koszty badania amniopunkcji, jeli zintegrowane ryzyko jest wysokie. Przypadki umoliwiajce dostp do tego wsparcia w 100% to:

  • gdy podowej karku przezroczysto jest wiksza ni 95 p percentyla dla górno-dol- podu;
  • po rozdzieleniu przesiewowe dla trisomii 21, w 1 ul lub 2 ND  trymestrze odnajduje ryzyka ni 1/250;
  • gdy matka ma osobist lub rodzinn histori chorób genetycznych lub chromosomalnych;
  • gdy matka przedstawia pód z chorob genetyczn lub chromosomow podczas poprzedniej ciy;
  • gdy zwyke monitorowanie ciy (serologia, USG) wykazuje szczególnie wysokie ryzyko chorób genetycznych, chromosomowych lub zakanych podu.

Poza tymi przypadkami amniopunkcja nie jest uzasadniona ze wzgldu na ubezpieczenie zdrowotne. Mówimy wtedy o amniopunkcji wygodnej, nierefundowanej przez ubezpieczenie zdrowotne: cena wynosi okoo 500 do 800 euro (w zalenoci od stopnia nadwyek opat dokonywanych przez lekarza wycofujcego si)[ref. do potwierdzenia] .

Ponadto istniej koszty i koszty: koszt dla spoecznoci (tj. pokrycie zwrotu netto przez Ubezpieczenie Spoeczne) oraz koszt dla pacjenta.

Amniopunkcja i metoda ISET

Zobacz równie

Uwagi i referencje

  1.   Trisomia 21: HAS aktualizuje swoje zalecenia dotyczce prenatalnych bada przesiewowych w kierunku trisomii 21   , na Haute Autorité de Santé (dostp 18 wrzenia 2020 r . ) .
  2. (w) AC Crompton,   Nekrolog: profesor Douglas Bevis   , The Independent ,( przeczytaj online , skonsultowano 18 wrzenia 2020 r. ).
  3. Narodowy Konsultacyjna Etyki , Utworzone N O  120 Ethical problemów zwizanych z rozwojem podu testów genetycznych do krwi matki (15 kwietnia 2013), str.  16 [...] wykonywane na komórkach podowych pobranych przez nakucie kosmówki lub amniopunkcj. Szacuje si, e ryzyko poronienia wywoane przez próbk wynosi od 1/300 do 1/100. [...] "
  4. (en) C. Garrouste, J. i E. Maurin. Wybór wykrywania zespou Downa: czy pienidze maj znaczenie » Ekonomia zdrowia 2011.
  5. HAS, Ocena prenatalnych strategii przesiewowych w trisomii 21
  6. (w) Frank Hulstaert (KCE), Mattias Neyt (KCE), Wilfried Gyselaers (Ziekenhuis Oost-Limburg Genk Universiteit Hasselt),   Raport KCE 222: Nieinwazyjny test prenatalny (NiPt) dla trisomii 21 zdrowotne aspekty ekonomiczne  » [PDF] , na kce.fgov.be ,(dostp 25 kwietnia 2015 )
  7. (w) Mary E. Norton, Bo Jacobsson, Geeta K. Swamy, Louise C. Laurent, Ronald J. Wapner i in. Bezkomórkowa analiza DNA do nieinwazyjnego badania trisomii N Engl J Med . 2015; 372: 1589-97. DOI : 10.1056/NEJMoa1407349
  8. http://mon-gyneco.com/amniocentese-loi-et-reboursement.html Amniopunkcja przepisy prawne, koszty i zwrot kosztów Lekarz GUILHERME Romain

Mamy nadzieję, że informacje, które zgromadziliśmy na temat Amniocenteza , były dla Ciebie przydatne. Jeśli tak, nie zapomnij polecić nas swoim przyjaciołom i rodzinie oraz pamiętaj, że zawsze możesz się z nami skontaktować, jeśli będziesz nas potrzebować. Jeśli mimo naszych starań uznasz, że informacje podane na temat _title nie są całkowicie poprawne lub że powinniśmy coś dodać lub poprawić, będziemy wdzięczni za poinformowanie nas o tym. Dostarczanie najlepszych i najbardziej wyczerpujących informacji na temat Amniocenteza i każdego innego tematu jest istotą tej strony internetowej; kierujemy się tym samym duchem, który inspirował twórców Encyclopedia Project, i z tego powodu mamy nadzieję, że to, co znalazłeś o Amniocenteza na tej stronie pomogło Ci poszerzyć swoją wiedzę.

Opiniones de nuestros usuarios

Filip Urban

Byłem zachwycony, że znalazłem ten artykuł na temat _zmienna.

Marika Kuczyński

Podoba mi się ta strona, a artykuł o Amniocenteza jest tym, którego szukałem.

Konrad Cieśla

Ten wpis o Amniocenteza był właśnie tym, co chciałem znaleźć.

Anita Owczarek

Język wygląda na stary, ale informacje są wiarygodne i ogólnie wszystko, co napisano o Amniocenteza , daje dużo pewności.