Ta strona zawiera wszystkie konstytucyjne choroby kości . Te choroby konstytucyjnych kości są kości choroba występuje we wczesnym okresie życia zarodkowych . Dlatego są one wszystkie podobne do nieprawidłowości w funkcjonowaniu genów biorących udział w tworzeniu kości, czy w poszczególnych składników kości lub zwykłe składniki do innych tkanek w organizmie .
Choroby konstytucyjne kości dzielą się na osteochondrodysplazje i dyzostozy.
Niektóre z tych chorób pojawią się dopiero w późnym wieku; inne doprowadzą do śmierci od pierwszych dni życia.
Wiele tak zwanych zaburzeń genetycznych obejmuje uszkodzenia kości i szkieletu.
Liczba ta rośnie, a różnice między dysplazją, metaboliczną chorobą kości, dyzostozą i zespołem wad rozwojowych zacierają się.
Do celów klasyfikacji , że patogenne i molekularne kryteria są zintegrowane z morfologicznymi kryteria , ale warunki te są jeszcze uznawane i opisane dzięki objawów klinicznych i radiologicznych aspektów .
Dowody molekularne prowadzą nie tylko do potwierdzenia poszczególnych jednostek i do utworzenia nowych grup, ale także te dowody molekularne pozwalają opisać bliskie, ale odrębne jednostki i ujawnić nieoczekiwaną heterogeniczność dotychczasowych mechanizmów molekularnych.
Zatem dowody molekularne niekoniecznie upraszczają prace nozologiczne i nie tylko zwiększają liczbę jednostek. Musimy spodziewać się coraz większej złożoności.
W rzeczywistości to aktualizacja i przegląd klasycznych jednostek kojarzących uszkodzenia szkieletu i nieprawidłowości genetyczne w formie odnowionej nozologii może przyczynić się do praktycznej pomocy diagnostycznej i promować opis nowych jednostek.
Wreszcie, ta zaktualizowana nozologia stymuluje, jednocześnie kierując, badania w dziedzinie biologii szkieletu i zaburzeń genetycznych.
Śmiertelne osteochondrodysplazje to:
Nie wszystkie osteochondrodysplasias są wykrywalne przez drugi trymestr przesiewowych USG . Ponieważ nie wszystkie z nich ujawniają się w życiu płodowym . Tylko około sześćdziesięciu ma wczesne tłumaczenia ultrasonograficzne.
Pożądane jest, aby pary posiadające w rodzinie koncepcję ciężkiej lub powodującej niepełnosprawność choroby skorzystały z konsultacji genetycznej w celu poznania ryzyka przeniesienia tej choroby oraz możliwości diagnozy na podstawie badań anomalii genetycznej poprzez pobranie próbek trofoblastu. , Amniopunkcja lub nakłucie krwi płodu.
Oto lista badań, które należy wykonać u płodu podejrzanego o osteochondrodysplazję:
Zastosowana nomenklatura pochodzi z 2001 r., Najpóźniej do chwili obecnej. Ta lista jest w formie tabelarycznej. Każda tabela definiuje podgrupę chorób konstytucyjnych.
Organizacja informacji
Osteochondrodysplazje to zróżnicowana grupa schorzeń, w których struktura kości jest z natury nieprawidłowa, co powoduje natychmiastowe zakłócenie wzrostu osób dotkniętych chorobą.
Tułów i kończyny mają nietypowe wymiary i są nieproporcjonalnie niskie, definiowane jako wzrost poniżej trzeciego percentyla dla chronologicznego wieku badanego.
Niektóre z tych dysplazji są przenoszone genetycznie, inne występują sporadycznie.
Rozpoznanie tych dysplazji kości może w większości przypadków zostać postawione przez poradnię.
Niewielki rozmiar, jeśli występuje, a także proporcje ciała, tułowia i kończyn pomagają w rozpoznaniu.
Mówi się, że skrócenie kończyny głównie w odcinku proksymalnym (kość ramienna, kość udowa) jest, widzieliśmy już echo, rizomeliczne, w środkowym segmencie, mezomeliczne i na końcu akromelicznym ...
W postawieniu diagnozy pomaga również sam obszar kości, który jest najbardziej zaburzony przez dysplazję.
Przykładowo, mnoga nasadowa dysplazja (MED) wpływa na nasady, podczas gdy metafiza jest głównie zaangażowana w różne postacie chondrodysplazji przynasadowej.
Obecność lub brak zajęcia kręgosłupa jest również przydatna w postawieniu diagnozy.
W rozpoznaniu może pomóc inny wywiad medyczny, taki jak przedwczesne dojrzewanie w dysplazji włóknistej.
Ponadto zidentyfikowanie określonej dysplazji może prowadzić do postawienia diagnozy, a tym samym leczenia związanych z nią problemów zdrowotnych.
Na przykład pacjenci z zespołem rzepki paznokcia są narażeni na ryzyko niewydolności nerek z łatwo podstępnym początkiem i łatwo nierozpoznani w przypadku braku odpowiedniego badania przesiewowego wdrożonego ze względu na znany związek z zespołem (Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA et al. ., 1991).
Współpraca z genetykiem pomaga w rozpoznaniu w trudnych przypadkach.
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Obejmuje karłowatość tanatoforyczną typu I typu San Diego |
Dominujący | 187600 |
4 pkt 16.3 |
FGFR3 | Czynnik wzrostu fibroblastów 3 | |
Karłowatość tanatoforyczna typu II | Dominujący | 187601 |
4 pkt 16.3 |
FGFR3 | Czynnik wzrostu fibroblastów 3 | |
Achondroplazja | Dominujący | 100800 |
4 pkt 16.3 |
FGFR3 | Czynnik wzrostu fibroblastów 3 | |
Hipochondroplazja | Dominujący | 146000 |
4 pkt 16.3 |
FGFR3 | Czynnik wzrostu fibroblastów 3 | |
Hipochondroplazja | Dominujący | 146000 | Inny | |||
SADDAN | Dominujący | 134934 |
4 pkt 16.3 |
FGFR3 | Czynnik wzrostu fibroblastów 3 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Dysplazja platyspondiliczna Typ Torrance i Typ Lutton |
SP |
270230 151210 |
||||
Achondrogenesis IA | Recesywny | 200600 | ||||
Opsismodysplasia | Recesywny | 258480 | ||||
SMD Type Sedaghatian |
Recesywny | 250220 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Fibrochondrogeneza | Recesywny | 228520 | |||
Dysplazja Schneckenbeckena | Recesywny | 269250 | |||
Dysplazja metatropowa Postać nieśmiercionośna |
Dominujący | 156530 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Zespół krótkich żeber typu I / III | Recesywny |
263530 263510 |
||||
Zespół krótkich żeber typu II | Recesywny | 263520 | ||||
Zespół krótkich żeber typu IV | Recesywny | 269860 | ||||
Zespół duszącej dysplazji klatki piersiowej Jeune |
Recesywny | 208500 | ||||
Dysplazja chodroektodermalna Zespół Ellisa-Van Crevelda |
Recesywny | 225500 |
4 s.16 |
EVC | EVC | |
Dysplazja klatki piersiowej i krtani i miednicy | Dominujący | 187760 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Atelosteogeneza typu I Boomerang dysplazja włączone |
SP | 108720 |
3 pkt 14.3 |
FLNB | Filamina B. | |
Omodysplasia typu I Maroteaux |
Dominujący | 164745 | ||||
Omodysplasia typ II Borochowitz |
Recesywny | 258315 | ||||
Atelosteogeneza typu III |
Dominujący | 108721 |
3 pkt 14.3 |
FLNB | Filamina B. | |
Atelosteogeneza typu 2 Choroba La Chapelle |
Recesywny | 256050 |
5 q32-q33 |
DTDST | Nośnik siarczanu |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Achondrogenesis IB | Recesywny | 600972 |
5 q32-q33 |
DTDST | Nośnik siarczanu |
Dysplazja rozkurczowa | Recesywny | 222600 |
5 q32-q33 |
DTDST | Nośnik siarczanu |
Recesywna dysplazja nasadowa mnoga | Recesywny | 226900 |
5 q32-q33 |
DTDST | Nośnik siarczanu |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dysplazja dyssegmentalna Silvermana-Handmakera |
Recesywny | 224410 |
1 pkt 36.1 |
HSPG2 | Perlecan |
Dysplazja dyssegmentalna Rollanda-Desbuquois |
Recesywny | 224400 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Achondrogeneza Typ II Typ Torrance i Typ Lutton |
Dominujący | 200610 |
12 q13,1-q13,3 |
COL2AI | Kolagen typu II |
Hipochondrogeneza | Dominujący | 200610 |
12 q13,1-q13,3 |
COL2AI | Kolagen typu II |
Dysplazja kręgosłupa | Dominujący | 183900 |
12 q13,1-q13,3 |
COL2AI | Kolagen typu II |
Dysplazja kręgowo-nasadowo-nasadowa typu Strudwicka |
Dominujący | 184250 |
12 q13,1-q13,3 |
COL2AI | Kolagen typu II |
Dysplazja Kniesta | Dominujący | 156550 |
12 q13,1-q13,3 |
COL2AI | Kolagen typu II |
Dysplazja kręgosłupa typu Namaqualand |
Dominujący |
12 q13,1-q13,3 |
COL2AI | Kolagen typu II | |
Dysplazja kręgosłupa z brachydaktylią | „ Dominujący | 271700 |
12 q13,1-q13,3 |
COL2AI | Kolagen typu II |
Dysplazja kręgosłupa z chorobą zwyrodnieniową stawów | Dominujący |
12 q13,1-q13,3 |
COL2AI | Kolagen typu II | |
Dysplazja Sticklera | Dominujący | 108300 |
12 q13,1-q13,3 |
COL2AI | Kolagen typu II |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dysplazja typu Sticklera II |
Dominujący | 604841 | |||
Dysplazja Sticklera typu III |
Dominujący | 184840 |
1 p21 |
COL11AI | Kolagen typu XI |
Zespół Marshalla | Dominujący | 154780 |
1 p21 |
COL11AI | Kolagen typu XI |
Dysplazja otospondylomegaepiphyseal | Recesywny | 215150 |
6 p21.3 |
COL11A2 | Kolagen typu XI |
Dysplazja otospondylomegaepiphyseal | Recesywny | 215150 |
6 p21.3 |
COL11A2 | Kolagen typu XI |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dysplazja kręgosłupa sprzężona z chromosomem X. |
Dominujący w X | 313400 |
X p22.2-p22.1 |
SEDL | SEDLIN |
Dysplazja kręgosłupa typu Handigogu |
Dominujący ? | ||||
Niemowlęce postępujące pseudoreumatoidalne zapalenie stawów | Recesywny | 208230 |
6 q22-q23 |
WISP3 | |
Zespół Dyggve-Melchiora-Clausena | Recesywny | 223800 | |||
Zespół Wolcotta-Rallisona | Recesywny | 226980 |
2 p12 |
EIF2AK3 | Czynnik transkrypcyjny |
Dysplazja kości immunologicznej Schimkego | Recesywny | 242900 |
2 q34-36 |
SMARCAL1 | |
Zespół Schwartza-Jampela | Recesywny | 255800 |
1 q36-34 |
PLC | Perlecan |
Dysplazja kręgowo-nasadowo-mózgowa | Recesywny | 271640 | |||
Dysplazja kręgowo-nasadowo-mózgowa Mnogie zwichnięcia |
|||||
Dysplazja kręgowo-nasadowo-nasadowa SPONASTRIME |
Recesywny | 271510 | |||
Dysplazja kręgowo-nasadowo-nasadowa Typ kończyny krótkiej - anomalie zwapnienia |
Recesywny | 271665 | |||
Dysplazja kręgowo-nasadowo-mózgowa Typ pakistański |
Recesywny | 603005 |
10 q23-24 |
PAPSS2 | PAPSS2 |
Dysplazja odbytu | Recesywny |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Pseudoachondroplazja | Dominujący | 177170 |
19 p12-p13.1 |
COMP | COMP |
Dysplazja nasadowa mnoga | Dominujący | 132400 |
19 p13.1 |
COMP | COMP |
Dysplazja nasadowa mnoga | Dominujący | 600204 |
1 pkt 32,2-33 |
COL9A2 | Kolagen typu IX |
Dysplazja nasadowa mnoga | Dominujący | 600969 |
20 q 13,3 |
COL9A3 | Kolagen typu IX |
Dysplazja nasadowa mnoga | Dominujący |
2 s. 23-24 |
MATN3 | Matrillin 3 | |
Dysplazja stawu biodrowego typu Beukes |
Dominujący | 142669 |
4 q35 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Kłączowo-punktowa chondrodysplazja Typ 1 |
Recesywny | 215100 |
6 q22-q24 |
PEX7 | SEDLIN |
Kłączowo-punktowa chondrodysplazja Typ 2 |
Recesywny | 222765 |
1 q42 |
DHPAT | |
Chondrodysplazja punktowa kłączowo-punktowa Typ 3 |
Recesywny | 600121 |
2 q31 |
AGPS | |
Chondrodysplazja punktowa typu Conradi-Hünerman |
Dominujący w X | 302960 |
X p22.3 |
TYŁEK | |
Chondrodysplazja punktowa połączona z chromosomem X niełączona | Recesywny |
302940 302950 |
X | ||
Chondrodysplazja punktowa bez kłączy, typ piszczelowo-nadgarstkowy |
Dominujący | 118651 | |||
Syndrom DZIECKA | Dominujący w X | 308050 |
X p11 |
NSDHL | |
Syndrom DZIECKA | Dominujący w X | 308050 |
X q28 |
NSDHL | |
Dysplazja śmiertelna typu Greenberga | Recesywny | 215140 |
1 q42,1 |
LBR | Odbiornik Lamine B. |
Ponowna dysplazja trzonu | Recesywny |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Chondrodysplazja przynasadowa typu Jansena |
Recesywny | 156400 |
3 p22-p21.1 |
PTHR1 | PTHR / PTHRP | |
Chondrodysplazja przynasadowa typu Schmida |
Dominujący | 156500 |
6 q21-q22,3 |
COL10A1 | Kolagen typu X. | |
Chondrodysplazja przynasadowa typu McKusick Chrząstka-włosy-hipoplazja |
Recesywny | 250250 |
9 p21-p12 |
RMRP | ||
Syndrom Shwachmana-Diamenta | Recesywny | 260400 | ||||
Anadysplazja przynasadowa | Dominujący | 309645 | ||||
Niedobór deaminazy adenozyny | Recesywny | 102700 |
20 q13.11 |
ADA | Deaminaza adenozyny | |
Chondrodysplazja przynasadowa Typ Spahr |
Recesywny | 250400 | ||||
Dysplazja akro-skórna przynasadowa | Recesywny | 250215 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dysplazja kręgosłupa typu Kozłowskiego |
Dominujący | 184252 | |||
Dysplazja kręgosłupa i kości typu Sutcliffe Typ złamania narożnika |
Dominujący | 184255 | |||
Dysplazja kręgosłupa z ciężką koślawością kolan typu algierskiego i Schmidta |
Dominujący | 184253 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Typ Brachyolmia Hobaek i typ Toledo |
Recesywny |
271530 271630 |
||||
Brachyolmia Typ Maroteaux |
Recesywny | |||||
Brachyolmia Autosomalny dominujący typ |
Dominujący | 113500 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dyschondrosteoza | Dominujący | 127300 |
X p22-32 |
SHOX | |
Karłowatość mezomeliczna typu Langera |
Recesywny | 249700 |
X p22-32 |
SHOX | |
Karłowatość mezomeliczna typu Nievergleta |
Dominujący | 163400 | |||
Karłowatość mezomeliczna typu Kozlowsli-Reardona |
Recesywny | ||||
Karłowatość mezomeliczna typu Reinhardta Pfeiffera |
Dominujący | 191400 | |||
Karłowatość mezomeliczna typu Wernera |
Dominujący | 188770 | |||
Dominujący karłowatość mezomeliczna typu Robinow |
Dominujący | 180700 | |||
Karłowatość mezomeliczna recesywna typu Robinow |
Recesywny | 268310 |
9 q22 |
MMR2 | NTRKR2 |
Synostoza mezomelii | Dominujący | 600383 | |||
Dysplazja mezomeliczna typu Kantaputra |
Dominujący | 156232 |
2 q24-q32 |
||
Dysplazja mezomeliczna typu Verloes |
Dominujący | 600383 | |||
Dysplazja mezomeliczna typu Savariryan |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dysplazja akromikryczna | Dominujący | 102370 | |||
Karłowatość żelofizyczna | Recesywny | 231050 | |||
Karłowatość mezomeliczna typu Nievergleta |
Dominujący | 163400 | |||
Karłowatość mezomeliczna typu Kozlowsli-Reardona |
Recesywny | ||||
Zespół Myhre | 139210 | ||||
Karłowatość mezomeliczna typu Wernera |
Dominujący | 188770 | |||
Zespół Weilla Marchesaniego | Recesywny | 277600 | |||
Zespół trycho-nosorożec-paliczek typ 1 | Dominujący |
190350 190351 |
8 q24.12 |
TRPS1 | |
Zespół trycho-nosorożec-paliczek typu 2 Langer-Giedion |
Dominujący | 150230 |
8 q24,11-q24,13 |
TRPS1-EXT1 | |
Brachydaktylia typu A1 | Dominujący | 112500 |
2 q35-36 |
IHH | |
Brachydaktylia typu A2 | Dominujący | 112600 | |||
Brachydaktylia typu A3 | 112700 | ||||
Brachydaktylia typu B. | Dominujący | 113000 |
9 q22 |
MMR2 | |
Brachydaktylia typu C. | Dominujący | 113100 |
20 q11.2 |
GDF5 | |
Brachydaktylia typu D. | 113200 | ||||
Brachydaktylia typu E. | Dominujący | 113300 |
2 q37 |
||
Albright dziedziczna osteodystrofia | Dominujący | 103580 |
20 q13 |
GNAS1 | |
Akrodysostoza | Dominujący | 101800 | |||
Zespół Conorenal | Recesywny | 266920 | |||
Nadciśnienie tętnicze brachydaktylne | Dominujący | 112410 |
12 p12.2-p11.2 |
CACP | |
Dysplazja twarzoczaszki | Dominujący | ||||
Dysplazja nasadowa z paliczkiem kątowym | Dominujący | 105835 | |||
Zapalenie osierdzia zapalenie stawów kamptodaktylia | Recesywny | 208250 |
1 q25-31 |
||
Hallux varus przedosiowa brachydaktylia | Dominujący | 112450 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Dysplazja akromesomeliczna Typ Maroteaux |
Recesywny | 602875 |
12 p12.2-p11.2 |
CACP | ||
Dysplazja akromesomeliczna typu Campailla-Martinelli |
Recesywny | |||||
Dysplazja akromesomeliczna typu Ferraz / Ohba |
Dominujący | |||||
Dysplazja akromesomeliczna Typ Osebold Remondini |
Dominujący | 112910 | ||||
Dysplazja perkoza | Recesywny | 200700 |
20 q11.2 |
CDMP1 | ||
Dysplazja czaszkowo-elektrodermalna | Recesywny | 218330 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Dysplazja czaszki Cleido | Dominujący | 119600 |
6 p21 |
CBFA1 | ||
Zespół Yunisa-Varona | Recesywny | 216340 | ||||
Otwór ciemieniowy | Recesywny | 168500 |
11 q11.2 |
ALX4 | ||
Otwór ciemieniowy | Recesywny | 168500 |
5 q34-q35 |
MSX2 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dysplazja kampomeliczna | Dominujący | 114290 |
17 q24,3-q25,1 |
SOX9 | SRY-box 9 |
Zespół Cumminga | Recesywny | 211890 | |||
Dysplazja Stüve-Wiedemann | Recesywny | 601559 |
5 p13.1 |
LIFR |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Zespół Larsena | Dominujący | 155250 |
3 p21.1-p14.1 |
||
Zespół podobny do Larsena | Recesywny | 245600 | |||
Dysplazja Desbuquois | Recesywny | 251450 | |||
Dysplazja rzekomodiastroficzna | Recesywny | 264180 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Mukopolisacharydoza typu 1H | Recesywny | 252800 |
4 pkt 16.3 |
IDA | |
Mukopolisacharydoza typu 1S | Recesywny | 252800 |
4 pkt 16.3 |
IDA | |
Mukopolisacharydoza typu 2 | 309900 |
X q27,3-q28 |
IDS | ||
Mukopolisacharydoza typu 3A | Recesywny | 252900 |
17 q25,3 |
HSS | |
Mukopolisacharydoza typu 3B | Recesywny | 252920 |
17 q21 |
||
Mukopolisacharydoza typu 3C | Recesywny | 252930 | |||
Mukopolisacharydoza typu 3D | Recesywny | 252940 | |||
Mukopolisacharydoza typu 4A | Recesywny | 230500 |
16 q24,3 |
GALNS | |
Mukopolisacharydoza typu 4B | Recesywny | 230500 |
3 s.21.33 |
GLBI | |
Mukopolisacharydoza typu 6 | Recesywny | 253200 |
5 q13,3 |
ARSB | |
Mukopolisacharydoza typu 7 | Recesywny | 253200 |
7 q21.11 |
GUSB | |
Fukozydoza | Recesywny | 230 000 |
1 p34 |
FUCA | |
Alfa-mannozydoza | Recesywny | 248500 |
19 p13.2-q12 |
CZŁOWIEK | |
Beta-mannozydoza | Recesywny | 248510 | 4 | MANB | |
Aspartyloglukozaminuria | Recesywny | 208400 |
4 q23-q27 |
Aga | |
Gangliozydoza w GM1 | Recesywny | 230500 |
3 p21-p14.2 |
GLB1 | |
Sialidoza typu 1 i 2 | Recesywny | 256550 |
6 p21.3 |
NOWY | |
Choroba przeciążeniowa wolnym kwasem sialowym | Recesywny | 269920 |
6 q14-q15 |
||
Galaktosialidoza | Recesywny | 256540 |
20 q13.1 |
PPGB | |
Mucosulfatidosis | Recesywny | 272200 | |||
Mukolipidoza typu 2 | Recesywny | 252500 |
4 q21-23 |
GNPTA | |
Mukolipidoza typu 3 | Recesywny | 252600 |
4 q21-23 |
GNPTA |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Pierwotna osteodysplastyczna karłowatość małogłowie typu 1 | Recesywny | 210710 | |||
Pierwotna osteodysplastyczna karłowatość małogłowie typu 2 | Recesywny | 210720 | |||
Osteodysplastyczna karłowatość małogłowie | Recesywny | 210730 | |||
Syndrom 3M | Recesywny | 273350 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Osteogenesis imperfecta typ I (ząb normalny) |
Dominujący | 166200 |
17 q21-q22 |
COL1A1 | Kolagen typu I. |
Osteogenesis imperfecta typ I (ząb normalny) |
166200 |
7 q22.1 |
COL1A2 | Kolagen typu I. | |
Osteogenesis imperfecta typ I (ząb opalizujący) |
Dominujący | 166240 |
7 q22.1 |
COL1A2 | Kolagen typu I. |
Osteogenesis imperfecta typu II | Dominujący |
166210 259400 |
7 q22,1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
Kolagen typu I. |
Osteogenesis imperfecta typu III | Dominujący |
259420 |
7 q22,1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
Kolagen typu I. |
Osteogenesis imperfecta typu III | Recesywny | 259420 | 7 q22.1 |
COL1A2 | Kolagen typu I. |
Osteogenesis imperfecta typ IV (ząb normalny) |
Dominujący | 166220 |
7 q22,1 17q |
COL1A2 COL1A1 |
Kolagen typu I. |
Osteogenesis imperfecta typ IV (ząb opalizujący) |
Dominujący | 166220 |
7 q22,1 17q |
COL1A2 COL1A1 |
Kolagen typu I. |
Osteogenesis imperfecta typu V. | Dominujący | 166220 |
17 17q |
COL1A1 | |
Osteogenesis imperfecta typ VI | |||||
Dysplazja Cole-Carpentera | SP | 112240 | |||
Dysplazja Brucka typu I | Recesywny | 259450 |
17 p12 |
TLH1 | |
Dysplazja Brucka typu II | |||||
Dysplazja Singletona-Mertona | Recesywny | ||||
Osteogenesis imperfecta z niezwykłym uszkodzeniem szkieletu | Dominujący | 166260 | |||
Pseudoglioma Osteoporosis Syndrome | Recesywny | 259770 |
11 q12-q13 |
Receptor lipoprotein o małej gęstości | |
Geroderma osteodysplastyczna | Recesywny | 231070 | |||
Młodzieńcza idiopatyczna osteoporoza | SP | 259750 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Hipofosfatazja Postać noworodkowa i niemowlęca |
Recesywny | 241500 |
1 p36.1-p34 |
ALPL | alkalicznej fosfatazy | |
Postać hipofosfatazji dla dorosłych |
Dominujący | 146300 |
1 p36.1-p34 |
ALPL | Fosfatazy alkalicznej | |
Krzywica odporna na witaminy |
Dominujący w stosunku do X Dominant |
307800 |
X p22.2-p22.1 12 p13.3 |
FGF23 | Czynnik wzrostu fibroblastów 23 | |
Nadczynność przytarczyc noworodków | Recesywny | 239200 |
3 q21-q24 |
CASR | Receptor wapniowy | |
Przemijająca nadczynność przytarczyc noworodków z hiperkalcemią i hipokalciurią | Recesywny | 145980 |
3 q21-q24 |
CASR | Receptor wapniowy |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Złośliwa recesywna osteopetroza | Recesywny | 259700 |
16 q13 11 q13,4-q13,5 |
TC1RG1 CLCN7 |
|
Osteopetroza z dystrofią neuroaksonalną | Recesywny ? | 600329 | |||
Autosomalna dominująca osteopetroza typu 2 Choroba Albersa-Schonberga |
Dominujący | 166600 |
1 p21 |
||
Osteopetroza autosomalna dominująca | Dominujący | 166600 |
16 p13.3 |
||
Średnia forma osteopetrozy | Recesywny | 259710 | |||
Osteopetroza z dysplazją ektodermalną | XL | 300301 |
X q28 |
IKBKG | |
Dysosteoskleroza | Recesywny | 224300 | |||
Osteomesopycnoza | Dominujący | 166450 | |||
Zespół Nethertona | Recesywny | 256500 | SPINK5 | ||
Piknodysostoza | Recesywny | 265800 |
1 q21 |
CTSK | |
Osteoskleroza typu Stanescu | Dominujący | 122900 | |||
Osteopatia prążkowana | SP | ||||
Osteopatia stwardnienie prążkowane czaszki | Dominujący w X | 166500 | |||
Meloreostoza | SP | 155950 | |||
Osteopoecilia | Dominujący | 166700 | |||
Mieszana dysplazja stwardniająca kości |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Postępująca dysplazja trzonu | Dominujący | 131300 |
19 q13,1-13,3 |
TGFB1 | |
Niedokrwistość z dysplazją trzonu | Recesywny | 231095 | |||
Dysplazja czaszkowo-trzonowa | Recesywny ? |
218300 122860 151050 |
|||
Typ karłowatości Lenz Majewski | |||||
Choroba Van Buchem | Recesywny | 239100 |
17 q21-q21 |
||
Sklerostoza | Recesywny | 269500 |
17 q21-q21 |
SOST | |
Typ hiperostozy śródkostnej Worth | Dominujący | 144750 | |||
Hipoplazja móżdżku z hiperostozą śródkostną | Recesywny | 213002 | |||
Zespół Kenny'ego Caffeya typu I. |
Recesywny | 244460 |
1 q42-q43 |
||
Zespół Kenny'ego Caffeya typu II |
Dominujący | 127000 | |||
Młodzieńcza hiperostoza deformująca korowo Młodzieńcza postać choroby Pageta kości |
Recesywny | 239000 | |||
Zwężenie trzonu kręgowego z rakiem kości | Dominujący | 112250 |
9 s. 21-22 |
||
Dyplasia oculo dento digitale Typ recesywny |
Recesywny | 258850 | |||
Dyplasia oculo dento digitale Typ dominujący |
Dominujący | 164200 |
6 q22-23 |
||
Zespół Tricho dento-kostny Typ 1 |
Dominujący | 160320 |
17 q21 |
DLX3 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dysplazja Pyle'a | Recesywny | 269500 |
17 q12-q21 |
SOST | Sclerostin |
Dysplazja czaszkowo-czaszkowa Ciężka postać |
Recesywny | 218400 |
6 q21-q22 |
||
Craniometaphyseal dysplazja Umiarkowana forma |
Dominujący | 123000 |
5 p15.2-p14.2 |
ANKH | Pirofosforan |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Dysplazja czołowo-czołowa | Recesywny | |||||
Zespół Melnicka-Needlesa | Dominujący w X | |||||
Zespół Ter Haara | Recesywny | |||||
Zespół otopalato-cyfrowy typu I | Dominujący w X |
X q28 |
||||
Zespół oto-palato-cyfrowy typu II | Recesywny |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dysplazja Blomstranda | Recesywny | 215045 |
3 p22-p22.1 |
PTHR1 | PTH-PTH-RP |
Zespół Raine'a | Recesywny | 259775 | |||
Choroba Caffeya |
Dominujący ? Recesywny ? |
114000 | |||
Dysplazja Astleya-Kendalla | Recesywny |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dysplazja hemimeliczna nasady | SP | 127800 | |||
Zespół mnogiej egzostozy Typ 1 |
Dominujący | 133700 |
8 q23,1-q24,1 |
EXT1 | |
Zespół mnogiej egzostozy Typ 2 |
Dominujący | 133701 |
11 p12-p11 |
EXT2 | |
Zespół mnogiej egzostozy Typ 3 |
Dominujący | 600209 |
9 s19 |
||
Enchondromatoza typ Ollier |
SP | 166000 | |||
Enchondromatoza typu Maffucciego |
SP | 166000 | |||
Dysplazja spondylozy kręgosłupa | Recesywny | 271550 | |||
Dysplazja spondylozy kręgosłupa z zwapnieniem węzłów chłonnych |
Recesywny | ||||
Dysplazja spondylozy kręgosłupa | |||||
Karłowatość osteoglofoniczna | Dominujący | 166250 | |||
Genochondromatoza | Dominujący | 166000 | |||
Osteochondromatoza nadgarstka | Dominujący | 112250 |
9 s. 21-22 |
||
Zespół McCune-Albrighta | SP | 174800 | |||
Mnogie włókniakowatość nieulegająca kostnieniu Typ dominujący |
Dominujący | 135100 |
4 q27-31 |
||
Cherubinizm | Dominujący | 118400 |
4 s.16 |
SH3BP2 | |
Cherubinizm z włókniakowatością dziąseł | Recesywny | 135300 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Osteoliza nieprawidłowości twarzy nefropatia | Dominujący | 166300 | |||
Choroba Winchestera | Recesywny | 277950 | |||
Recesywna osteoliza stępu nadgarstka | Recesywny | 259600 - 605156 |
9 co 12-21 |
MMP2 | MMP2 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Zespół Acro osteolizy Hajdu Cheneya |
Dominujący | 102500 | |||
Dysplazja żuchwowo-krzyżowa | Recesywny | 248370 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dziedziczna dysplazja osteoliczna | Dominujący | 174810 |
16 q21,1-q22 |
TNFRSF11A | RANGA |
Młodzieńcza włókniakowatość szklista | Recesywny | 228600 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Zespół paznokci i rzepki Zespół paznokci rzepki |
Dominujący | 161200 |
9 q34.1 |
LMX1B | ||
Hipoplazja rzepki | Dominujący |
17 q21-q22 |
||||
Zespół rzepki Coxo podo | Dominujący | 147891 | ||||
Zespół genito-rzepki | Recesywny ? | 606170 | ||||
Zespół małego ucha małego rozmiaru | Recesywny | 224690 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen |
---|---|---|---|---|---|
Dysostoza kręgowo-żebrowa | Recesywny | 277300 |
9 q13 |
||
Dysostoza kręgowo-żebrowa | Dominujący | 277300 |
9 q13 |
||
Zespół Robinowa | Recesywny | 180700 |
9 q22 |
||
Acro dyzostoza twarzy typu Weyersa | Dominujący | 193530 |
4 s.16 |
Patologia | Przenoszenie | OMIM | Chromosome Locus |
Niewygodny | Białko kodowane przez gen | |
---|---|---|---|---|---|---|
Nie-syndromiczne ectrodactyly Rozszczepione dłonie i stopy |
Dominujący | 600095 |
10 p16 |
|||
Nie-syndromiczne ectrodactyly Rozszczepione dłonie i stopy |
Dominujący | 605289 |
3 q27 |
|||
Nie-syndromowa ectrodactyly z głuchotą |
Dominujący | 183600 |
7 q21,3-q22,1 |
EXT2 | ||
Nie-syndromowa ektrodaktylia sprzężona z chromosomem X |
Dominujący w X | 313350 |
X q26 |
|||
Zespół EWG | Dominujący | 129900 |
7 q11,2-q12,3 |
|||
Synfalangizm | Dominujący | 285800 |
17 q22 |
|||
Zespół Rubinsteina-Taybiego | Dominujący | 180849 |
19 q13 |
|||
Zespół Coffina-Sirisa | Recesywny | 135900 |
1 q21 |
|||
Zespół Coffina-Sirisa | Recesywny | 135900 |
7 q34 |
|||
Niedokrwistość Fanconiego typu A. |
Recesywny | 227650 |
16 q24,3 |
|||
Niedokrwistość Fanconiego typu C. |
Recesywny | 227650 |
9 q22,3 |
|||
Niedokrwistość Fanconiego typu D. |
Recesywny | 227650 |
3 s. 22.6 |
|||
Niedokrwistość Fanconiego typu E. |
Recesywny | 227650 |
6 p21-p22 |
|||
Niedokrwistość Fanconiego typu F. |
Recesywny | 227650 |
11 s15 |
|||
Niedokrwistość Fanconiego typu G. |
Recesywny | 227650 |
9 p13 |
|||
Wiele synostoz - brachydaktylia | Dominujący | 186500 |
17 q21-22 |
|||
Zespół macicy dłoniowo-podeszwowej | Dominujący | 140 000 |
7 p15 |