Zespół trycho-nosorożec-paliczek typ 1

Zespół trycho-nosorożec-paliczek typ 1
MIM Reference	190350
Przenoszenie	Dominujący
Chromosom	8q24.12
Niewygodny	TRPS1
Choroba powiązana genetycznie	Zespół tricho-rhino-paliczek typ 2 - zespół tricho-rhino-paliczkowy typ 3
Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem

Zespół tricho-rhino-paliczek typu 2 charakteryzuje się następującym typem morfologicznym:

• Rzednące włosy,
• bulwiasty czubek nosa,
• podnosowa długa i płaska,
• cienka krawędź górnej wargi,
• odstające uszy,
• nasady paliczków w stożkach,
• deformacje bioder,
• mały rozmiar.

Ten morfotyp jest powiązany z nonsensownymi mutacjami lub całkowitymi delecjami genu TRPS1, który koduje czynnik transkrypcyjny.

Źródła

• Konkretna strona w Orphanecie
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Numer MIM: 190350 [1]