Akrodysostoza
Akrodysostoza
| ICD - 10 | P75.4 |
|---|---|
| CIM - 9 | 755,59 |
| OMIM | 101800 |
| DiseasesDB | 31405 |
| MedlinePlus | 001248 |
| Siatka | C538179 |
Ostrzeżenie medyczne
Acrodysostose , znany również pod nazwą acrodysplasie z zespołem Arkless Graham lub zespołem Maroteaux - malamut , jest rzadkim narodziny defekt, który powoduje skrócenie międzypaliczkowych stawów rąk i stóp, niepełnosprawnością rozwojową u około 90% chorych dzieci, zahamowany wzrost, niski wzrost i szczególna twarz.
Większość zgłoszonych przypadków ma charakter sporadyczny; kilka jest rodzinnych z dziedziczeniem autosomalnym dominującym .
W 2011 roku naukowcy są przekonani, że odkryli genetyczną przyczynę akrodyzostozy poprzez identyfikację mutacji w genie kodującym PRKAR1A, podjednostkę kinazy białkowej .
Uwagi i odniesienia
- (w) Richard Arkless i C. Benjamin Graham , „ Niezwykły przypadek Brachydactyly. Dysostoza obwodowa? Pseudo-pseudo-niedoczynność przytarczyc? Nasady stożka? ” , Amerykański dziennik rentgenologii, terapii radowej i medycyny nuklearnej , t. 99, n o 3,1967, s. 724–35 ( PMID 6020652 )
- Pierre Maroteaux i Georges Malamut , „ Acrodysostosis ”, La Presse Médicale , vol. 76 N O 46,1968, s. 2189–92 ( PMID 5305130 )
- (en) Agnes Linglart i wsp. , „ Recurrent PRKAR1A Mutation in Acrodysostosis with Hormone Resistance ” , N Engl J Med , vol. 364 n O 23,9 czerwca 2011, s. 2218-2226
Link zewnętrzny
- Konkretna strona w witrynie Orphanet