Chromosom ludzki 19

Chromosom 19 jest jednym z 24 ludzkich chromosomów . Jest to jeden z 22 autosomów .

Charakterystyka chromosomu 19

Liczba par zasad : 63811651
Liczba genów : 1468
Liczba znanych genów: 1337
Liczba pseudogenów : 164
Liczba wariacji nukleotydów (SNP lub polimorfizm pojedynczego nukleotydu): 186,986

Gen EYCL1 , częściowo odpowiedzialny za kolor oczu (w tym geny EYCL2 i EYCL3). Kody dominujących alleli G dla oczu zielonych i recesywne kody alleli b dla oczu niebieskich

Nazewnictwo stosowane do lokalizacji genu jest opisane w artykule
Choroby związane z nieprawidłowościami genetycznymi zlokalizowanymi na chromosomie 19 to:

Choroby zlokalizowane na chromosomie 19
Patologia	Przenoszenie	OMIM	Umiejscowienie	Niewygodny	Białko kodowane przez gen
Długie ramię
Neuroferytynopatia	Dominujący	606157	P13.3
Mukolipidoza typu 4	Recesywny	252650	P13.3
Dystrofia mięśniowa typu 2I	Recesywny	607155	P13.3	FKRP	Fukutin
Dystrofia miotoniczna Steinerta	Dominujący		Pytanie 13.2
Niedokrwistość Blackfan-Diamond	Dominujący	105650	Pytanie 13.2
Kwasuria 3-metyloglutakonowa 3	Recesywny	258501	13,2-q13,3	OPA3
Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4F			P13.1
Choroba syropu klonowego	Recesywny	248600	P13.1-P13.2
Wrodzona miopatia z rdzeniami centralnymi	Dominujący	118800	P13.1
Choroba Nasu-Hakola	Recesywny		q13.1
Zespół Camuratiego-Engelmanna	Dominujący	131300	q13.1	TGFB1


Złośliwa hipertermia	Dominujący
Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 2B			P13








			P13









			P13


















Alfa-mannozydoza
			P12



			P11
			P11


Krótkie ramię
			P11

			P12
Pseudoachondroplazja	Dominujący





			P13
Dziedziczna napadowa ataksja	Dominujący
Ataksja móżdżkowa typu 6	Dominujący
Rodzinna migrena hemiplegiczna typu 1	Dominujący
Choroba Hirschsprunga			P13.3
Neutropenia spowodowana mutacją genu ELA2	Dominujący	162800	p13.3	ELA2

(en) Ensemble Genome Browser [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [2]