Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4

Choroba Charcota- Mariego -Tootha typu 4
CMT4 Autosomalna
recesywna demielinizująca choroba Charcota- Mariego -Tootha
Przenoszenie autosomalny recesywny
Rozpowszechnienie 1-5 / 10 000
Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem
Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 4

Kluczowe dane
Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne
ICD - 10 G60.0
CIM - 9 356,0
Siatka D002607

Wikipedia nie udziela porad medycznych Ostrzeżenie medyczne

Choroba Charcot-Marie-Tooth typu choroba 4 prezentuje klasyczną triadę neuropatyczny choroby choroby Charcot-Marie-Tooth  : osłabienie mięśni dystalnych mięśni z zanikiem mięśni, utrata wrażliwości i wnękowe stopy.

Charakteryzuje się recesywnym sposobem przenoszenia i demielinizacyjnym charakterem .

Istnieje dziesięć podtypów, których rozróżnienie jest zarówno kliniczne, jak i genetyczne.

Przyczyny

Poniższa tabela podsumowuje różne podtypy, częstotliwość, geny, chromosomy i białka zaangażowane w CMT4.

Podtyp Częstotliwość Niewygodny Chromosom Białko
CMT4 CTDP1
CMT4A GDAP1 8q21
CMT4B1 MTMR2 11q23
CMT4B2 SBF2 11p15
CMT4B3 SBF1
CMT4C KIAA 1985, SH3TC2 5q32
CMT4D NDRG1 8q24
CMT4E EGR2, MPZ 10q21
CMT4F PRX 19q13
CMT4G HK1 10q23
CMT4H FGD4 12q12
CMT4J RYS.4 6q21
CMT4K SURF1

Zachorowalność i chorobowość

Występowania dziedziczne neuropatie szacuje się na 30 na 100000. Na występowanie w Charcot-Marie-Tooth typu 4 choroby jest bardzo rzadko i ograniczają się do pewnych populacji, zwłaszcza Cygana lub Morza Śródziemnego.

Opis

Diagnostyczny

Leczenie i zarządzanie

Poradnictwo genetyczne

Tryb transmisji

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Uwagi i odniesienia

  1. „  Postępy w chorobie Charcota- Mariego -Tootha  ” , na www.afm-telethon.fr ,czerwiec 2018
  2. Choroba Charcota-Marie-Tootha typu 4G na www.orpha.net .
  3. Choroba Charcota-Marie-Tootha typu 4C na www.orpha.net .

Źródła