Choroba Charcota- Mariego -Tootha typu 4 CMT4 Autosomalna recesywna demielinizująca choroba Charcota- Mariego -Tootha | |
Przenoszenie | autosomalny recesywny |
---|---|
Rozpowszechnienie | 1-5 / 10 000 |
Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem | |
ICD - 10 | G60.0 |
---|---|
CIM - 9 | 356,0 |
Siatka | D002607 |
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu choroba 4 prezentuje klasyczną triadę neuropatyczny choroby choroby Charcot-Marie-Tooth : osłabienie mięśni dystalnych mięśni z zanikiem mięśni, utrata wrażliwości i wnękowe stopy.
Charakteryzuje się recesywnym sposobem przenoszenia i demielinizacyjnym charakterem .
Istnieje dziesięć podtypów, których rozróżnienie jest zarówno kliniczne, jak i genetyczne.
Poniższa tabela podsumowuje różne podtypy, częstotliwość, geny, chromosomy i białka zaangażowane w CMT4.
Podtyp | Częstotliwość | Niewygodny | Chromosom | Białko |
---|---|---|---|---|
CMT4 | CTDP1 | |||
CMT4A | GDAP1 | 8q21 | ||
CMT4B1 | MTMR2 | 11q23 | ||
CMT4B2 | SBF2 | 11p15 | ||
CMT4B3 | SBF1 | |||
CMT4C | KIAA 1985, SH3TC2 | 5q32 | ||
CMT4D | NDRG1 | 8q24 | ||
CMT4E | EGR2, MPZ | 10q21 | ||
CMT4F | PRX | 19q13 | ||
CMT4G | HK1 | 10q23 | ||
CMT4H | FGD4 | 12q12 | ||
CMT4J | RYS.4 | 6q21 | ||
CMT4K | SURF1 |
Występowania dziedziczne neuropatie szacuje się na 30 na 100000. Na występowanie w Charcot-Marie-Tooth typu 4 choroby jest bardzo rzadko i ograniczają się do pewnych populacji, zwłaszcza Cygana lub Morza Śródziemnego.
Dziedziczenie autosomalne recesywne