Choroba Van Buchem

Choroba Van Buchem jest osteochondrodysplasia charakteryzujących się nieprawidłową aktywnością osteoblastów powodującej tworzenie kości przesadzone.
Ta choroba jest łagodną postacią mutacji w genie SOST . Ciężka postać to sklerostoza .
Pełny opis tej choroby znajduje się w artykule Dysplazje kości związane z genem SOST

Inne nazwy

Uogólniona hiperostoza korowa

Etiologia

Mutacja genu SOST (en) 605740 zlokalizowanego w locus q12-q21 chromosomu 17 kodującego sklerostynę

Źródła