| Podklasa | Genetyczny |
|---|
W genetyka populacyjna (PKB) jest nauką o rozkładzie i zmiany w częstotliwości z wersjami genu ( alleli ) w populacjach żyjących istot pod wpływem „ewolucyjnych nacisków” ( naturalnej selekcji , dryfu genetycznego , rekombinacja , mutacja i migracja ). Zmiany częstości występowania alleli są głównym aspektem ewolucji, przyłączenie niektórych alleli prowadzi do genetycznej modyfikacji populacji, a akumulacja takich zmian w różnych populacjach może prowadzić do procesu specjacji .
Dyscyplina zapoczątkowana w latach dwudziestych do czterdziestych XX wieku przez Ronalda Fishera , JBS Haldane'a i Sewalla Wrighta , genetyka populacyjna jest zastosowaniem podstawowych zasad genetyki mendlowskiej na poziomie populacji. Aplikacja ta umożliwiła syntezę genetyki mendlowskiej z teorią ewolucji , dając tym samym początek neodarwinizmowi ( syntetycznej teorii ewolucji ) i genetyki ilościowej .
Genetyka populacji ma zastosowanie w epidemiologii, gdzie pozwala nam zrozumieć przenoszenie chorób genetycznych , ale także w agronomii , gdzie programy selekcji modyfikują dziedzictwo genetyczne niektórych organizmów, aby stworzyć rasy lub odmiany, które działają lepiej lub są bardziej odporne na choroby. choroby . Pomaga także zrozumieć mechanizmy ochrony i zanikania populacji i gatunków ( Genetyka ochrony ). Jest to dyscyplina nauk przyrodniczych silnie korzystająca z narzędzi matematycznych .
Istoty ludzkie, jak wszystkie żywe istoty, mają DNA . Badanie DNA jednej populacji i jego porównanie z DNA innych populacji jest podstawą genetyki populacyjnej.
Mamy z jednej strony 22 pary tzw. Chromosomów homologicznych (lub autosomów) oraz dwa tzw. Chromosomy płciowe (lub gonosomy), az drugiej tzw. „ Mitochondrialne ” DNA (mt-DNA lub mt- DNA w języku angielskim), który nie jest ściśle mówiąc chromosomem. To mtDNA jest przekazywane w całości z matki na dzieci. Z drugiej strony tylko mężczyźni mają chromosom płci zwany Y (DNA-Y lub Y-DNA w języku angielskim), który jest zatem w całości przekazywany z ojca na syna.
Nasze DNA może czasami mutować, to znaczy, że jeden z podstawowych elementów (58 milionów par zasad dla YDNA i 16 569 par zasad dla mtDNA), które go tworzą, ulega transformacji podczas kopiowania tego DNA. Wynik tej mutacji nazywany jest polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP). Według niektórych autorów mutacja ta występuje w przybliżeniu raz na 25 do 500 pokoleń w przypadku YDNA dla mtDNA (nie ma co do tego zgody).
Jak opisano poniżej, mutacje YDNA i mtDNA są używane do charakteryzowania grup populacji. Ponadto uważa się, że te dwa DNA w niewielkim stopniu podlegają selekcji naturalnej, a zatem nadają się do monitorowania ewolucji populacji.
Wszystkie żyjące istoty ludzkie należą do tej samej linii patriarchalnej i do tej samej linii matriarchalnej. Uważa się, że najnowszy wspólny przodek męski, zwany chromosomem Y Adama lub Y-MRCA ( najnowszy wspólny przodek z chromosomem Y ), żył w Afryce od 237 000 do 581 000 lat temu, a najnowszy wspólny przodek żeński, zwany mitochondrialną Ewą. lub mt-MRCA (mitochondrial-chromosom MRCA), żyłby w Afryce 200 000 lat temu. Zachowując koncepcję Adama z chromosomem Y, najnowszego patrylinearnego przodka wspólnego dla zdecydowanej większości mężczyzn (około 98%), z wyjątkiem tych należących do afrykańskich haplogrup A i B , Eurazjatycki Adam , nosiciel mutacji M168, żyli około 70 000 lat temu w Afryce.
Należy zauważyć, że stwierdzenia te odnoszą się wyłącznie do chromosomu Y i chromosomu mitochondrialnego oraz że każdy locus ludzkiego genomu ma swoją własną historię genealogiczną, która może się łączyć (sięgać wstecz) znacznie poza wyżej wymienione daty (chromosomy Y i mitochondrialne są genetycznie unikalnym locus, ponieważ nie rekombinują).
Adam z chromosomem Y i mitochondrialna Ewa żyli w populacjach ludzkich w swoich epokach (nie są pierwszymi przedstawicielami gatunku Homo sapiens ). W odstępie 90 000 lat, logicznie rzecz biorąc, nigdy się nie spotkali.
W pozostałej części akapitu odniesiono się tylko do linii ojcowskich, ale wyjaśnienia są takie same dla linii matczynych.
Ten chromosom Y Adama został przekazany jego męskim potomkom. Niektóre chromosomy Y jego potomków zostały zmutowane. Ta mutacja definiuje nową gałąź, z którą możemy skojarzyć nowego wspólnego przodka. Jeśli chromosom Y jednego z potomków tej gałęzi ponownie mutuje, tworzy nową podgałęzi i tak dalej. W ten sposób możemy zdefiniować „drzewo ojcowskiego pochodzenia” ludzkości.
Aby scharakteryzować chromosom, stosuje się markery genetyczne . Istnieją różne rodzaje markerów, najczęściej używane
Aby zademonstrować te markery genetyczne, DNA jest ekstrahowane i poddawane różnym procesom fizykochemicznym.
W genetyce populacyjnej każda główna gałąź nazywana jest haplogrupą, a każda główna gałąź nazywana jest podgrupą. Termin haplogrupa lub podgrupa nie jest absolutny, odnosi się do lokalizacji badanego drzewa. Definicja tego drzewa jest daleka od ukończenia, więc nazwa haplogrup zmienia się regularnie. Gałąź czasami przyjmuje biologiczny termin kladu.
Większość badań używa obecnie tego drzewa genealogicznego YDNA i powiązanej z nim nomenklatury. Nomenklatura ta została po raz pierwszy zdefiniowana w 2002 roku przez Konsorcjum Chromosomów Y (YCC). To drzewo zawiera 15 głównych haplogup (A, B, C, D, E, G, H, I, J, L, M, N, O, Q i R). Każda podhaplogrupa skojarzona z jej haplogrupą jest nazwana nazwą swojej haplogrupy oraz numerem podgrupy (na przykład R1). Następnie pod-haplogrupy pod-haplogrup są nazywane nazwą ich haplogrupy macierzystej oraz małą literą (przykład R1b) i tak dalej, naprzemiennie z liter i cyfr.
Prowadzone jest mapowanie haplogrup YDNA wszystkich populacji. Pozwala nam lepiej zrozumieć migracje i podobieństwa ojcowskiego dziedzictwa genetycznego populacji ludzkich. Poniżej podajemy francuską wersję drzewa na Wikipedii, ale zainteresowanym czytelnikom zalecamy zapoznanie się z wersją angielską, która jest regularnie aktualizowana.
|
Haplogroups chromosom Y (T-DNA), | ||||||||||||||||||||||||
| Najnowszy wspólny przodek patrilineal | ||||||||||||||||||||||||
| W | ||||||||||||||||||||||||
| BT | ||||||||||||||||||||||||
| b | CT | |||||||||||||||||||||||
| Z | CF | |||||||||||||||||||||||
| re | mi | VS | fa | |||||||||||||||||||||
| sol | H. | IJK | ||||||||||||||||||||||
| IJ | K. | |||||||||||||||||||||||
| ja | jot | LT | K2 | |||||||||||||||||||||
| I1 | L | T | SM | P. | NIE | |||||||||||||||||||
| M | S | Q | R | NIE | O | |||||||||||||||||||
| R1 | R2 | |||||||||||||||||||||||
| R1a | R1b | |||||||||||||||||||||||
Ponieważ markery SNP definiują mutację zasady, są szczególnie dobrze przystosowane do definiowania haplogrup. Aby to zilustrować, wróćmy do przykładu, w którym marker SNP M35 odpowiada haplogrupie E1b1b1b (aby dowiedzieć się, należy zapoznać się z drzewem ojcowskich potomków ludzkości). Ta haplogrupa jest szczególnie powszechna w populacjach berberyjskich. Ma podhaplogrupy zdefiniowane przez inne markery SNP.
Ponieważ ta nomenklatura wciąż ewoluuje, marker SNP charakteryzujący haplogrupę jest prawie systematycznie powiązany z odpowiadającą haplogrupą.
Rodzicielskie linie populacji charakteryzują się rozmieszczeniem haplogrup YDNA, to znaczy zbiorem i odsetkiem znajdujących się w nim haplogrup oraz haplotypami najczęściej występującymi w tej populacji.
Kompletna sygnatura ludzkiego YDNA jest teoretycznie nazywana haplotypem. Jednak termin ten jest często nadużywany i ogólnie odnosi się tylko do częściowej sygnatury YDNA.
Istnieje kilka sposobów scharakteryzowania haplotypu, ale najczęściej stosowanym sposobem jest użycie markerów STR.
Czasami definiowane są modele haplotypów. Jednym z najbardziej znanych jest CMH (Cohen Modal Haplotype). Ten jest przestarzały, ale używamy go do zilustrowania koncepcji. Jest definiowany przez 6 markerów DYS. Jeśli przetestujemy YDNA człowieka za pomocą tych 6 markerów, a liczba powtórzeń sekwencji dla każdego z markerów jest następująca, to mówimy, że ten człowiek reaguje pozytywnie na MHC.
| DYS393 | DYS390 | DYS19 | DYS391 | DYS388 | DYS392 |
| 12 | 23 | 14 | 10 | 16 | 11 |
Miał zdefiniować haplotyp wszystkich Cohenów i tylko Cohenów. Ale zdaliśmy sobie sprawę, że jego rozdzielczość nie była wystarczająco wysoka i dlatego bardzo duża liczba ludzi odpowiedziała pozytywnie na test. Rozszerzony CMH został przedefiniowany, odpowiada tylko Cohenowi, ale tylko części Cohena.
Istnieją inne modelowe haplotypy, takie jak atlantycki haplotyp modalny (AMH) lub haplotyp 15, który jest przenoszony przez ogromną większość mężczyzn mieszkających w Europie Zachodniej. Czasami istnieje zgodność między haplotypem a haplogrupą. Tak jest w przypadku AMH, które jest przenoszone tylko przez haplogrupę R1b, a zwłaszcza przez podgrupę R1b1b2.
Nadal istnieją autorzy wykorzystujący inne techniki do klasyfikowania YDNA populacji. Można wspomnieć o układzie p49a, f, który jest RFLP (polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych) wykorzystującym enzym TaqI do cięcia („ograniczania”) DNA. Jest nadal praktykowany przez profesora Lucotte w Paryżu. Sonda ta umożliwia zdefiniowanie pewnej liczby haplotypów, ale często trudno jest stworzyć powiązanie między tym systemem a systemem YCC.
Wreszcie, oprócz badań nad mtDNA i YDNA, istnieje wiele badań dotyczących homologicznych chromosomów. W tym przypadku patrzymy tylko na sygnaturę genetyczną populacji. Nie może istnieć drzewo genealogiczne homologicznych chromosomów, ponieważ chromosomy te mieszają się w mejozie. Ponadto chromosomy homologiczne podlegają selekcji naturalnej, co stwarza problemy przy porównywaniu populacji żyjących w różnych środowiskach.
Populacja badana przez genetykę populacyjną to zbiór osobników wykazujących jednostkę rozrodczości: osobniki danej populacji mogą się krzyżować, rozmnażają się mniej z osobnikami z populacji sąsiednich, od których są odizolowane geograficznie. Populacja nie jest zatem gatunkiem , ale jest określana przez kryteria porządku przestrzennego i czasowego oraz przez dziedzictwo genetyczne, które jest zbiorowym genomem , sumą poszczególnych genotypów (puli genów). Ewolucję dziedzictwa genetycznego na przestrzeni pokoleń bada genetyka populacyjna.
Ta idealna populacja pozostaje modelem badawczym i bardzo rzadko odpowiada rzeczywistości. O ile w grę wchodzą kryteria czasoprzestrzenne, granice populacji są przez większość czasu bardzo niepewne. Granice te zależą zatem od przestrzennego i czasowego rozmieszczenia jednostek, ich mobilności, sposobu rozmnażania się, długości życia, towarzyskości itp.
Źródłem ewolucji są mutacje, efekt założycielski, dryf genetyczny i zmienna presja selekcyjna. Prowadzą do coraz poważniejszych różnic genetycznych między populacjami, różnic, z których może wynikać specjacja.
Zmienność genetyczna jest wynikiem mutacji, które powodują pojawienie się nowych alleli. Ta sama mutacja może mieć różne efekty fenotypowe.
Skuteczność selekcji zależy od reżimu hodowlanego. Dlatego też modele genetyki populacji uwzględniają ten parametr.
W populacji wszystkie osobniki mogą rozmnażać się między sobą z takim samym prawdopodobieństwem (mówimy, że populacja jest panmiktyczna). W przeciwnym razie mogą rozmnażać się bardziej ze sobą (możliwe u gatunków hermafrodytycznych) lub z krewnymi - bliższymi geograficznie - niż z innymi osobnikami w populacji. Nazywa się to dietą zamkniętą lub spokrewnioną. Wreszcie mogą rozmnażać się ze sobą lub ze swoimi krewnymi rzadziej niż z resztą populacji (na przykład, jeśli istnieją systemy samozgodności lub społeczne zasady unikania) i mówimy wtedy o planie otwartym.
Kiedy jednostka rozmnaża się ze sobą, mówimy o samozapłodnieniu. Kiedy rozmnaża się z innymi osobnikami (spokrewnionymi lub nie), nazywa się to krzyżowaniem zewnętrznym.
Genetyka populacji umożliwia badanie zmienności pochodzenia genetycznego populacji. Ta zmienność nazywana jest „ polimorfizmem ”. Mówi się, że populacja jest polimorficzna, jeśli w tej populacji część DNA ma zmienność sekwencji odpowiadającą kilku formom allelicznym , z których najczęstsza nie przekracza więcej niż pewnej części całej populacji, między 95 a 99 procent.
W populacji mówi się, że gen jest polimorficzny, jeśli ma co najmniej dwa allele z częstością większą lub równą 1%. Jeśli nie ma dwóch alleli z częstością większą lub równą 1%, ale gen nadal istnieje w kilku kopiach, to jest on wielorybicowy (dlatego gen polimorficzny jest koniecznie wielorybicowy).
Możemy obliczyć częstość fenotypów obserwowanych, gdy populacja jest polimorficzna dla danej cechy. W populacji N osobników, których Nx mają taki a taki znak x, a Ny mają taki inny charakter y:
W przypadku genu z dwoma allelami A i a, będącego istotą recesywną, można obliczyć tylko fenotypową częstość aa, ponieważ nie można rozróżnić Aa i AA na poziomie fenotypu.
Z drugiej strony, jeśli istnieją trzy znaki (x, y, z) rządzone przez dwa kodominujące allele (A1, A2), fenotypy umożliwiają rozróżnienie trzech możliwych genotypów i tym razem będzie można obliczyć częstotliwość genotypowa:
Częstotliwość genotypowa umożliwia następnie obliczenie częstości alleli (miara obfitości allelu w populacji).
Inną formą różnorodności genetycznej jest różnica genetyczna. Mierzy się ją losowo wybierając sekwencję par zasad od jednej osoby i wybierając najbardziej podobną sekwencję od innej osoby. Następnie oblicza się udział różnych par zasad w dwóch sekwencjach. Możemy obliczyć różnicę genetyczną między dwoma osobnikami tego samego gatunku lub średnią różnicę genetyczną między osobnikami różnych gatunków. Na przykład różnica genetyczna między człowiekiem a szympansem wyniosłaby (1,24 ± 0,07)%, między człowiekiem a gorylem (1,62 ± 0,08)%, a między człowiekiem a orangutanem o (3,08 ± 0,11)% . Różnica genetyczna stopniowo rośnie w czasie, więc jej pomiar pozwala obliczyć wiek separacji gatunków. To między ludźmi a szympansami miałoby (5,4 ± 0,8) miliona lat, a między wspólnym przodkiem ludzi, szympansów i goryli (7,3 ± 1,1) miliona lat.
Przewidywanie zmienności genetycznej populacji jest bardzo trudne do osiągnięcia ze względu na mutacje, jednoczesną transmisję kilku genów, która może prowadzić do interakcji itp. Aby uniknąć tych problemów, możemy spróbować sformułować hipotezy, definiując model, w którym skrzyżowania są naprawdę losowe (krzyżówki panmiktyczne), bez migracji lub mutacji, pomijając selekcję (wszystkie osobniki mają takie same szanse na rozmnażanie). Badanie należy przeprowadzić na populacji dostatecznie dużej, aby można ją było uznać za nieskończoną, aby móc określić prawdopodobieństwo uzyskania każdego genotypu przy jego efektywnej częstotliwości występowania.
W tym modelu częstości alleli i genotypów są zgodne z prawem, prawem Hardy'ego-Weinberga, które jest modelem odniesienia dla genetyki populacyjnej. Prawo to stanowi, że częstotliwości alleli i częstotliwości genotypowe pozostają stabilne z pokolenia na pokolenie.
To prawo nigdy nie jest doskonale przestrzegane w przyrodzie, aw rzeczywistości najbardziej pouczające są odchylenia od modelu. Na przestrzeni wielu pokoleń odchylenie od panmixis obliczone według Hardy-Weinberga może rzeczywiście sugerować istnienie leżącego u podstaw procesu ewolucyjnego, presji selekcji, zjawiska samozapłodnienia lub wyboru partnera (genotypy modulujące potencjał rozrodczy ).
Zobacz też: Zasada Hardy'ego-Weinberga
Sekcje do poprawy
Syntetyczna tabela, podająca procent każdej haplogrupy chromosomu Y w różnych populacjach, znajduje się na angielskiej stronie Wikipedii haplogrupy Y-DNA według grup etnicznych .
Przeprowadzono różne badania na różnych grupach ludzi, aby lepiej zrozumieć ich pochodzenie. Niektóre są omówione w Wikipedii: