Polimorfizmu nukleotydowego (PN) lub polimorfizm pojedynczego nukleotydu (PSN) (polimorfizm pojedynczego nukleotydu w języku angielskim) jest w genetyce , zmianę ( polimorfizm ) pojedynczego bazowej pary do genomu między osobnikami tego samego gatunku . Odmiana musi znajdować się w określonym miejscu w genomie i występować na udziale większym niż 1% populacji, która ma zostać scharakteryzowana jako naczelne. Te zmiany są bardzo częste (około jedna para zasad na tysiąc w ludzkim genomie ).
Rzędu ssaków naczelnych stanowi 90% wszystkich przypadków zmienności genetycznej, i rzędu ssaków naczelnych z allelicznym większą częstością niż 1% jest obecny na sto do trzystu par zasad średniej w ludzkim genomie , w której dwa z trzech rzędu ssaków naczelnych podstawić cytozynę z tyminą .
Naczelne zwierzęta domowe są źródłem różnic w naszej podatności na choroby; dotyczy to szerokiego zakresu chorób człowieka, w tym anemii sierpowatej , talasemii beta i mukowiscydozy Ciężkość chorób i sposób, w jaki nasz organizm reaguje na leczenie, są również przejawami tej zmienności genetycznej . Na przykład mutacja jednej pary zasad w genie Apo E ( apolipoproteina E ) jest związana z wyższym ryzykiem choroby Alzheimera .
Naczelne naczelne można znaleźć w regionach kodujących genów ( ekson ), niekodujących regionach genów ( intron ) lub regionach międzygenowych między genami. W przypadku, gdy rzędu ssaków naczelnych znaleziono w regionach kodujących, ten ostatni nie musi zmodyfikować aminokwasowej sekwencji z białka wyprodukowanego dzięki nadmiarowości kodu genetycznego .
NHP, które znajdują się w regionach niekodujących, mogą mieć wpływ na splicing , czynniki transkrypcyjne lub niekodujące sekwencje RNA .
Będziemy mówić o synonimicznych formach allelicznych w przypadku, gdy kilka form NHP prowadzi do tej samej sekwencji polipeptydowej , oraz o formach niesynonimicznych w przypadku, gdy produkowane sekwencje różnią się. Oczywiście dotyczy to tylko regionów kodujących genomu. W języku potocznym będziemy wtedy mówić o „mutacjach synonimicznych / niesynonimicznych”.
Naczelne zwierzęta są narzędziami do identyfikacji genotypów (na przykład rozpoznawania ludzi) na podstawie próbek materii organicznej lub pomagają w budowaniu drzew genealogicznych żywych istot lub gatunków.
Średnio naczelne występuje co 100 do 1000 nukleotydów. W ludzkim genomie są rzędu 5 × 10 6 . Pewne zespoły małp człekokształtnych są charakterystyczne dla pewnych populacji. Rozmieszczenie naczelnych jest losowe. W każdym genie można spodziewać się średnio 10 naczelnych, ale niektóre mogą nie mieć żadnego. W 2001 r. W genomie ludzkim było 800 000 naczelnych.
Chromosom | Liczba małp człekokształtnych |
Chromosom | Liczba małp człekokształtnych |
Chromosom | Liczba małp człekokształtnych |
---|---|---|---|---|---|
1 | 16,759 | 9 | 5,790 | 17 | 6.392 |
2 | 12,748 | 10 | 6,014 | 18 | 2,682 |
3 | 10 112 | 11 | 6,931 | 19 | 7 664, |
4 | 6,995 | 12 | 7 375, | 20 | 5 381, |
5 | 9 146, | 13 | 2,847 | 21 | 3,478 |
6 | 13 888, | 14 | 5,827 | 22 | 5.400 |
7 | 12,389 | 15 | 4 343, | X | 3,253 |
8 | 4 962, | 16 | 5,771 | Y | 63 |
Całkowity | 177,594 |