Wrodzona lipodystrofia Berardinelli-Seip | |
MIM Reference | 269700 - 608594 |
---|---|
Przenoszenie | Recesywny |
Chromosom | 19q34.3 - 11q13 |
Niewygodny | AGPAT2 (en) - BSCL2 (en) |
Mutacja | Punktualny |
Liczba alleli patologicznych | 45 |
Rozpowszechnienie | 1 na 10 000 000 do 100 000 w zależności od populacji |
Przenikliwy | Całkowity |
Liczba przypadków | Ponad 100 |
Choroba powiązana genetycznie | Brak znanych |
Diagnoza prenatalna | Możliwy |
Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem | |
Specjalność | Endokrynologia |
---|
ICD - 10 | E88.1 |
---|---|
CIM - 9 | 272,6 |
OMIM | 608594 269700 612526 613327 |
DiseasesDB | 34828 30065 |
eMedycyna | 1113171 |
eMedycyna | Artykuł / 1113171 |
Siatka | D052497 |
GeneReviews | Wrodzona lipodystrofia Berardinelli-Seip |
Berardinelli-Seip wrodzona lipodystrofia można rozpoznać wcześnie i często po urodzeniu.
Brak funkcjonujących adipocytów powoduje gromadzenie się lipidów we wszystkich tkankach, w tym w tkance mięśniowej i wątrobowej . Osoby dotknięte chorobą rozwijają oporność na insulinę, a co czwarta cukrzyca rozwinie się przed dwudziestym rokiem życia.
U wszystkich ludzi uszkodzenie wątroby powoduje marskość wątroby . Powiększony mięśni jest jak zwykle i powiększeniem serca w wyniku niewydolność serca odpowiedzialnego za śmiertelność tej choroby. Występuje również zajęcie serca z wczesną miażdżycą tętnic, kardiomiopatią i zaburzeniami rytmu .