Zwyrodnienie siatkówki

Zwyrodnienie siatkówki Pole widzenia osoby ze zwyrodnieniem plamki związanym z wiekiem . Kluczowe dane

Specjalność	Okulistyka

Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne

ICD - 10	H35.3 i H35.4
Siatka	D012162

Ostrzeżenie medyczne

W zwyrodnienia siatkówki są chorób zwyrodnieniowych siatkówki , zdominowane przez barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (dystrofia obejmujące utratę fotoreceptorów widocznych śladów barwnika w tylnej części oka).

Choroby te charakteryzują się narastającą amputacją pola widzenia, z nocną ślepotą (brak widzenia o zmierzchu).
Najbardziej znanym i najczęstszym jest zwyrodnienie plamki związane z wiekiem ( AMD ) wywołane postępującą degeneracją plamki , ale istnieją inne formy (wszystkie dziedziczne i najwyraźniej związane z dziedziczeniem mitochondrialnym ), które mogą również wpływać na dziecko  ; Najczęściej wydają się dziedziczne i obejmują bardzo wiele genów.

Czynniki ryzyka

Istnieje kilka:

• Wiek, z ryzykiem zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem, które wzrasta od 50 roku życia;
• Pochodzenie etniczne (tylko w przypadku AMD, które dotyka głównie populacje o jasnej karnacji, dwukrotnie rzadziej u pacjentów o czarnej karnacji, z pośrednim prawdopodobieństwem u Azjatów i Latynosów w Ameryce. Częstość występowania w Japonii jest jednak podobna do występującej w krajach europejskich;
• Palenia  ;
• Czynniki genetyczne, które można ocenić na podstawie wywiadu rodzinnego (20% przypadków zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem jest rodzinnych, z tym ryzykiem koreluje kilka mutacji genów. Mutacja w genie kodującym białko C3 dopełniacz lub szybkość progresja objawu;
• Wysokie ciśnienie krwi i stan nadwagi  ;
• Ekspozycja na słoneczne promieniowanie UV;
• Aspiryna .

Typologie

Choroba może dotyczyć jednego lub obu oczu, z obniżoną jakością widzenia, zniekształconymi obrazami

• Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem: jest to najczęstsza postać, z dwoma postaciami; zanikowe i wysiękowe, które mogą współistnieć w tym samym oku;
• barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (lub retinopatia barwnikowa lub RP); Dotyczy 1 na 3000 do 4000 osób, wydaje się dotykać bezkrytycznie wszystkich populacji, pojawia się pod koniec okresu dojrzewania lub w wieku około 20 lat i może wywołać całkowitą ślepotę w wieku około 30 lat. Mniej ostre formy pogarszają wzrok, który utrzymuje się do około 50 - 60 lat. Brak znanego leczenia, ale terapia genowa jest badana pod egidą stowarzyszenia Retina International, a przede wszystkim fundacji „Fighting Blindness” powołanej w tym celu;
• Zespół Ushera  ; Jest to dziedziczna retinopatia barwnikowa związana z utratą słuchu, która pojawia się w okresie dojrzewania. ślepota zaczyna się w polu obwodowym i trwa około 40-50 lat. Oczekiwana jest również terapia genowa;
• Choroba Besta  ; Jest to dziedziczna degeneracja plamki żółtej, która pojawia się w dzieciństwie, częściej w okresie dojrzewania, często ujawniana przez trudności w czytaniu. Późna postać tej choroby dotyka osoby w wieku 70 lat i starsze, które można pomylić ze zwyrodnieniem plamki związanym z wiekiem (AMD);
• Choroba Stargardta  ; Jest to dziedziczna retinopatia barwnikowa związana z utratą słuchu, która pojawia się w okresie dojrzewania. ślepota zaczyna się w polu obwodowym i trwa około 40-50 lat. Oczekiwana jest również terapia genowa.

Diagnostyczny

Lekarz ma różne środki:

• badanie kliniczne ( zespół plamki );
• Test ETDRS (lub „pierścienie Landolta”) wykazujący obniżoną ostrość wzroku  ;
• test wrażliwości na kontrast powinien również wykazywać spadek czułości;
• test metamorfopsji (dla AMD), w którym proste linie wydają się faliste dla pacjenta;
• badanie pola widzenia (zmniejszone w przypadku mroczka );
• obserwacja dna oka za pomocą oftalmoskopii , wykazująca deformację plamki zwaną „  druzami  ” (małe plamki), ogniska hipopigmentacji lub hiperpigmentacji
• angiografia fluoresceinowa, pokazująca nowe naczynia (NV) i / lub następstwa (RSD, krwotok), które są ukryte lub widoczne; Nowe naczynia stają się „widoczne” w angiografii fluoresceinowej; „okultystyczne” nowe naczynia są takie w angiografii ICG;
• optyczna koherentna tomografia (OCT: w języku angielskim  : optyczna koherentna tomografia ), która mierzy grubość siatkówki i pomaga w ilościowym określeniu wysięku związanego z neowaskularyzacją.

Zabiegi

• Leczenie profilaktyczne dawniej oferowane przez suplementację przeciwutleniaczami (witaminami, cynkiem itp.) Nie miałoby zademonstrowanej skuteczności.
• Leczenie: nie istnieje jeszcze dla atroficznej postaci AMD ani dla wszystkich zwyrodnień siatkówki pochodzenia genetycznego. AMD, ale niektóre metody leczenia i styl życia mogą spowolnić postęp choroby. Zmiany pozigałkowe w neowaskularnym AMD poddawane są fotokoagulacji za pomocą lasera argonowego lub kryptonowego, który stabilizuje je w jednym na dwa przypadki. Terapia fotodynamiczna stabilizuje wizualny utratę połowy pacjentów; to samo dotyczy termoterapii przez źrenicę w przypadkach wysiękowego AMD oraz leczenia rekombinowanymi przeciwciałami monoklonalnymi , skierowanymi przeciwko śródbłonkowemu czynnikowi wzrostu (ale drogie i trudne z powodu wstrzyknięć do ciała szklistego).

Badania

Badania trwają, w kilku kierunkach, w tym:

• model zwierzęcy  ; pracując na zwierzętach laboratoryjnych (np transgenicznych laboratorium szczur ekspresji zmutowaną wersję rodopsyny genu wywoływania nacisku na retikulum endoplazmatycznego na pręcie , która kończy się degenerujących), celem lepszego zrozumienia chorób, z nadzieją, że będzie w stanie opracować terapie genów lub inne rozwiązania. W ten sposób wykazaliśmy znaczenie białka opiekuńczego BiP (zaangażowanego w apoptozę komórek poddawanych stresowi, normalnie indukowanej w przypadku stresu siateczkowatego i niedekspresjonowanej w fotoreceptorach transgenicznych szczurów, u których rozwija się zwyrodnienie plamki żółtej;
• siatkówkowy implant elektroniczny lub połączenia między korą mózgową a mikrokamerą;
• implanty komórek macierzystych, które mogłyby regenerować tkankę siatkówki.

Zobacz też

Powiązane artykuły

• oko
• Wizja
• Siatkówka oka
• Zespół plamki żółtej
• Plama Fuchsa
• Choroba zwyrodnieniowa

Linki zewnętrzne

• (fr) Francuskie Stowarzyszenie na rzecz Zwyrodnienia Plamki żółtej

Bibliografia

Uwagi i odniesienia

1. (en) Klein R, Klein BE, Knudtson MD, et al. Występowanie zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem w 4 grupach rasowych / etnicznych w badaniu wieloetnicznym miażdżycy , Ophthalmology, 2006; 113: 373-380
2. (w) Miyazaki M, Kiyohara Y, Yoshida A, Iida H, Nose Y, Ishibashi T, 5-letnia zapadalność i czynniki ryzyka makulopatii związanej z wiekiem w ogólnej populacji japońskiej: badanie Hisayama , Invest Ophthalmol Vis Sci, 2005; 46: 1907-1910
3. (w) Klein R, Peto T Bird A VanNewkirk MR, The epidemiology of age-related macular degeneration , Am J Ophthalmol 2004; 137: 486-495
4. (w) Swaroop A, Branham KEH, Chen W, Abecasis G Genetic podatność na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem: paradygmat dla sekcji złożonych cech choroby , Hum Mol Genet 2007; 16: R174-R182
5. (w) Yates JR Sepp T Matharu BK i wsp. Wariant C3 dopełniacza a ryzyko zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem , N Eng J Med, 2007; 357: 553-561
6. (w) Seddon JM, Francis PJ, George S, DW Schultz, Rosner B, Klein ML. Związek CFH Y402H i LOC387715 A69S z progresją zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem . JAMA. 2007; 297: 1793-1800
7. (w) De Jong PT i wsp. : „Związki między używaniem aspiryny a starzejącą się chorobą plamki żółtej: European Eye Study. „ Okulistyka 2012; 119: 112-8.
8. INSERM, OrphaNet, About retinitis pigmentosa , dostęp 2012-11-10
9. zdrowie. Choroby sieciowe siatkówki
10. SNOF, choroba Besta
11. (in) Grupa badawcza leczenia zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem za pomocą terapii fotodynamicznej (TAP). Terapia fotodynamiczna poddołkowej neowaskularyzacji podsiatkówkowej w zwyrodnieniu plamki związanym z wiekiem za pomocą werteporfiny: roczne wyniki 2 randomizowanych badań klinicznych - raport TAP , Arch Ophthalmol, 1999; 117: 1329-1345
12. (w) Tewari HK Prakash G, RV Azad, Talwar D, Kai S. „Badanie pilotażowe porównujące terapię fotodynamiczną i termoterapię przez źrenicę w leczeniu klasycznej poddołkowej neowaskularyzacji naczyniówki wtórnej do zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem. „ Indian J Ophthalmol. Lipiec-sierpień 2007; 55 (4): 277-81.
13. (w) The Price of Sight - Ranibizumab, Bevacizumab, and the Treatment of Macular Degeneration , R Steinbrook, N Engl J Med 2006; 355; 14; 1409-1412
14. (in) Rosenfeld PJ, Do ciała szklistego avastin: tania alternatywa dla lucentis? , Am J Ophthalmol, 2006; 142: 141–143
15. (w) Grupa badawcza CATT. Ranibizumab i bevacizumab w neowaskularnym zwyrodnieniu plamki związanym z wiekiem , N Engl J Med, 2011; 364: 1897-1908
16. magazyn Prescrire, n o  284, czerwiec 2007
17. Le Monde, 25 lutego 2012 r., Dodatek „Nauka i technika”, artykuł: Ślepota wkrótce pokonana?

• (en) Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem , P de Jong, N Engl J Med 2006; 355: 1474-1485