Specjalność | Neurologia |
---|
ChorobyDB | 29149 |
---|
Postępujący zanik mięśni ( GPA ) w języku angielskim : postępujący zanik mięśni (PMA), znany również jako zanik mięśni rdzenia mięśniowy lub choroby Aran - Duchenne'a , jest degeneracyjną chorobą wpływu na neuronu ruchowego , zwłaszcza dolna neuronu ruchowego (rdzeń neuron lub 2 e neuron) rogu przedniego . AMP odpowiada za około 4% przypadków choroby neuronu ruchowego . To zwyrodnieniowe uszkodzenie rogów przednich różni się od stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), najczęstszej choroby neuronu ruchowego, która dotyka zarówno pierwszego, jak i drugiego neuronu ruchowego, oraz pierwotnego stwardnienia bocznego , rzadkiej choroby neuronu ruchowego, która nie występuje. tylko pierwszy neuron ruchowy ( neuron korowo-rdzeniowy ). To rozróżnienie jest ważne, ponieważ rokowanie AMP jest lepsze niż w przypadku innych form.
Chociaż AMP jest rzadszy niż ALS, został opisany wcześniej, kiedy w 1850 roku francuski neurolog François-Amilcar Aran opublikował jedenaście przypadków pod nazwą postępujący zanik mięśni . Jego współczesny Duchenne de Boulogne sam opisał chorobę rok wcześniej, ale nie będąc przedmiotem publikacji, tak że kolejność autorów w eponimicznym oznaczeniu nie jest zgodna z porządkiem pierwszeństwa chronologicznego.: najczęściej mówimy o „ choroba Arana-Duchenne'a”. Niektóre z tych przypadków zostały poddane autopsji przez Jeana Cruveilhiera (1791-1874), stąd stare określenie „porażenie Cuveilhiera”.
Zwyrodnienie neuronów ruchowych rogu przedniego wywołuje następujące objawy :
U niektórych pacjentów objawy dotyczą tylko rąk lub nóg, a nawet jednej kończyny. Wtedy mówimy o rękach lub nogach „w cepach ”, po angielsku : Cep Arm ( FA ) lub Cep Leg ( FL ), ponieważ kończyny zwisają bez napięcia. Przypadki te, choć unieważniające, mają lepsze rokowanie.
W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego lub pierwotnego stwardnienia bocznego postępujący zanik mięśni charakteryzuje się brakiem:
Diagnozę stawia się przez wykluczenie, nie ma konkretnego testu, który miałby potwierdzić lub zaprzeczyć tej patologii. Wśród stanów, które należy wykluczyć, są wieloogniskowa neuropatia ruchowa i zanik kręgosłupa . MRI The badanie kliniczne i elektromiografii można uściślić diagnozę. Elektromiografia pokazuje w szczególności odnerwienie w zaatakowanych częściach ciała, a czasem w tych, które jeszcze go nie pojawiły. Zwykle diagnoza postępującego zaniku mięśni trwa dłużej niż stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), średnio 20 miesięcy w przypadku postępującego zaniku mięśni w porównaniu do 15 miesięcy w przypadku ALS.