Zespół delecji 22q13.3
Delecja w locus q13.3 chromosomu 22 powoduje u ludzi stan znany jako zespół delecji 22q13.3 lub zespół Phelana-MacDermida .
Ten zespół mikrodeletowy łączy:
- Noworodków hipotonia ;
- Normalny lub przyspieszony wzrost dziecka;
- Opóźnienie lub brak nauki języka;
- Opóźniony ogólny rozwój;
- Drobne rysy twarzy.
Etiologia
-
Delecja docierająca do locus q13.3 chromosomu 22 . Ta delecja wpływa na gen SHANK3 (en) 606230 , odpowiedzialny za neurologiczne deficyty tego zespołu.
- Wielkość delecji waha się od 100 000 par zasad do 9 000 000 par zasad . Wydaje się, że istnieje słaba korelacja między rozmiarem delecji a objawami klinicznymi.
Zachorowalność i chorobowość
Częstość występowania i częstość występowania nieznane ze względu na niedawny charakter tego zespołu, którego etiologię wykazano niedawno za pomocą zaawansowanych technik genetycznych.
Opis
- Twarz może mieć drobne oznaki, takie jak wydłużenie czaszki w stosunku do szerokości, wysokie czoło, opadanie powiek , długie rzęsy, spłaszczony nos o szerokiej podstawie, bulwiasty nos, duże uszy. Oprócz tych objawów u dzieci mogą występować duże dłonie, dysplastyczne paznokcie , brak pocenia się i święty dołek. Są stosunkowo niewrażliwi na ból, mają nieustanne ruchy żucia, co wiąże się z nocnym bruksizmem. Wszystkie te oznaki mówią o autystycznej postawie u tych dzieci.
- U tych dzieci obwód czaszki jest zachowany.
- Wzrost jest przyspieszony, szczególnie w przypadku wzrostu, co sprawia, że te dzieci są szczupłe.
Diagnostyczny
Kliniczny
Genetyczny
Rozpoznanie potwierdza wykazanie delecji locus 13.3 zlokalizowanego na chromosomie 22. Standardowy kariotyp nie ujawnia mikrodelecji, ważne jest określenie stref delecji, które mają być poszukiwane przez genetyka. Często konieczna jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, aby potwierdzić obecność tej delecji.
- 75% osób dotkniętych chorobą ma delecję końcową lub śródmiąższową.
- Reszta osób dotkniętych chorobą ma niezrównoważoną translokację lub inne mutacje.
Diagnostyka różnicowa
Utrzymany
Opieka nad pacjentami dotkniętymi tym zespołem jest bardzo niewielka. Większość pacjentów jest często błędnie diagnozowana, a zatem postępowanie jest często złe i nieodpowiednie dla tego zespołu.
Poradnictwo genetyczne
Tryb transmisji
Najczęściej jest wynikiem mutacji de novo, czasami dziedziczonej po translokacji.
Rodzina pacjenta
- Chromosom, którego to dotyczy, jest często chromosomem ojcowskim.
Badania prenatalne
Linki zewnętrzne
Źródła
-
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Numer MIM: 606230 [1]
-
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (baza danych online). Prawa autorskie, University of Washington, Seattle. 1993–2005 [2]