Chromosom ludzki 22

Chromosom 22 należy do jednej z 23 par z ludzkich chromosomów . Jest to jeden z 22 autosomów i jeden z pięciu chromosomów akrocentrycznych: wszystkie jego geny znajdują się na jego długim ramieniu (q). Ten chromosom został odszyfrowany w grudniu 1999 roku.

Charakterystyka chromosomu 22

• Liczba par zasad  : 49,554,710
• Liczba genów  : 552
• Liczba znanych genów: 471
• Liczba pseudogenów  : 129
• Liczba wariacji nukleotydów (SNP lub polimorfizm pojedynczego nukleotydu): 169,471

Można zauważyć, że chociaż autosomy są numerowane w malejącej wielkości, chromosom 22 jest w rzeczywistości nieco większy niż ludzki chromosom 21 . Ta nieregularność wynika z trisomii 21 , nazwy ustalonej przed poznaniem dokładnego rozmiaru dwóch chromosomów.

Pod koniec 1999 r. Chromosom 22 stał się pierwszym zsekwencjonowanym chromosomem człowieka .

Opisane choroby chromosomalne chromosomu

Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu 22:

• Zespół mikrodeletowy 22q.11 zwany także zespołem Di George'a, wynikający z delecji chromosomów w regionie 22q11.2 i którego objawy kliniczne charakteryzują się głównie nieprawidłowościami serca, rozszczepem wargi i podniebienia , któremu często towarzyszy upośledzenie umysłowe .
• dystalny zespół mikrodelecji 22q11.2
• Delecja 22q13.3 lub zespół Phelana -McDermida
• zespół pierścieniowego chromosomu 22 powoduje opóźnienie rozwoju; uszkodzenie genu SHANK3 skutkujące objawami podobnymi do tych z delecji 22q13.3 .

Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu 22:

• Zespół mikroduplikacji 22q11.2
• dystalny zespół mikroduplikacji 22q11.2
• dystalna trisomia 22q

Disomia jednorodna  :

• matczyna jednorodna disomia chromosomu 22

Aneuploidia  :

• monosomia 22
• mozaikowa trisomia 22 . Pełna i jednorodna postać jest jedną z najczęstszych trisomii, ale prawie zawsze powoduje poronienie. Forma mozaiki może być żywotna, ale występuje rzadko.

Inne choroby:

• Zespół Emanuel ze względu na translokacji z chromosomu 11
• Zespół kociego oka wynikający z obecności jednej lub dwóch dodatkowych kopii części chromosomu 22, który powoduje szereg wad wrodzonych.
• Chromosom Philadelphia powstały w wyniku translokacji z chromosomem 9

Choroby zlokalizowane na chromosomie 22

• Nazewnictwo stosowane do lokalizacji genu jest opisane w artykule

• Choroby związane z nieprawidłowościami genetycznymi zlokalizowanymi na chromosomie 22 to:

Choroby zlokalizowane na chromosomie 22
Patologia	Przenoszenie	OMIM	Umiejscowienie	Niewygodny	Białko kodowane przez gen
Długie ramię
Leukodystrofia metachromatyczna	Recesywny	250100	q13.31-qter	ARSA	Arylosulfataza A
Leukodystrofia megalencefaliczna	Recesywny	604004	qter	MLC1	Białko błonowe MLC1
			q13
Nerwiakowłókniakowatość typu II			q12.2
			q12
Mikrodelecja 22q11	Dominujący	188400	q11	TBX1
Mikrodelecja 22q13 lub zespół delecji 22q13 lub zespół Phelana-McDermida				Cholewka 3
Wady Conotronic				CTHM
			q11
Krótkie ramię
			s. 11
			s. 12
			s. 13

Pozostałe chromosomy

Uwagi i odniesienia

1. „  Aide-Mémoire: Chromosome 22  ” , w Radio-Canada (dostęp 9 listopada 2020 )
2. https://www.the-scientist.com/foundations/how-chromosomes-x-and-y-got-their-names--1891-65508
3. https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2017/08/22ChromosomeChapter.pdf
4. Sekwencja DNA ludzkiego chromosomu 22 , Dunham Nature. 2 grudnia 1999; 402 (6761): 489-95.
5. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=567
6. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261330
7. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=48652
8. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1446
9. https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/22%20Chromosome%2022%20en%20anneau%20French%20FTNW.pdf
10. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1727
11. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261337
12. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96109
13. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96188
14. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96123
15. https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(09)01414-9/pdf
16. https://www.researchgate.net/publication/257460003_Two_Trisomy_22_Live_Births_in_One_Hospital_in_15_Months_Is_It_as_Rare_as_We_Thought
17. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96068
18. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96170
19. https://www.universalis.fr/encyclopedie/chromosome-philadelphie/
20. Johns Hopkins University , 250100 , Mendelian Inheritance in Humans .
21. Johns Hopkins University , 604004 , Mendelian Inheritance in Humans .
22. Johns Hopkins University , 188400 , Mendelian Inheritance in Humans .

Linki zewnętrzne

• (en) Ensemble Genome Browser
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man , OMIM (TM), Johns Hopkins University , Baltimore, MD.