Specjalność | Kardiologia |
---|
ICD - 10 | I45.8 |
---|---|
CIM - 9 | 426,82 |
OMIM | 192500 |
DiseasesDB | 11104 |
eMedycyna | 157826 |
eMedycyna | med / 1983 |
Siatka | D008133 |
Objawy | Zaburzenia rytmu serca |
Lek | Nadolol ( w ) |
Zespół długiego odstępu QT jest zespołem niejednorodnym fenotypowo i genetycznie , charakteryzującym się wydłużeniem odstępu QT na powierzchni elektrokardiogramu, co wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia torsade de pointes lub migotania komór, które może powodować omdlenia i nagłą śmierć .
Mutacje odpowiedzialne za tym zespołem zostały opisane w około dziesięciu genów, z których większość dotyczy LQT1 (lub KCNQ1 ), LQT2 (lub KCNH2 ) i LQT3 (lub SCN5A ), każdy z nich, kodujący sercowy kanał jonowy . Te trzy geny dotyczą trzech czwartych zespołów, a jedna piąta nie ma zidentyfikowanego odpowiedzialnego genu. Niektóre zespoły są autosomalnie dominujące , inne są autosomalne recesywne .
Opisano mutacje w innych genach odpowiedzialnych za atypowe postacie choroby, w tym TRDN , CALM1 (en) , CALM2 (en) i CALM3 (en) .
Inne geny są zaangażowane lub pośrednio z niską penetracją, KCNE1 (in) .
Mutacja występuje u około jednej osoby na 2000. Po urodzeniu jedno na 2000 dzieci będzie miało tę wadę EKG.
Może występować samodzielnie lub w postaci zespołu łączącego kilka wad rozwojowych:
Zespół można wykryć podczas dyskomfortu, a nawet omdlenia . Jego pierwszym objawem może być nagła śmierć . Rzadko się zdarza, aby pierwsza manifestacja miała miejsce po 40 roku życia.
Można go również odkryć podczas EKG wykonanego z innego powodu lub podczas rodzinnego dochodzenia, gdy jeden z członków rodziny jest nosicielem tego zespołu.
Opiera się na pomiarze odstępu QT na elektrokardiogramie : czasu trwania od początku załamka QRS, synchronicznego z depolaryzacją komór, do końca załamka T, odpowiadającego repolaryzacji komór.
Prawdopodobieństwo jest wysokie, jeśli miara przestrzeni QT zgodnie ze wzorem Bazetta: skorygowane QT = QT / pierwiastek kwadratowy z poprzedniej przestrzeni RR jest większe niż 440 milisekund. Konieczne jest oczywiście wyeliminowanie innych przyczyn wydłużenia odstępu QT: przyjmowanie niektórych leków, hipokaliemia (niski poziom potasu we krwi). Odstęp QT może być nieznacznie wydłużony, co utrudnia postawienie diagnozy. W takich przypadkach może pomóc „punktacja Schwartza” oparta na różnych kryteriach, w tym na wyglądzie EKG, historii omdleń i historii rodzinnej. Diagnozę można również ułatwić, mierząc odstęp QT kilka minut po teście wysiłkowym .
Wydaje się, że ryzyko omdlenia lub nagłej śmierci jest proporcjonalne do czasu trwania odstępu QT. Jest to również ważniejsze, jeśli występuje historia omdleń.
Typowanie nieprawidłowości genetycznych jest interesujące ze względów prognostycznych, ponieważ niektóre mutacje są poważniejsze niż inne. Podobnie, niektóre mutacje mogą przedstawiać określone obrazy: upośledzenie genu LQT1 zazwyczaj powoduje omdlenie przy wysiłku, szczególnie dobrze reaguje na leki typu beta-blokerów i bardzo niewiele nagłych zgonów w trakcie leczenia. Wręcz przeciwnie, mutacja genu LQT2 prowadzi do omdleń bardziej na emocje, rzadziej na wysiłek, przy mniejszej skuteczności beta-blokerów i znacznie większym ryzyku nagłej śmierci, nosicieli mutacji w genie LQT3 . z porównywalnym rokowaniem. Typowanie genetyczne ujawniło „normalne formy QT” choroby, wskazujące na niską penetrację.
Te zalecenia USA i Europie, dotyczące zaburzeń rytmu pochodzenia genetycznego, zostały opublikowane w 2013 roku
Beta-blokery leki nie obniżają QT, ale zmniejsza ryzyko powikłań. Byłyby bardziej skuteczne u nosicieli mutacji w genie LQT1 . Propranolol i nadolol (w) byłoby bardziej skuteczne niż metoprololu w zapobieganiu incydentów sercowych. W szczególności nadolol wydaje się działać lepiej u pacjentów z LQT2 . Meksyletyny (w) skraca QT z LQT3 zmniejszając znacznie ryzyko wystąpienia poważnej rytm zdarzeń.
U pacjentów, u których istnieje duże ryzyko powikłań, należy zasugerować wszczepienie wszczepialnego defibrylatora .
Zabrania się sportów wyczynowych (możliwe wyjątki: golf, łucznictwo, bilard) i sportów wodnych (pływanie, kąpiele itp. ). Z drugiej strony uprawianie sportu okazjonalnego lub „rekreacyjnego” jest dozwolone. Najlepiej omówić to z kardiologiem, który udzieli wskazówek dla każdego przypadku z osobna.
Należy unikać stresu słuchowego (np. Przenikliwego dzwonienia) u osób z zespołem wydłużonego odstępu QT typu 2. Rzeczywiście, osoby te są bardziej wrażliwe na nagłe przyspieszenie akcji serca (które może być spowodowane między innymi udarem. Lub udarem mózgu). naprężenie).