Zespół długiego QT

Zespół długiego QT Schematyczne przedstawienie normalnego zapisu EKG ( rytmu zatokowego ) z falami i segmentami zidentyfikowanymi na podstawie ich legendy. Odstępu QT jest oznaczony niebieskim zespołem na dnie. Kluczowe dane
Specjalność Kardiologia
Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne
ICD - 10 I45.8
CIM - 9 426,82
OMIM 192500
DiseasesDB 11104
eMedycyna 157826
eMedycyna med / 1983 
Siatka D008133
Objawy Zaburzenia rytmu serca
Lek Nadolol ( w )

Wikipedia nie udziela porad medycznych Ostrzeżenie medyczne

Zespół długiego odstępu QT jest zespołem niejednorodnym fenotypowo i genetycznie , charakteryzującym się wydłużeniem odstępu QT na powierzchni elektrokardiogramu, co wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia torsade de pointes lub migotania komór, które może powodować omdlenia i nagłą śmierć .

Genetyczny

Mutacje odpowiedzialne za tym zespołem zostały opisane w około dziesięciu genów, z których większość dotyczy LQT1 (lub KCNQ1 ), LQT2 (lub KCNH2 ) i LQT3 (lub SCN5A ), każdy z nich, kodujący sercowy kanał jonowy . Te trzy geny dotyczą trzech czwartych zespołów, a jedna piąta nie ma zidentyfikowanego odpowiedzialnego genu. Niektóre zespoły są autosomalnie dominujące , inne są autosomalne recesywne .

Opisano mutacje w innych genach odpowiedzialnych za atypowe postacie choroby, w tym TRDN , CALM1  (en) , CALM2  (en) i CALM3  (en) .

Inne geny są zaangażowane lub pośrednio z niską penetracją, KCNE1  (in) .

Epidemiologia

Mutacja występuje u około jednej osoby na 2000. Po urodzeniu jedno na 2000 dzieci będzie miało tę wadę EKG.

Opis

Może występować samodzielnie lub w postaci zespołu łączącego kilka wad rozwojowych:

Zespół można wykryć podczas dyskomfortu, a nawet omdlenia . Jego pierwszym objawem może być nagła śmierć . Rzadko się zdarza, aby pierwsza manifestacja miała miejsce po 40 roku życia.

Można go również odkryć podczas EKG wykonanego z innego powodu lub podczas rodzinnego dochodzenia, gdy jeden z członków rodziny jest nosicielem tego zespołu.

Diagnostyczny

Opiera się na pomiarze odstępu QT na elektrokardiogramie  : czasu trwania od początku załamka QRS, synchronicznego z depolaryzacją komór, do końca załamka T, odpowiadającego repolaryzacji komór.

Prawdopodobieństwo jest wysokie, jeśli miara przestrzeni QT zgodnie ze wzorem Bazetta: skorygowane QT = QT / pierwiastek kwadratowy z poprzedniej przestrzeni RR jest większe niż 440 milisekund. Konieczne jest oczywiście wyeliminowanie innych przyczyn wydłużenia odstępu QT: przyjmowanie niektórych leków, hipokaliemia (niski poziom potasu we krwi). Odstęp QT może być nieznacznie wydłużony, co utrudnia postawienie diagnozy. W takich przypadkach może pomóc „punktacja Schwartza” oparta na różnych kryteriach, w tym na wyglądzie EKG, historii omdleń i historii rodzinnej. Diagnozę można również ułatwić, mierząc odstęp QT kilka minut po teście wysiłkowym .

Wydaje się, że ryzyko omdlenia lub nagłej śmierci jest proporcjonalne do czasu trwania odstępu QT. Jest to również ważniejsze, jeśli występuje historia omdleń.

Typowanie nieprawidłowości genetycznych jest interesujące ze względów prognostycznych, ponieważ niektóre mutacje są poważniejsze niż inne. Podobnie, niektóre mutacje mogą przedstawiać określone obrazy: upośledzenie genu LQT1 zazwyczaj powoduje omdlenie przy wysiłku, szczególnie dobrze reaguje na leki typu beta-blokerów i bardzo niewiele nagłych zgonów w trakcie leczenia. Wręcz przeciwnie, mutacja genu LQT2 prowadzi do omdleń bardziej na emocje, rzadziej na wysiłek, przy mniejszej skuteczności beta-blokerów i znacznie większym ryzyku nagłej śmierci, nosicieli mutacji w genie LQT3 . z porównywalnym rokowaniem. Typowanie genetyczne ujawniło „normalne formy QT” choroby, wskazujące na niską penetrację.

Leczenie

Te zalecenia USA i Europie, dotyczące zaburzeń rytmu pochodzenia genetycznego, zostały opublikowane w 2013 roku

Beta-blokery leki nie obniżają QT, ale zmniejsza ryzyko powikłań. Byłyby bardziej skuteczne u nosicieli mutacji w genie LQT1 . Propranolol i nadolol  (w) byłoby bardziej skuteczne niż metoprololu w zapobieganiu incydentów sercowych. W szczególności nadolol wydaje się działać lepiej u pacjentów z LQT2 . Meksyletyny  (w) skraca QT z LQT3 zmniejszając znacznie ryzyko wystąpienia poważnej rytm zdarzeń.

U pacjentów, u których istnieje duże ryzyko powikłań, należy zasugerować wszczepienie wszczepialnego defibrylatora .

Zabrania się sportów wyczynowych (możliwe wyjątki: golf, łucznictwo, bilard) i sportów wodnych (pływanie, kąpiele  itp. ). Z drugiej strony uprawianie sportu okazjonalnego lub „rekreacyjnego” jest dozwolone. Najlepiej omówić to z kardiologiem, który udzieli wskazówek dla każdego przypadku z osobna.

Należy unikać stresu słuchowego (np. Przenikliwego dzwonienia) u osób z zespołem wydłużonego odstępu QT typu 2. Rzeczywiście, osoby te są bardziej wrażliwe na nagłe przyspieszenie akcji serca (które może być spowodowane między innymi udarem. Lub udarem mózgu). naprężenie).

Uwagi i odniesienia

  1. (en) Roden D, „Zespół długiego QT” N Eng J Med. 2008; 358: 169-176
  2. (w) Schwartz PJ, Ackerman MJ, George G Wilde AA „Wpływ genetyki na kliniczne leczenie kanałopatii” J Am Coll Cardiol . 2013; 62: 169-180. PMID 23684683
  3. Altmann HM, Tester DJ, Will ML i wsp. Homozygotyczne / złożone heterozygotyczne mutacje triadynowe związane z autosomalnym recesywnym zespołem Llong-QT i nagłym zatrzymaniem krążenia u dzieci: Wyjaśnienie zespołu nokautu triadinowego , Circulation, 2015; 131: 2051-2060
  4. Adler A, Novelli V, Amin AS i wsp. Międzynarodowa, wieloośrodkowa, oparta na dowodach ponowna ocena genów powodujących wrodzony zespół długiego odstępu QT , Circulation, 2020; 141: 418–428
  5. Roberts JD, Asaki SY, Mazzanti A i wsp. Międzynarodowa wieloośrodkowa ocena zespołu długiego odstępu QT typu 5: pierwotny stan arytmiczny o niskiej penetracji , Circulation, 2020; 141: 429–439
  6. (w) Schwartz PJ, Priori SG, Napolitano C, „Jak niezwykłe są naprawdę rzadkie choroby? Intrygujący przypadek niezależnych mutacji złożonych w zespole długiego QT ” J Cardiovasc Electrophysiol. 2003; 14: 1120-1121
  7. (w) Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, L Crotti i wsp. „Częstość występowania wrodzonego zespołu długiego QT” Circulation 2009; 120: 1761-1767
  8. (w) Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS "Kryteria diagnostyczne zespołu długiego QT: aktualizacja" Circulation 1993; 88: 782-784
  9. (en) Sy RW, van der Werf C Chatta IS i wsp. „Wyprowadzenie i walidacja prostego algorytmu opartego na ćwiczeniach do przewidywania testów genetycznych w odniesieniu do probantów LQTS” Circulation 2011; 124: 2187–2194
  10. (w) Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C , et al. „Stratyfikacja ryzyka w zespole długiego QT” N Engl J Med. 2003; 348: 1866-1874
  11. (w) Moss AJ, Schwartz PJ, Crampton RS i wsp. „Zespół długiego QT: prospektywne badanie podłużne 328 rodzin” Circulation 1991; 84: 1136–1144
  12. (in) Ruan Y, Liu N, Napolitano C, Priori SG, „Strategie terapeutyczne dla zespołu długiego QT: molekularne Czy podłoże ma znaczenie? » Circ Arrhythmia Electrophysiol. 2008; 1: 290-297
  13. (w) Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C i wsp. „Korelacja genotyp-fenotyp w zespole długiego QT: specyficzne dla genów wyzwalacze zagrażających życiu arytmii” Circulation 2001; 103: 89–95
  14. (w) Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ, „Niska penetracja w zespole długiego QT: wpływ kliniczny” Circulation 1999; 99: 529-533
  15. SG Priori, AA Wilde, M Horie i wsp. Konsensus eksperta HRS / EHRA / APHRS dotyczący diagnostyki i leczenia pacjentów z wrodzonymi pierwotnymi zespołami arytmii , Heart Rhythm, 2013; 10: 1932-63
  16. (en) Sauer AJ, Moss AJ, McNitt S i wsp. „Zespół długiego QT u dorosłych” J Am Coll Cardiol. 2007; 49: 329-337
  17. (w) Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ , et al. „Związek między loci zespołu długiego QT i incydentami sercowymi wśród pacjentów leczonych beta-blokerami” JAMA 2004; 292: 1341-1344
  18. (en) Chockalingam P, Crotti L, Girardengo G i wsp. „Nie wszystkie beta-adrenolityki są równe w leczeniu zespołu długiego odstępu QT typu 1 i 2: częstszy nawrót incydentów pod wpływem metoprololu” J Am Coll Cardiol. 2012; 60: 2092-2099
  19. (w) Abu Zeitone A, Peterson DR, Polonsky B, McNitt S, Moss AJ, „Efficacy of different beta-blockers in the treatment of long QT syndrome” JACC 2014; 64: 1352-1358
  20. Mazzanti A, Maragna R, Faragli A i wsp. Terapia specyficzna dla genów meksyletyną zmniejsza incydenty arytmiczne u pacjentów z zespołem długiego odstępu QT typu 3 , J Am Coll Cardiol, 2016; 67: 1053–1058
  21. (en) Zipes DP, Camm AJ, Borggrefe M i wsp. „Wytyczne ACC / AHA / ESC 2006 dotyczące postępowania z pacjentami z komorowymi zaburzeniami rytmu i zapobiegania nagłym zgonom sercowym” Europace 2006; 8: 746–837
  22. Vincent Probst - kardiologia i choroby naczyniowe „Zespół długiego QT - sport przeciwwskazany” Szpital Uniwersytecki w Nantes , 2012

Załączniki

Powiązane artykuły

Link zewnętrzny