Twardzina układowa

Twardzina układowa Obraz kliniczny akrosklerotycznej martwicy kciuka po posiłku u pacjenta z twardziną układową. Kluczowe dane

Specjalność	Reumatologia

Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne

ICD - 10	M34.0
CIM - 9	710,1
OMIM	181750
DiseasesDB	12845
MedlinePlus	000429
eMedycyna	1066280 i 888244
eMedycyna	derm / 677
Siatka	D012595
Objawy	Zmiany naczyniowe ( d )
Lek	Chlorochina , tolazolina ( en ) , aminobenzoesan potasu ( d ) , ambrisentan i wodzian bozentanu ( d )

Ostrzeżenie medyczne

Twardzinę układową (SSc) lub postępująca twardzina i „stwardnienie układowe” jest jedną z wielu form twardziny . To jest rozpowszechnione schorzenia tkanki łącznej , wprowadzając grupę connectivitis . Charakteryzuje się zwłóknieniem skóry i naczyń, które może prowadzić do niewydolności ważnych narządów ( zwłaszcza serca ). Jest to rzadka choroba, która jest jedną z chorób sierocych.

Jej pochodzenie jest słabo poznane, ale choroba wydaje się być wieloczynnikowa i przynajmniej częściowo ma przyczyny środowiskowe , w szczególności poprzez pewne formy zanieczyszczenia powietrza (np .: + 25% ryzyko rozwoju choroby u mężczyzn narażonych na wdychanie krzemionki ( cząstki stałe ).

Możliwe jest również, że twardzina układowa jest związana z przewlekłym zakażeniem komórek śródbłonka i zmianą zachłanności tlenu w krwinkach czerwonych podczas przewlekłej hemobartonellozy, ze względu na znaczne nakładanie się objawów między przewlekłymi postaciami hemobartonellozy i twardziną sinusoidalną.

Epidemiologia

Jest to stosunkowo rzadka choroba, której częstość występowania waha się od 7 do 500 przypadków na milion mieszkańców, z wyraźną przewagą kobiet. Według niektórych autorów choroba ta występuje częściej u osób z czarną skórą, ale z nieco innymi cechami immunologicznymi.

Częstość występowania jest słabo znana w krajach rozwijających się , ale „szacuje się ją na od 3 do 24 przypadków / 100 000 mieszkańców” w tak zwanych krajach rozwiniętych.

Przyczyny i mechanizmy choroby

Przyczyny tych chorób pozostają słabo poznane.

Uwarunkowania rodzinne i autoimmunologiczne nie są przekonujące.

Ekspozycja ciała na toksycznych wydaje się być w stanie pogorszyć ( nasilenie ) choroba (jego rozszerzenie na skórze, jego stopień „infiltracji uszkodzenie płuc” lub nawet jego „profil immunologiczny” ...). Często wydaje się, że w grę wchodzą czynniki środowiskowe, zawodowe i zawodowe. To właśnie sugeruje istnienie sporadycznych ognisk o wyższej częstości występowania. Znane lub podejrzewane czynniki ryzyka obejmują:

• ekspozycja na krzemionkę była jednym z czynników ryzyka sugerowanych już w 1917 roku . Obecnie znajduje się w tabeli 25 bis chorób zawodowych, którymi jest narażenie na krzemionkę . Według badań opublikowanych w 1990 roku, mężczyźni narażeni na działanie krzemionki widzą 25-krotny wzrost ryzyka rozwoju twardziny skóry (w porównaniu z nie narażonymi mężczyznami);
  Syndrom Erasmusa to nazwa nadana „skojarzeniu postępującej twardziny układowej i narażenia na krzemionkę z krzemicą lub bez krzemicy”  ;
• implanty silikonowe i parafinowe ( szczególnie implanty piersi i zewnętrzne narażenie na silikon  ; ze względu na zawartość krzemionki) są podejrzewanymi czynnikami ryzyka;
• ekspozycja na chlorek winylu (podstawowy związek PVC ); Jest sprawdzonym źródłem zespołu Raynauda .
• Spożycie niektórych zafałszowanych olejów ( zespół toksycznego oleju );
• przyjmowanie zafałszowanego L-tryptofanu ; Zespół typu mialgia-eozynofilia został wywołany spożyciem L-tryptofanu wytwarzanego w reaktorze przez bakterie powstałe w wyniku inżynierii genetycznej . Produkt został prawdopodobnie zdenaturowany przez niezidentyfikowane zanieczyszczenie. Choroba zniknęła wraz z wycofaniem produktu z rynku;
• niektóre zatrucia lekami, na przykład bleomycyną , pentazocyną  ;
• narażenie na działanie niektórych rozpuszczalników , „obciążone w kilku badaniach kontrolnych dotyczących rygorystycznej metodologii, dającej im dużą odpowiedzialność”  ;
• narażenie na różne zanieczyszczenia lub inne toksyny; podejrzewa się obecność żywic epoksydowych i oparów spawalniczych , ale ich odpowiedzialność za wywoływanie lub ułatwianie twardziny układowej nie została jeszcze wykazana;
• narażenie na wibracje , podejrzewane, ale nie wykazane.

Patofizjologia

Początkowa zmiana to uszkodzenie małych naczyń ( tętniczek ) z nieprawidłowościami w wewnętrznej warstwie komórek ( śródbłonek prowadzący do wynaczynienia komórek zapalnych i płynu wokół naczynia. Prowadzi to do zwłóknienia odpowiedzialnego za objawy choroby.

Dane kliniczne

Zjawisko Raynauda

A objaw Raynauda występuje w 90% przypadków, a najczęściej jest to objaw inauguracyjny. Szacuje się, że 5-10% pacjentów z zespołem najwyraźniej samodzielnie kompletny Raynauda opracuje łącznej choroby tkanki , najczęściej twardzinę.

Zajęcie skóry

Charakterystyczne zajęcie skóry jest kluczowym elementem diagnozy.

• Sklerodaktylia, najczęściej związana z zespołem Raynauda, ​​powoduje zwężające się, twarde i sztywne palce bez żadnej elastyczności. Atak stopniowo rozprzestrzenia się na dłoń i nadgarstek. Twardzina z zespołem Raynauda może łączyć się ze zwapnieniami podskórnymi, teleangektazjami i zajęciem przełyku, tworząc zespół CREST .
• Zajęcie twarzy zaczyna się wokół ust i czoła, usuwając zmarszczki i nadając wygląd tekturowej, a nawet marmurkowej skóry.
• W twardzinie rozlanej naciek dociera do korzeni kończyn i tułowia. Ta forma jest późniejsza, rokowanie jest gorsze. Skóra jest błyszcząca, niemożliwa do uszczypnięcia, a pacjent może znaleźć się w prawdziwym napierśniku.

Układ lokomotoryczny

• Zaburzenia kostno-stawowe: zapalne zapalenie wielostawowe, zapalenie ścięgien, osteoliza kończyn,
• mięśnie: osłabienie mięśni pasów, któremu mogą towarzyszyć zaburzenia enzymatyczne i elektryczne uszkodzenia miogennego,
• neurologiczne: zapalenie mononeurozy, kanał trójdzielny lub nadgarstka, a nawet polineuropatie.

Uszkodzenie trzewne

Trawienny

Zajęcie przełyku dotyczy mniej więcej 75% pacjentów, mniej więcej długo. Postępujący paraliż dolnej części przełyku powoduje dysfagię . Występuje refluks powodujący czasami wrzodziejące zapalenie przełyku . Rzadziej mogą wystąpić ataki tego samego typu w żołądku i jelicie cienkim, co może prowadzić do zespołu złego wchłaniania . Opisano również teleangiektazję przewodu pokarmowego, źródło krwawienia.

Płucny

Twardzina może wpływać na płuca wraz z rozwojem rozlanej śródmiąższowej choroby płuc, która może prowadzić do zwłóknienia płuc , częściej lub rzadziej w zależności od opublikowanej serii i sposobu diagnozy. Może również występować tętnicze nadciśnienie płucne, izolowane lub nie.

Sercowy

Ich częstotliwość jest bardzo zmienna w zależności od rodzaju publikowanych serii, klinicznych, echokardiograficznych czy anatomicznych. Nie ma zajęcia wsierdzia. Objawy osierdziowe są klasyczne, ale przede wszystkim jest to zajęcie mięśnia sercowego, które jest częste i ciężkie. Zwróć uwagę na możliwość wystąpienia skurczów wieńcowych, prawdziwy „Coronary Raynaud”.

Nerkowy

„Sklerodermalny kryzys nerkowy” jest stanem zagrożenia życia z ostrą niewydolnością nerek i hemolizą . W większości przypadków jest to jednak powoli postępująca przewlekła niewydolność nerek z wysokim ciśnieniem krwi .

Problemy ze słuchem

Problemy ze słuchem nie są rzadkością, z przewagą 50% szumów usznych, 40% nadwrażliwości na słuch i 40% utraty słuchu.

Egzaminy uzupełniające

Twardzina układowa często ma rzadko intensywny biologiczny zespół zapalny. Przeciwciała przeciwjądrowe są dodatnie z obecnością przeciwciał anty-centromerowych, anty-topoizomerazy DNA I (dawniej anty-Scl 70)

Kapilaroskopia jest ważnym składnikiem wczesnej diagnozy. Biopsja skóry nie jest konieczna do postawienia diagnozy, a nawet nie jest zalecana przez niektóre zespoły ze względu na możliwe trudności w gojeniu.

profile immunologiczne twardziny układowej

W literaturze szeroko opisano związek między uszkodzeniem trzewnym a autoprzeciwciałami wykrywanymi podczas twardziny układowej, w szczególności przeciwciałami przeciwko centromerowi, przeciwciałom przeciwko topoizomerazie I i polimerazom przeciwko RNA. Związki te są tak bliskie, że można było zidentyfikować 3 odrębne podgrupy na podstawie ich objawów klinicznych, ich profili serologicznych (wykazana swoistość) i ich rokowania.

Ewolucja i rokowanie

Rokowanie w twardzinie układowej jest zmienne, w zależności od powikłań, zwłaszcza układu oddechowego, nerkowego i pokarmowego. Choroba jest do tej pory nieuleczalna, ale różne leki mogą ograniczyć niektóre jej szkodliwe skutki dla organizmu.

Kształty „Frontier”

• Postać obrzęk obrzęk  : choroba może rozpocząć się od długo izolowanego obrzęku, który jest wędrówką diagnostyczną. Twardziny układowej nie należy mylić z zespołem Shulmana (lub eozynofilowym zapaleniem powięzi).

• Zespół CREST
• Mieszanej choroby tkanki łącznej

Powiązane formularze

Twardzina układowa może być związana z wieloma chorobami, z których najczęstsze to:

• zespół Sjógrena  ;
• na zapalenie tarczycy Hashimoto  ;
• PBC  ;
• Rak płuca (dla których trudno jest usunąć Stowarzyszenie „Szansa”);
• raka piersi .

Leczenie

Większość DMARD okazała się rozczarowująca. Można wspomnieć o terapii kortykosteroidami, D-penicylaminie, czynniku XIII, interferonie .
Wydawałoby się, że długotrwałe leczenie konwencjonalnymi lekami immunosupresyjnymi może okazać się przydatne w spowolnieniu postępu choroby.

Pacjenci mogą również odnieść korzyści z leczenia objawowego, które można dostosować do każdego przypadku, w zależności od uszkodzenia trzewnego i ich powikłań.

Różnorodny

Malarz Paul Klee ( 1879 - 1940 ) został dotknięty tą chorobą i zmarł.

Uwagi i odniesienia

1. O Hallé, T Schaeverbeke, B Bannwarth, J Dehais "(1997), Czynniki środowiskowe i elementy jatrogenne w twardzinie układowej i zespołach pokrewnych . Przegląd literatury środowiskowej i jatrogenne czynniki w twardzinie układowej i pokrewne warunki: przegląd literatury ”; The Journal of Internal Medicine  ; Tom 18, wydanie 3, marzec 1997, strony 219–229 ( streszczenie )
2. De la Espriella, J. i Crickx, B. (1991). Twardzina skóry i stany podobne do twardziny skóry wywołane przez krzemionkę i środki chemiczne lub leki . W Annals of dermatology and venereology (tom 118, nr 12, str. 948-953). Masson.
3. Zagrożenia, narażenia i ryzyko związane z krzemionką krystaliczną Raport zbiorczej oceny ekspertów - Odesłanie „nr 2015-SA-0236 - Krzemionka krystaliczna” | Marsz
4. Chifflot H, Fautzi B, Sordet C, Chatelus E, Sibilia J, Incidence and prevalence of systemic sclerosis: a systematic literatura review , Semin Arthritis Rheum, 2008; 37: 223-235
5. Reveille JD, Pochodzenie etniczne i rasa w twardzinie układowej: jak wpływa na podatność, ciężkość, genetykę przeciwciał i objawy kliniczne , Curr Rheumatol Rep, 2003; 5: 160-167
6. Crépy, MN, i Conso, F. (1994). Twardzina skóry i czynniki zawodowe (lub środowiskowe) . Archiwa chorób zawodowych i medycyny pracy, 55 (2), 111-118 ( podsumowanie )
7. Nietert PJ, Silver RM, Stwardnienie układowe: czynniki ryzyka środowiskowego i zawodowego , Curr Opin Rheumatol, 2000; 12: 520-526
8. Koeger, AC (1994). Odpowiedzialność za ekspozycję na krzemionkę w chorobach tkanki łącznej . La Presse Médicale, 23 (1), 11–14.
9. Orlowski, E., De Cremoux, H., Pairon, JC, Merlet, C., Bignon, J. i Brochard, P. (1990). Narażenie na krzemionkę i choroby ogólnoustrojowe. Archiwa chorób zawodowych w medycynie pracy i ubezpieczeniach społecznych, 51 (8), 591-593.
10. J.-B. Gaultier A. Hot P. Cathébras C. Grange J. Ninet H. Rousset (2008), Twardzina układowa u ludzi  ; The Journal of Internal Medicine 2008 | 29 | 3; 181-186 podsumowanie )
11. Granel, B., Zemour, F., Lehucher-Michel, MP, Moulin, P., Disdier, P., Durand, JM, ... & Frances, Y. (2008). Ocena narażenia na toksyny zawodowe pacjentów z twardziną układową. Przegląd literatury i wynik kwestionariusza do samodzielnego wypełnienia . The Journal of Internal Medicine , 29 (11), 891-900. ( podsumowanie )
12. Cointrel, C., Tillie-Leblond, I., Lamblin, C., Furon, D., TONNEL, AB, & Wallaert, B. (1997). Zespół Erasmusa: kliniczna, tomodensytometryczna, oddechowa i biologiczna charakterystyka płukania oskrzelowo-pęcherzykowego . Respiratory Disease Review, 14 (1), 21-26. ( podsumowanie z Inist / CNRS ))
13. Infos (Medical information), Raynaud's syndrome and scleroderma (Immunology), dostęp 2013-10-06
14. Prescott RJ, Freemont AJ, Jones CJ, Hoyland J, Fielding P, Sequential dermal microvascular and perivascular changes in the development of scleroderma , J Pathol, 1992; 166: 255-263
15. Gabrielli A, Avvedimento EV, Krieg T, Scleroderma , N Eng J Med, 2009; 360: 1989-2003
16. (en) Maciaszczyk K, Waszczykowska E, Pajor A, Bartkowiak-Dziankowska B, Durko T, "  Hearing organ disorder in systemic twlerosis  " Rheumatol Int . 2011; 31 (11): 1423-8. PMID 20461385 DOI : 10.1007 / s00296-010-1503-5
17. M Koenig i M -J Fritzler , „  Autoprzeciwciała i twardzina układowa: częstość, powiązania kliniczne, wartość prognostyczna i wpływ na progresję nieprawidłowości kapilaroskopowych u 307 pacjentów z Kanady francuskojęzycznej  ” , na www.em-consulte.com ,29 grudnia 2006(dostęp 26 maja 2018 )
18. Laure Gossec, Jérôme Avouac, André Kahan, Yannick Allanore (2010), Twardzina układowa: kryteria diagnostyczne i obserwacja Stwardnienie układowe: kryteria diagnostyczne i kontrolne ; Kryteria i wskaźniki w reumatologii:  część 2 e ; Revue du Rhumatisme Monographs Volume 77, Issue 2, April 2010, Pages 103–107 ( abstract )

Zobacz też

Powiązane artykuły

• Krzemionka

Linki zewnętrzne

• Katalog francuskojęzycznych linków na temat twardziny skóry na stronie internetowej CHU Rouen

Bibliografia