Organizm jest heterozygotyczny pod względem genu, gdy ma dwa różne allele tego genu w tym samym locus dla każdego z jego homologicznych chromosomów .
Taki organizm musi być co najmniej diploidalny (dwa homologiczne chromosomy w każdej komórce) lub poliploidalny (więcej niż dwa homologiczne chromosomy w każdej komórce). W organizmach diploidalnych dwa różne allele są dziedziczone z gamet obojga rodziców . Te różne allele są różnymi wersjami tej części programu genetycznego .
Jeden allel może mieć pierwszeństwo przed innym (mówimy, że jest dominujący ), ale dwa allele mogą być również wyrażane jednocześnie w tej samej cesze (allele ani dominujące, ani recesywne). W takich przypadkach oba allele wpływają na fenotyp heterozygoty. Na przykład czerwona roślina kwitnąca skrzyżowana z białą rośliną kwitnącą da w wyniku różową roślinę kwitnącą.
W innych przypadkach heterozygotyczny fenotyp „wyraża” oba allele. Na przykład, gdy homozygotyczny osobnik będący nosicielem krwi typu A zapładnia osobnika będącego nosicielem krwi typu B, rodzi potomstwo generujące markery A i B (nazywa się to współdominacją ).
Heterozygotyczności , fakt bycia heterozygotą, zmniejsza ryzyko ekspresji alleli recesywnych szkodliwych i pozwala mieć różne wersje tego samego genu, który może być gwarancją adaptacji do zmieniających się warunków środowiska.
Termin „heterozygotyczny” nośnik jest używany zarówno w fizjologii i w patologii .
Rezus grupy krwi fenotyp jest albo dodatni albo ujemny. Ponieważ allel dodatni dominuje nad allelem ujemnym, fenotyp dodatni grupy Rhesus odpowiada albo dwóm allelom dodatnim, albo jednemu allelowi dodatalnemu i jednemu ujemnemu. W przypadku ciąży u kobiety z Rh dodatnim prokreatorem z Rh dodatnim prokreatorem, ustalenie homozygotycznego lub heterozygotycznego charakteru prokreatora pozwala obliczyć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka Rh dodatniego.