Haplogrupa M (mtDNA)

M Opis obrazu Peopling of eurasia.jpg. Charakterystyka
Oryginalna data 60.000 BP roku
Miejsce pochodzenia Azja Południowa, a następnie Azja Południowo-Wschodnia
Przodek L3
Potomków G , Q , D
Zdefiniowane mutacje 263, 489, 10400, 14783, 15043

Haplogroupe M mitochondrialnego DNA, jest makro haplogroupe mitochondrialnego (mtDNA). Reprezentowany dzisiaj na wszystkich kontynentach, podobnie jak brat makro-haplogrupy N , pochodzi z haplogrupy L3 .

Wszystkie haplogrupy mtDNA pojawiające się poza Afryką pochodzą z obu haplogrupy M lub N. Haplogrupa haplogrupy M jest stosunkowo nowe, ponieważ ich ostatni wspólny przodek jest tylny do niektórych subclades z haplogrupy N, jak haplogroupe R .

Pochodzenie

Geograficzne pochodzenie haplogrupy M i rodzeństwa haplogrupy N jest bardzo kontrowersyjne. Uważa się, że te dwie linie są dwiema głównymi ocalałymi gałęziami migracji z Afryki, ponieważ wszystkie rodzime linie odnotowane poza Afryką odnoszą się do haplogrupy M lub haplogrupy N.Ale aby móc ostatecznie zakończyć w tym kierunku, pozostaje dowodzą, że mutacje definiujące te dwie haplogrupy wystąpiły w Afryce przed migracją ich nosicieli poza Afrykę. Kwestia pochodzenia haplogrupy M jest tym delikatniejsza, że ​​znaleziono ją również w Afryce.

Jednak ogólnie przyjmuje się, że haplogrupa M pojawiła się wkrótce po haplogrupie L3 i jest jej protoplastą. Oprócz haplogrup M i N, wiele podkladów L3 jest w przeważającej mierze ograniczone do Afryki, co sugeruje, że L3 pojawiło się w Afryce.

Kwestia haplogrupy M1

Większość pytań odnoszących się do pochodzenia haplogrupy M obraca się wokół wagi, jaką należy nadać podkladzie M1, jedynej znanej w Afryce odmiany makro-haplogrupy M. Jej obecność w Afryce można wyjaśnić na dwa sposoby:

  1. M był już obecny wśród populacji, w której pojawiło się M1, w Afryce, chociaż M jest dziś obecny głównie w Eurazji;
  2. obecność M1 w Afryce jest wynikiem ponownej migracji z Azji.

Nowy element: haplogrupa M23

W 2009 roku dwie niezależne publikacje donosiły o istnieniu rzadkiej i starożytnej podklady haplogrupy M, zwanej M23, na Madagaskarze.

Wyspa Madagaskar została skolonizowana w ciągu ostatnich 2000 lat przez mieszankę osadników bantu i indonezyjskich ( austronezyjskich ). Haplogrupa M23 wydaje się być ograniczona do Madagaskaru (nie zidentyfikowaliśmy jej jeszcze nigdzie indziej): mogła zostać przywieziona na Madagaskar z Azji, skąd pochodzą najstarsze podklady haplogrupy.

Hipoteza pochodzenia azjatyckiego

Zgodnie z tą teorią, anatomicznie nowocześni ludzie przenoszący haplogrupę L3 migrowali z Afryki Wschodniej do Azji, gdzie mutacje dały początek haplogrupom M i N. Haplogrupy L3 musiały zostać wymazane przez dryf genetyczny, ponieważ jest to rzadkie poza Afryką. Hipotezę, że makrohaplogrupa M pojawiła się w Azji, przemawiają następujące rozważania:

  1. Największe na świecie zagęszczenie nosicieli makrohaplogrupy M obserwuje się w Azji, a zwłaszcza w Bangladeszu , Chinach, Indiach, Japonii, Korei, Nepalu i Tybecie, ze zmiennym udziałem między 60% a 80%. Całkowita gęstość subkladów M jest jeszcze wyższa w niektórych populacjach Syberii lub obu Ameryk, ale są to wyspy populacji, które wykazują silne skutki dryfu genetycznego.
  2. Wiek „indyjskich” haplogrup M2, M38, M54, M58, M33, M6, M61, M62 (powyżej 50 000 lat), a także rozmieszczenie makrohaplogrupy M nie wyklucza możliwości pojawienia się makrohaplogrupy M w populacji indyjskiej.
  3. Z wyjątkiem DNA M1 specyficznego dla Afryki, Indie mają kilka linii M bezpośrednio pochodzących z haplogrupy M.
  4. Istnieją tylko dwie podklady haplogrupy M w Afryce, mianowicie M1 i M23, podczas gdy poza Afryką jest kilka innych (tylko przypadek podklady M1 jest kontrowersyjny, patrz poniżej).
  5. Odnośnie bardziej szczegółowo M1:

Hipoteza pochodzenia afrykańskiego

Zgodnie z tą teorią haplogrupy M i N to mutacje L3 występujące w populacji Afryki Wschodniej, która jest izolowana od innych populacji tego kontynentu. Członkowie tej populacji wyemigrowaliby z Afryki i byliby nosicielami tylko linii M i N. Z możliwym wyjątkiem haplogrupy M1, wszystkie inne klady M i N Afryki wymarłyby przez dryf. .

Afrykańskie pochodzenie haplogrupy M jest poparte następującymi argumentami i dowodami:

  1. L3, klad macierzysty haplogrupy M, występuje w całej Afryce i bardzo niewiele poza Afryką. Według Toomasa Kivisilda (2003) „brak linii L3 innych niż M i N w Indiach i ogólnie w mitochondriach nieafrykańskich sugeruje, że pierwsze migracje współczesnych ludzi już przenosiły tych dwóch przodków mtDNA, inną drogą, zapożyczając Róg Afryki . "
  2. To samo badanie dostarcza wskazówek wskazujących, że M1 lub jego przodek był pochodzenia azjatyckiego. Najstarsza trasa dyfuzji M1 poza Afryką przebiegała drogą północno-zachodnią, zaludniając Półwysep Iberyjski, a nawet dotykając Basków. Większość linii M1a pochodzących z Afryki Wschodniej ma nowsze pochodzenie. Dwie linie M1 (zachodnia i wschodnia) brały udział w kolonizacji Sahary w okresie neolitu. Uderzający paralelizm między wiekiem subklad a rozmieszczeniem geograficznym M1 i jego północnoafrykańskiego odpowiednika U6 wyraźnie potwierdza ten scenariusz. Wreszcie, znaczna część linii M1a obecnych obecnie na kontynencie europejskim i na odległych wyspach prawdopodobnie ma pochodzenie palestyńskie ze strony matki, a nie arabsko-berberyjskie.

Dyfuzja

Kilka badań sugeruje, że przodkowie współczesnej haplogrupy M rozprzestrzenili się z Afryki do Nowej Gwinei i Australii szlakiem południowym, omijając Rog Afryki i wybrzeża Azji. Badania te sugerują, że migracje haplogrup M i N odbywały się bardzo różnymi drogami: nosiciele haplogrupy N migrowali z Afryki Wschodniej na północ i do Lewantu . Jednak wyniki kilku ostatnich badań wskazują, że migracja z Afryki odbyła się za jednym zamachem i że grupy posiadające haplogrupy M i N uczestniczyły w tej samej migracji. Opiera się to na analizie populacji izolowanych genetycznie nadal żyjących wzdłuż podejrzewanego szlaku migracji z Afryki do Australii, gdzie znajdują się haplogrupy N i M.

Podział

Haplogrupa M mtDNA jest najbardziej rozpowszechniona w Azji, ze szczytami częstotliwości w Japonii i Tybecie , gdzie stanowi ponad 70% linii matczynych (160/216 = 74% Tybetańczyków , 205/282 = 73% mieszkańców Tōkai , 231 / 326 = 71% Okinawie wysp, 148/211 = 70% japoński , 150/217 = 69% Hokkaido wysp 24/35 = 69% Tybetańczyków z Shangri-la , 175/256 = 68% mieszkańców z północy wyspy Kyūshū , 38/56 = 68% Tybetańczyków z Qinghai , 16/24 = 67% Tybetańczyków z Diqing , 66/100 = 66% mieszkańców Miyazaki , 33/51 = 65 % mieszkańców Ainu , 214/336 = 64% mieszkańców Tōhoku , 75/118 = 64% mieszkańców obszaru metropolitalnego Tokio (JPT)) i jest obecny wszędzie w Indiach i Korei Południowej , gdzie jest noszony około 60% populacji. Wśród Chińczyków , miejsce zamieszkania lub nie w Chinach, rachunki haplogrupy M do około 50% mtDNA, ale jego zakres częstotliwości od 40% wśród Han z Hunan i Fujian w południowych Chinach, do 60% w Shenyang , Chiny . Liaoning w północno-wschodnich Chinach.

Zobacz też

Filogenetyczne drzewo haplogroups z mitochondrialnego DNA (mtDNA) człowieka.

  Ewa mitochondrialna ( L )    
L0 L1–6
L1 L2 L3   L4 L5 L6
  M   NIE  
CZ re mi sol Q   O W S   R   ja W X Y
VS Z b fa R0   przed JT P.  U
H V JT K.
H. V jot T

Uwagi

  1. Patrz Rajkumar i in. , „  Filogeneza i starożytność M makrohaplogrupy wywnioskowana z pełnej sekwencji mt DNA specyficznych linii indyjskich  ”, BMC Evolutionary Biology , tom.  5,2005, s.  26 ( PMID  15804362 , PMCID  1079809 , DOI  10.1186 / 1471-2148-5-26 )
  2. Patrz Sayaka Maruyama , Kiyoshi Minaguchi i Naruya Saitou , „  Sequence polymorphism of the mitochondrial DNA control region and phylogenetic analysis of mtDNA lineages in the Japanese Popululacja  ”, Int J Legal Med , vol.  117 n O  4,2003, s.  218–225 ( PMID  12845447 , DOI  10.1007 / s00414-003-0379-2 )
  3. Patrz V Macaulay , C Hill , A. Achilli i in. , „  Single, Rapid Coastal Settlement of Asia Revealed by Analysis of Complete Mitochondrial Genomes  ”, Science , vol.  308 n O  5724,2005, s.  1034–6 ( PMID  15890885 , DOI  10.1126 / science.1109792 ): "  Haplogrupa L3 (klad afrykański, który dał początek dwóm podstawowym kladom nieafrykańskim, haplogrupom M i N) liczy 84 000 lat, a same haplogrupy M i N są prawie identyczne pod względem wieku w wieku 63 000 lat, z haplogrupą R szybko rozbieżne w haplogrupie N 60 000 lat temu . "
  4. Por. Gonzalez , „  Mitochondrial lineage M1 traces an early human backflow to Africa  ”, BMC Genomics , tom.  8,2007, s.  223 ( PMID  17620140 , PMCID  1945034 , DOI  10.1186 / 1471-2164-8-223 )
  5. Patrz KK Abu-Amero , JM Larruga , VM Cabrera , AM González i in. , „  Mitochondrial DNA structure in the Arabian Peninsula  ”, BMC Evolutionary Biology , tom.  8,2008, s.  45 ( PMID  18269758 , PMCID  2268671 , DOI  10.1186 / 1471-2148-8-45 )
  6. Por. M Kivisild , T Kivisild i E. Metspalu , „  Większość istniejących granic mtDNA w Azji Południowej i Południowo-Zachodniej została prawdopodobnie ukształtowana podczas początkowego zasiedlenia Eurazji przez anatomicznie współczesnych ludzi  ”, BMC Genetics , vol.  5,2004, s.  26 ( PMID  15339343 , PMCID  516768 , DOI  10.1186 / 1471-2156-5-26 )
  7. Patrz T. Kivisild , S. Rootsi , M. Metspalu , S. Mastana i in. , „  Dziedzictwo genetyczne najwcześniejszych osadników utrzymuje się zarówno w populacjach plemion indiańskich, jak i kast  ”, American Journal of Human Genetics , vol.  72 N O  22003, s.  313–32 ( PMID  12536373 , PMCID  379225 , DOI  10.1086 / 346068 )
  8. Patricia Marrero , Khaled K. Abu-Amero , Jose M. Larruga i Vicente M. Cabrera , „  Carriers of human mitochondrial DNA macrohaplogoup M skolonizowali Indie z południowo-wschodniej Azji  ”, BMC Evolutionary Biology , vol.  16, n o  1,2016, s.  246 ( PMID  27832758 , PMCID  5105315 , DOI  10.1186 / s12862-016-0816-8 )
  9. Patrz Lluís Quintana-Murci i in. , „  Where West Meets East: The Complex mtDNA Landscape of the Southwest and Central Asian Corridor  ”, Am. J. Hum. Miotła. , vol.  74 N O  5,1999, s.  827–45 ( PMID  15077202 , PMCID  1181978 , DOI  10.1086 / 383236 )
  10. Patrz M. van Oven , M. Kayser i in. , „  Uaktualnione kompleksowe drzewo filogenetyczne globalnej zmienności ludzkiego mitochondrialnego DNA  ”, Human Mutation , vol.  30 N O  22009, E386 - E394 ( PMID  18853457 , DOI  10.1002 / humu.20921 )
  11. Patrz M Metspalu , T Kivisild , E Metspalu , J Parik i wsp. , „  Większość istniejących granic mtDNA w Azji Południowej i Południowo-Zachodniej została prawdopodobnie ukształtowana podczas początkowego zasiedlenia Eurazji przez anatomicznie współczesnych ludzi  ”, BMC Genetics , vol.  5,2004, s.  26 ( PMID  15339343 , PMCID  516768 , DOI  10.1186 / 1471-2156-5-26 )
  12. Według R. Fregela , V. Cabrery , JM Larrugi , KK Abu-Amero i AM Gonzáleza , „  Carriers of Mitochondrial DNA Lineages Macrohaplogrupa N dotarła do Australii około 50 000 lat temu po północno-azjatyckiej autostradzie  ”, PLoS ONE , vol.  10, n o  6,2015, e0129839 ( PMID  26053380 , PMCID  4460043 , DOI  10.1371 / journal.pone.0129839 )
  13. Quintana i wsp. , „  Genetyczne dowody wczesnego wyjścia Homo sapiens sapiens z Afryki przez Afrykę Wschodnią  ”, Nature Genetics , vol.  23,1999( czytaj online )
  14. V Dubut , F Cartault , C Payet , MD Thionville , P Murail i wsp. , „  Kompletne sekwencje mitochondrialne dla haplogrup M23 i M46: wgląd w azjatyckie pochodzenie populacji Madagaskaru  ”, Human Biology , vol.  81, n o  4,2009, s.  495–500 ( PMID  20067372 , DOI  10.3378 / 027.081.0407 )
  15. Patrz FX Ricaut , H Razafindrazaka , MP Cox i in. , „  Nowa głęboka gałąź eurazjatyckiej makrohaplogrupy MtDNA M ujawnia dodatkową złożoność dotyczącą osadnictwa na Madagaskarze  ”, BMC Genomics , vol.  10,2009, s.  605 ( PMID  20003445 , PMCID  2808327 , DOI  10.1186 / 1471-2164-10-605 )
  16. Patrz Thangaraj i in. , „  Pochodzenie in situ głęboko zakorzenionych linii mitochondrialnych Macrohaplogrupy 'M' w Indiach]  ”, BMC Genomics , vol.  7,2006, s.  151 ( czytaj online ).
  17. Patrz Kumar S Chandrasekar Adimoolam , J Sreenath , BN Sarkar , BP Urade i in. , „  Aktualizacja filogenezy mitochondrialnego DNA Macrohaplogroup M in India: Dispersal of Modern Human in South Asian Corridor  ”, PLoS ONE , vol.  4, n O  10,2009, e7447 ( PMID  19823670 , PMCID  2757894 , DOI  10.1371 / journal.pone.0007447 )
  18. Olivieri i in. (2006), Dziedzictwo mtDNA wczesnego górnego paleolitu lewantyńskiego w Afryce , Science. 15 grudnia 2006; 314 (5806): 1767-70
  19. G Hudjashov , T Kivisild , PA Underhill i wsp. , „  Ujawnianie prehistorycznego osadnictwa Australii poprzez analizę chromosomu Y i mtDNA  ”, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America , vol.  104 n O  212007, s.  8726–30 ( PMID  17496137 , PMCID  1885570 , DOI  10.1073 / pnas.0702928104 )
  20. Patrz Ghezzi i in. , „  Haplogrupa K mitochondrialnego DNA jest związana z niższym ryzykiem choroby Parkinsona u Włochów  ”, European Journal of Human Genetics , vol.  13 N O  6,2005, s.  748–752 ( PMID  15827561 , DOI  10.1038 / sj.ejhg.5201425 )
  21. Patrz Fuyun Ji , Mark S. Sharpley , Olga Derbeneva i in. , „  Odmiana mitochondrialnego DNA związana z dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera i wysokogórskimi Tybetańczykami  ”, PNAS , tom.  109 n O  19,2012, s.  7391–7396 ( PMID  22517755 , PMCID  3358837 , DOI  10.1073 / pnas.1202484109 )
  22. Patrz Kazuo Umetsu Masashi Tanaka Isao Yuasa et al. , „  Multiplex amplified product-length polymorphism analysis of 36 mitochondrial single-nucleotide polymorphism for haplogouping of East Asian populations  ”, Electrophoresis , vol.  26, n o  1,2005, s.  91–98 ( PMID  15624129 , DOI  10.1002 / elps.200406129 )
  23. Patrz Masaru Asari , Kazuo Umetsu , Noboru Adachi i wsp. , „  Użyteczność określenia haplogrupy do analizy sądowej mtDNA w populacji japońskiej  ”, Legal Medicine , vol.  9 N O  5,2007, s.  237–240 ( PMID  17467322 , DOI  10.1016 / j.legalmed.2007.01.007 )
  24. Patrz HX Zheng , S Yan , ZD Qin , Y Wang , JZ Tan i wsp. , „  Ekspansja dużej populacji wschodnioazjatyckich rozpoczęła się przed neolitem: dowody na genom mtDNA  ”, PLoS ONE , vol.  6, n O  10,2011, e25835 ( PMID  21998705 , PMCID  3188578 , DOI  10.1371 / journal.pone.0025835 )
  25. Patrz Edwin i in. , „  Różnorodność mitochondrialnego DNA wśród pięciu plemiennych populacji południowych Indii  ”, Current Science , tom.  83,2002( czytaj online )
  26. Zobacz W Kim , TK Yoo , DJ Shin , HW Rho , HJ Jin i wsp. , „  Analiza mitochondrialnego DNA haplogrupy nie ujawnia żadnego związku między wspólnymi liniami genetycznymi a rakiem prostaty w populacji koreańskiej  ”, PLoS ONE , tom.  3, n O  5,2008, e2211 ( PMID  18493608 , PMCID  2376063 , DOI  10.1371 / journal.pone.0002211 )
  27. Patrz HJ Jin , C Tyler-Smith i W Kim , „  The Peopling of Korea Revealed by Analyses of Mitochondrial DNA and Y-Chromosomal Markers  ”, PLoS ONE , vol.  4, N O  1,2009, e4210 ( PMID  19148289 , PMCID  2615218 , DOI  10.1371 / journal.pone.0004210 )
  28. Zobacz Miroslava Derenko , Boris Malyarchuk , Tomasz Grzybowski i in. , „  Analiza filogeograficzna mitochondrialnego DNA w populacjach Azji Północnej  ”, Am. J. Hum. Miotła. , vol.  81 N O  5,2007, s.  1025–1041 ( PMID  17924343 , PMCID  2265662 , DOI  10.1086 / 522933 )
  29. Patrz Seung Beom Hong , Ki Cheol Kim i Wook Kim , „  Haplogrupy mitochondrialnego DNA i homogeniczność w populacji koreańskiej  ”, Genes & Genomics , vol.  36 N O  5,2014, s.  583–590 ( DOI  10.1007 / s13258-014-0194-9 )