| Przemijająca cukrzyca noworodków | |
| MIM Reference | 601410 |
|---|---|
| Przenoszenie | Zobacz artykuł |
| Chromosom | 6q24 |
| Odcisk rodzicielski | tak |
| Mutacja | Zobacz artykuł |
| Wpływ | 1 na 400 000 urodzeń |
| Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem | |
Przemijająca cukrzyca noworodkowa jest określona jako cukrzycy , która rozpoczyna się w pierwszych sześciu tygodniach życia i goi się spontanicznie do 18 miesięcy.
Głównymi cechami tej patologii są poważne opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i po urodzeniu : odwodnienie , hiperglikemia i brak ketozy .
Cukrzyca pojawia się w pierwszym tygodniu życia, noworodek jest odwodniony i konieczne jest stosowanie insuliny. Często występują makroglossia (duży język) i przepuklina pępkowa . Ta cukrzyca trwa od dwóch tygodni do ponad roku; zapotrzebowanie na insulinę stopniowo maleje. Epizody hiperglikemii są częste w dzieciństwie, zwłaszcza podczas choroby. Nawroty w okresie dojrzewania przypominają cukrzycę typu 2. Kobiety są również narażone w czasie ciąży na ryzyko nawrotu lub cukrzycy ciążowej .
Ten typ cukrzycy jest powiązany z mutacją zlokalizowaną w locus q24 chromosomu 6 .