BRCA2

BRCA2
Przykładowa ilustracja artykułu BRCA2
Kompleks RAD51 z powtórzeniem BRC białka BRCA2 ( PDB  1N0W ).
Główne cechy
Zatwierdzona nazwa BRCA2
Symbol BRCA2
Synonimy Rak piersi 2 , XRCC11, FACD, FAD1, PNCA2, FAD, BRCC2, FANCD1, GLM3, BROVCA2, FANCD
Homo sapiens
Umiejscowienie 13 q 13,1
Waga molekularna 384 202  Da
Liczba pozostałości 3,418  aminokwasów
Linki dostępne z GeneCard i HUGO .
Wejdź 675
HUGO 1101
OMIM 600185
UniProt P51587
RefSeq ( mRNA ) NM_000059.3
RefSeq ( białko ) NP_000050.2
Razem ENSG00000139618
PDB 1N0W , 3EU7

GENATLAS • z GeneTests • z GoPubMed • KL • H InvDB • Treefam • Vega

Gen BRCA2 (skrót Breast Cancer 2 „rak piersi 2”) jest ludzki gen , który należy do grupy genów supresorowych . Znajduje się na ludzkim chromosomie 13 i bierze udział w około 45% przypadków raka rodzinnego i 10–20% przypadków raka piersi i jajnika.

Funkcje i mechanizm działania

Oddziałuje z RAD51 , promując jego oligomeryzację i wpływ na replikację DNA .

W medycynie

Inaktywacja białka prowadzi do anemii Fanconiego .

Warianty jego genu są zaangażowane w niektóre rodzaje raka.

Kontrowersje wokół patentu na gen

Uwagi i odniesienia

  1. wartości dotyczące masy oraz liczby reszt wskazanych tutaj są związki o prekursora białka otrzymanego z translacji z genu przed potranslacyjnych modyfikacji , i mogą się znacznie różnić od odpowiednich wartości dla osób funkcjonalne białko .
  2. (w) Pellegrini L, Yu DS Lo T i wsp. Wgląd w rekombinację DNA na podstawie struktury kompleksu RAD51-BRCA2 , Nature, 2002; 420: 287-293.
  3. (en) Howlett NG, Taniguchi T, Olson S i wsp. Inaktywacja równoległa BRCA2 w anemii Fanconiego , Science, 2002; 297: 606-609.

Zobacz też

Powiązane artykuły

Link zewnętrzny