Syndrom Zachodu , znany również jako skurcze dzieciństwa, jest rzadką formą padaczki na niemowlę . Nazwany na cześć angielskiego lekarza Williama Jamesa Westa ( 1793-1848), który po raz pierwszy opisał go w artykule opublikowanym w The Lancet w 1841 roku.
Do jego opisu używane są inne terminy: „ uogólniona padaczka zgięciowa”, „dziecięce mykloniczne zapalenie mózgu z hipoarytmią ”, „ tic de salaam ” („pokój” po arabsku , zwykło się mówić „cześć”) lub „dziecinny spazm”.
Zespół jest związany z wiekiem, począwszy od trzeciego do dwunastego miesiąca życia, bardziej ogólnie od piątego miesiąca. Znanych jest kilka przyczyn ( polietiologia ). Zespół jest często spowodowany nieprawidłowym funkcjonowaniem mózgu, którego przyczyny mogą być prenatalne, okołoporodowe (podczas porodu) lub poporodowe.
Częstość wynosi około 1/4000 do 1/6000. Statystycznie chłopcy są bardziej zagrożeni niż dziewczęta, w stosunku 3/2. W 90% przypadków skurcze pojawiają się po raz pierwszy między 3. a 12. miesiącem życia. W rzadszych przypadkach skurcze zaczynają się w ciągu pierwszych dwóch miesięcy życia lub w drugim do czwartego roku życia.
Zespół Westa występuje średnio u 1 do 5% dzieci z zespołem Downa . Tam, gdzie normalnie ta forma padaczki jest stosunkowo trudna do leczenia u dzieci, które nie mają różnic chromosomowych występujących w zespole Downa, zespół Westa dotyka tych, którzy mają tę różnicę, ze znacznie mniejszym nasileniem, a reakcja na lek jest lepsza. Deutsches Down-Syndrom InfoCenter lub niemieckim zespołem Downa Centrum Informacji, zauważył, że w 2003 roku, co jest zwykle uważane za poważną formą padaczki jest w takich przypadkach często łagodne.
Odczyty EEG dziecka z zespołem Downa są często bardziej symetryczne. Chociaż nie wszystkie dzieci będą miały epizody, gdy są one na leki, osoby z zespołem Downa są mniej narażone na rozwój zespołu Lennoxa i Gastauta lub inne formy padaczki. Niż bez dodatkowego materiału na 21 st chromosomie . Nie wiadomo, dlaczego zespół Westa jest łatwiejszy do leczenia u dzieci z zespołem Downa .
Oprócz zespołu Downa ( trisomia 21) z większym ryzykiem rozwoju zespołu Westa wiążą się inne schorzenia, w tym nietrzymanie moczu , stwardnienie guzowate , zespół Foixa- Chavany'ego-Mariego (in) , zespół Sturge-Webera i Sotosa. zespół .
Nie dokonano jeszcze odkrycia mechanizmu biochemicznego odpowiedzialnego za zespół Westa. Istnieje hipoteza, że może to być błąd w funkcjonowaniu neuroprzekaźników , a dokładniej defekt w regulacji procesów transmisji kwasu gamma-aminomasłowego . Inną obecnie badaną możliwością jest nadprodukcja hormonu uwalniającego kortykotropinę . Możliwe, że w grę wchodzi więcej niż jeden czynnik, obie hipotezy są poparte działaniem niektórych leków stosowanych w leczeniu zespołu Westa.
Oto możliwe przyczyny :
Istnieje kilka przypadków, w których skurcze powstały jako skutek uboczny szczepionki lub kombinacji szczepionek przeciwko odrze , śwince i różyczce lub tężcowi , krztuścowi , błonicy , polio , wirusowemu zapaleniu wątroby typu B i haemophilus influenzae typu B. Czasami jest to trudne do wykrycia ustalić związek przyczynowy między szczepieniem a zespołem Westa, ponieważ w większości przypadków szczepienie odbywa się w okresie, w którym zaczynają się skurcze. Jednak ogólnie rzecz biorąc, zespół Westa nie jest rozpoznawany jako pochodzenia jatrogennego .
Jeśli wystąpi etiologia, mówi się, że zespół jest objawowy , ponieważ epizody manifestują się jako objaw innej nieprawidłowości.
Czasami mówi się, że zespół jest kryptogenny , gdy nie można ustalić etiologii. W przypadku 20% dzieci dotkniętych zespołem Westa nie można ustalić przyczyny. Kryteria diagnostyczne to:
W 15% przypadków dzieci z tej samej rodziny rozwijają zespół Westa. Istnieją przypadki, w których zespół pojawia się w kolejnych męskich pokoleniach; co wynika z dziedziczenia chromosomu X.
Napady obserwowane u niemowląt dzielą się na trzy kategorie. Normalnie to trio ataków występuje razem, ale możliwe, że są niezależne:
W porównaniu z innymi postaciami padaczki, zespół Westa jest trudny do leczenia. Szybka diagnoza i leczenie zastosowane zaraz po postawieniu diagnozy zwiększa szanse na skuteczność leczenia i zmniejsza ryzyko długotrwałych następstw. Mimo wszystko nic nie gwarantuje powodzenia terapii nawet wtedy, gdy zaczyna się ona w najlepszych warunkach.
Nie ma wystarczających badań dotyczących odległego wpływu leczenia na rokowanie. W oparciu o to, co dziś wiadomo, rokowanie zależy w dużej mierze od przyczyny epizodów i czasu trwania hipsarytmii . Zwykle rokowanie pogarsza się, gdy odpowiedź pacjenta na leczenie nie jest zbyt dobra i nieprawidłowa aktywność mózgu utrzymuje się. Leczenie różni się w każdym przypadku i zależy od przyczyny (klasyfikacja etiologiczna) oraz stanu rozwoju mózgu w momencie uszkodzenia.
Obecnie jako leczenie pierwszego rzutu stosuje się dwa leki ze względu na ich skutki uboczne.
Wigabatryna jest dobrze znana ze swojej skuteczności, zwłaszcza u dzieci ze stwardnieniem guzowatym , z łagodnymi skutkami ubocznymi. Jednak ostatnie badania wykazujące utratę peryferyjnego pola widzenia, zostały niedawno zatwierdzone w Stanach Zjednoczonych. Wielu specjalistów uważa, że krótkie stosowanie (6 miesięcy lub mniej) wigabatryny nie wpłynie na wzrok. Ponadto, biorąc pod uwagę niszczycielski wpływ napadów padaczkowych na codzienne życie i rozwój umysłowy, niektórzy rodzice wolą ryzykować utratę pola widzenia.
Gdy te dwa leki są nieskuteczne, inne można stosować razem lub osobno: najczęściej stosuje się topiramat (Topamax), lamotryginę (Lamictal), lewetyracetam (Keppra) i zonisamid (Zonegran).
Ketogeniczna dieta zostało przetestowane i okazało się skuteczne, a nawet do 70% dzieci wykazujące zmniejszenie o 50% lub napadów.
Ze względu na zmienność przyczyn, jak wspomniano powyżej, różne objawy i etiologię, nie jest możliwe prognozowanie rozwoju. Każdy przypadek należy ocenić indywidualnie.
Rokowanie u dzieci z kryptogennym zespołem Westa jest ogólnie bardziej pozytywne niż u dzieci z postacią idiopatyczną lub objawową. Przypadki kryptogenne rzadziej wykazują problemy rozwojowe przed wystąpieniem epizodów, można je leczyć łatwiej i skuteczniej, a wskaźnik nawrotów jest niższy. Dzieci z tym typem zespołu są mniej narażone na rozwój innych form padaczki; około 2 na 5 dzieci (40%) rozwija się w takim samym tempie jak inne dzieci.
Z drugiej strony, w innych przypadkach leczenie zespołu Westa jest stosunkowo trudne, a wynik niezadowalający; dla dzieci z idiopatycznym lub objawowym zespołem Westa rokowanie jest na ogół złe, szczególnie gdy nie ma dobrej odpowiedzi na terapię.
Statystycznie 5% dzieci z zespołem Westa nie przeżywa dłużej niż piąty rok, w niektórych przypadkach z przyczyn etiologicznych zespołu, w innych z przyczyn związanych z lekiem. Mniej niż połowa jest całkowicie wolna od ataków za pomocą narkotyków. Statystyki pokazują, że leczenie daje zadowalający efekt u 3 na 10 dzieci, z czego 1 na 25, których rozwój poznawczy i ruchowy przebiega mniej więcej normalnie.
Duża część (do 90%) dzieci cierpi na zaburzenia fizyczne i poznawcze, nawet jeśli leczenie jest skuteczne. Zwykle nie jest to spowodowane samymi napadami, ale raczej przyczynami leżącymi u ich podstaw (nieprawidłowościami w mózgu, ich lokalizacją lub stopniem nasilenia). Ponadto ciężkie i częste epizody mogą dodatkowo uszkodzić mózg.
Do trwałych uszkodzeń zwykle kojarzonych w literaturze z zespołem Westa należą: upośledzenie funkcji poznawczych, trudności w uczeniu się i zaburzenia zachowania, porażenie mózgowe , zwane też porażeniem mózgowym (do 50% przypadków), zaburzenia psychiczne i autyzm (około 30% dzieci). Ponownie, etiologia każdej osoby musi być wzięta pod uwagę podczas debaty na temat przyczyny i skutku.
Podobnie jak 6 na 10 dzieci z wiekiem będzie cierpieć na epilepsję. Czasami zespół Westa zamienia się w padaczkę częściową lub uogólnioną. Około połowa wszystkich dzieci rozwija zespół Lennoxa-Gastauta .
Zespół Westa został nazwany na cześć angielskiego lekarza i chirurga Williama Jamesa Westa (en) (1793-1848), który mieszkał w Tonbridge . W 1841 r. zaobserwował ten typ padaczki u własnego syna, który miał wówczas około 4 miesięcy. Opublikował swoje obserwacje z naukowego punktu widzenia w magazynie The Lancet . W tym czasie nazwał napady „tikami Salaam”.
Poniższe dokumenty są cytowane w niemieckiej wersji Wikipedii, która została przetłumaczona na język angielski. Wersja francuska jest pełnym tłumaczeniem wersji angielskiej.