Specjalność | Genetyka medyczna |
---|
CISP - 2 | N85 |
---|---|
ICD - 10 | Q02 |
CIM - 9 | 742.1 |
OMIM | 251200 |
ChorobyDB | 22629 |
MedlinePlus | 003272 |
Siatka | D008831 |
Powoduje | Zakażenie wirusem Zika ( d ) |
Pojęcie małogłowie oznacza wszystkie formy nienormalnie słabego wzrostu czaszki i mózgu . Objawia się to pomiarami czaszki: obwód i średnica głowy , mniejsze niż normalnie.
Jest to poważne zaburzenie neurorozwojowe , które powoduje skrócenie oczekiwanej długości życia i upośledzenie funkcji poznawczych. Zaburzenie to może być wrodzone lub pojawić się w pierwszych latach życia.
Wiele przyczyn, endogennych lub egzogennych, może powodować nienormalnie niski wzrost mózgu i czaszki, w tym pewne zespoły związane z nieprawidłowościami chromosomowymi , zatruciem lub infekcjami.
Kiedy jest umiarkowany lub nie wrodzony, wykrywa się go monitorując krzywe wzrostu dziecka (obwód czaszki).
Nie ma zgodnej definicji średnicy, poniżej której mówimy o małogłowie, ale wszystkie definicje opierają się na pomiarze obwodu głowy . Istnieją wykresy przedstawiające „ normalność ” tych danych w zależności od terminu i płci dziecka. Małogłowie definiuje się, jeśli pomiar jest poniżej trzech odchyleń standardowych . Dla niektórych dolna granica wynosi więcej niż dwa odchylenia standardowe poniżej średniej dla wieku i płci.
Niemowlęta z małogłowiem rodzą się ze zmniejszoną głową lub normalnym rozmiarem, ale których czaszka nie będzie rosła normalnie, podczas gdy twarz nadal rozwija się w normalnym tempie, tworząc cofnięte czoło, rozdętą skórę głowy i często pomarszczone. W miarę jak dziecko rośnie, zmniejsza się rozmiar czaszki, ale często występuje również zahamowanie wzrostu całego ciała. W zależności od przypadku funkcje motoryczne są mniej lub bardziej zaburzone (czasem aż do spastycznego porażenia czterokończynowego). To samo dotyczy nabywania mowy, która jest mniej lub bardziej opóźniona. Nadpobudliwość i opóźnienie umysłowe są wspólne, ale mniej lub bardziej znaczące, w zależności od przypadku. Mogą wystąpić drgawki.
Jest wiele ; spożywanie napojów alkoholowych , narkotyków lub choroby (ospa wietrzna, różyczka, wirus Zika ...) w czasie ciąży może mieć wpływ na budowę mózgu i być przyczyną małogłowia po urodzeniu.
Mutacja w genie ASPM powoduje autosomalną recesywną małogłowie . Niektóre mutacje w genie MCPH1 w stanie homozygotycznym powodują pierwotną małogłowie 1 , 2 , 3 . Te geny odegrały ważną rolę w ewolucji ludzkiego mózgu . Należy zauważyć, że mutacje mikrocefalin i nieprawidłowa mikrocefalia w kształcie wrzeciona generalnie powodują zmniejszenie objętości mózgu do rozmiarów porównywalnych z pierwszymi hominidami.
Pojedyncze przypadki
Zespoły
Nabyta anomalia
Inne przyczyny
Genetyczne pochodzenie
Zespoły
Nabyte formularze
Wirus Zika lub ewentualny nowy wariant wirusa zostały podejrzewa w Brazylii powodują małogłowie, ale w 2016 roku, informacja jeszcze zostać potwierdzone przez brak badań na ten temat i dlatego w innych regionach, gdzie panuje epidemia, lub gdzie to wirus jest endemiczny, nie wydaje się powodować mikroencefalii. Inne badania wskazują na środek owadobójczy, pyriproxifen, stosowany w Brazylii przez 18 miesięcy w regionie, w którym zaobserwowano wówczas największą liczbę przypadków małogłowie. Jednak podczas epidemii w Polinezji Francuskiej wymieniono 18 przypadków wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego międzymarzec 2014 oraz maj 2015 , bez stosowania piryproksyfenu w tym regionie. Początekstyczeń 2016, w Brazylii wykazano, że wirus można znaleźć w płynie owodniowym (u dwóch ciężarnych kobiet z małogłowiem płodu) . ten10 lutego 2016, słoweńscy naukowcy opublikowali odkrycie kopii wirusowego RNA w tkance mózgowej płodu z dużą małogłowiem ze zwapnieniami w mózgu. Ten płód został poddany sekcji zwłok po medycznym przerwaniu ciąży. Kobieta przewożących płód został zainfekowany Zíka kiedy była w Brazylii (do 13 th tygodniem ciąży). Wydaje się zatem, że wirus może rozwijać się w mózgu płodu. Nie jest wykluczone, że pestycyd może ułatwić szkodliwe działanie wirusa na mózg, ale to pozostaje do potwierdzenia.
w marzec 2016Amerykańscy naukowcy wykazali, że wirus Zika był zdolny do powodowania śmierci lub zakłócania wzrostu komórek macierzystych, które wywołują korę mózgową .
American Horror Story, Pepper.