Zespół rogu potylicznego

Kluczowe dane

Specjalność	Endokrynologia

Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne

ICD - 10	E83.0
OMIM	304150
DiseasesDB	33413
Siatka	C537860

Ostrzeżenie medyczne

Zespół potylicznej klaksonu jest zaburzenie metaboliczne miedzi w wyniku mutacji w genie kodującym enzym odpowiedzialny za wewnątrzkomórkowym transporcie miedzi. Jest to podrzędna postać choroby Menkesa .
Nazwa tej choroby wywodzi się od istnienia zwapnień zlokalizowanych na poziomie przyczepu potylicznego mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego .

Inne nazwy

Cutis laxa połączone z X

Przyczyna

Mutacja w tym MNK (en) 300011 gen znajduje się w locus q13.3 z X chromosomie kodujący białko transporterowe miedzi.

Zachorowalność i chorobowość

Częstość występowania tej choroby jest 1 dziecko na 100.000 urodzeń lub 7 rocznie we Francji.

Opis

Objawy choroby są znacznie subtelniejsze niż objawy choroby Menkesa. Inteligencja jest w większości przypadków zachowana.

Diagnostyczny

Kliniczny

Wiotkość stawów i skóry
Uchyłek pęcherza
Pępowinowej lub przepuklina pachwinowa
Nieprawidłowości naczyniowe
Subtelne nieprawidłowości w napięciu mięśni

Biologia

Niskie stężenie miedzi i ceruleoplazminy, ale mniej ważne niż w chorobie Menkesa.
Badanie metabolizmu miedzi w hodowli fibroblastów .

Genetyczny

Kilka technik genetycznych umożliwia wykazanie mutacji (80% przypadków) lub delecji (20%) przypadków.

Diagnostyka różnicowa

Poradnictwo genetyczne

Tryb transmisji

Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X.

Diagnoza prenatalna

Jeśli znana jest mutacja rodzicielska, możliwa jest diagnostyka prenatalna.

Źródła

Konkretna strona w Orphanecie
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Numer MIM: 304150 [1]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (baza danych online). Prawa autorskie, University of Washington, Seattle. 1993–2005 [2]