Specjalność | Genetyka medyczna |
---|
ICD - 10 | Pytanie 87.2 |
---|---|
OMIM | 192350 |
DiseasesDB | 13779 |
Siatka | C536495 i C536534 C536534, C536495 i C536534 |
Zespół VACTERL (lub „Stowarzyszenie VACTERL”) to zespół wrodzonych nieprawidłowości lub wad, które nie spełniają żadnych określonych kryteriów grupowania, ale nie pojawiają się przypadkowo. Jest to przedłużenie zespołu VATER .
Inicjały VACTERL odpowiadają odpowiednio anomaliom dotyczącym następujących struktur:
Nie jest to ani wada wpływająca na określone pole ( np .: zestaw wad rozwojowych dotyczących wyłącznie pola moczowo-płciowego), ani kaskadowa sekwencja wad wywołanych przez jeden czynnik ( np .: sekwencja Pottera ), ani zespół spowodowany aberracją chromosomową ( np. zespół Turnera z powodu braku drugiego chromosomu X ).
Występuje deficyt w syntezie dinukleotydu nikotynamidoadeninowego (NAD) poprzez mutację genu HAAO lub KYNU .
VACTERL i VATER (bez zajęcia serca) dotyczą 1 przypadku na 3333 do 6250 urodzeń. Prawie wszystkie przypadki są sporadyczne i nie zidentyfikowano etiologii teratogennej ani chromosomalnej. Etiologię genetyczną opisano tylko w przypadkach VACTERL z wodogłowiem. Można również znaleźć inne skojarzenia anomalii, a mianowicie stowarzyszenia CHARGE i MURCS.