Specjalność | Genetyka medyczna |
---|
CIM - 9 | 757,33 |
---|---|
OMIM | 268400 |
DiseasesDB | 29891 |
eMedycyna | 1112093 |
Siatka | D011038 |
Zespół Rothmunda-Thomsona | |
MIM Reference | 268400 |
---|---|
Przenoszenie | Recesywny |
Chromosom | 8q24.3 |
Niewygodny | RECQL4 |
Odcisk rodzicielski | Nie |
Mutacja | Punktualny |
Liczba alleli patologicznych | 28 |
Liczba przypadków | Ponad 300 |
Choroba powiązana genetycznie | Zespół Rapadilano |
Diagnoza prenatalna | Możliwy |
Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem | |
Zespół Rothmunda-Thomsona (WBS) jest chorobą genetyczną charakteryzującą się autosomalnie recesywną chorobą .
Jednym z omawianych genów jest RECQL4 kodujący helikazę do kwasu dezoksyrybonukleinowego . Mutacja w genie dająca niefunkcjonalne białko byłaby odpowiedzialna za 2/3 chorych pacjentów i byłaby skorelowana ze zwiększonym ryzykiem powstania kostniakomięsaka .
SRT został po raz pierwszy opisany w 1868 roku przez niemieckiego okulistę Auguste Rothmunda, który stwierdził młodzieńczy rumień i zaćmę u członków tej samej rodziny. W 1923 roku angielski dermatolog Sydney Thomson nazwał rumień tak charakterystyczny dla TRS „ Poikiloderma congenitale ”. W końcu w 1957 roku William Taylor zasugerował, że obie choroby są częścią tej samej choroby i postanowił połączyć te dwie nazwy, aby stworzyć zespół Rothmunda-Thomsona.
Choroba dotyka dwa razy więcej chłopców niż dziewcząt. Wiek wykrycia przypada głównie na dzieciństwo, ale w niektórych przypadkach chorobę można wykryć dopiero w wieku dorosłym.
Skóra po urodzeniu jest normalna, ale w wieku około trzech do sześciu miesięcy na policzkach twarzy pojawia się poikiloderma, która może rozprzestrzeniać się na ręce, nogi i pośladki. Poikiloderma to bardzo charakterystyczne zaczerwienienie TRS, które noszą wszyscy dotknięci chorobą. Poikiloderma - „rumień teleangiektatyczny”, po angielsku mówimy „wysypka” - powstaje w wyniku zróżnicowanej w tych miejscach pigmentacji skóry, widocznych na jej powierzchni cienkich naczynek krwionośnych oraz ścieńczenia skóry. Niektóre rumień obejmują również obrzęk lub odwarstwienie naskórka (pęcherze) na twarzy lub punkty podparcia (pośladki). Te objawy skórne wywołują oznaki przedwczesnego starzenia, w tym zaburzenia pigmentacji (hipopigmentacja lub hiperpigmentacja), atrofię i pojawienie się teleangiektazji.
Nieprawidłowości szkieletowe obejmują nieprawidłowe tworzenie kości lub nawet całkowity brak kości, takich jak promień i inne deformacje kości. Inne objawy to wady zębów i paznokci, wymioty i bóle brzucha, młodzieńcza zaćma, niski wzrost, brakujące lub rozproszone i rzadkie włosy, rzęsy i brwi oraz rak skóry i kości.
Częstym powikłaniem jest rozwój kostniakomięsaka lub innych rodzajów raka.
Nie ma leczenia przyczyny choroby, leczenie ogranicza się do jej konsekwencji.