Specjalność | Okulistyka |
---|
ICD - 10 | H35,5 |
---|---|
CIM - 9 | 362,74 |
OMIM | 268000 |
ChorobyDB | 11429 |
MedlinePlus | 001029 |
Siatka | D012174 |
GeneReviews | [1] |
Pacjent z Wielkiej Brytanii | Barwnikowe zapalenie siatkówki |
Zapalenie siatkówki barwnikowe jest zestaw chorób genetycznych z oka . Nazwę retinitis pigmentosa zaproponował w 1855 roku Holender Franz Donders .
Ten zestaw jest genetycznie niejednorodny i obejmuje fotoreceptory ( czopki i pręciki ) oraz nabłonek barwnikowy siatkówki . Najpierw objawiają się utratą widzenia w nocy, po której następuje zwężenie pola widzenia . Utrata centralnego widzenia jest spóźniona.
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki można podzielić na niesyndromiczne, syndromiczne lub układowe zwyrodnienie barwnikowe siatkówki obejmujące inne narządy. Ten artykuł dotyczy wyłącznie niesyndromicznego barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.
Dotknięta jest jedna na 4000 osób. Jest to najczęstsza przyczyna ślepoty u osób w średnim wieku w krajach rozwiniętych .
Zajęcie oczu pojawia się w różnym wieku, ale zwykle zaczyna się wcześnie (10 do 20 lat) wraz z pogorszeniem widzenia w nocy (preferencyjne uszkodzenia pręcików , komórek siatkówki lepiej przystosowanych do niskiego poziomu światła), zwane ślepotą nocną . Dodatkowo pacjentka cierpi również na światłowstręt (z powodu pogorszenia nabłonka barwnikowego ). Po drugie, pole widzenia zwęża się, co może prowadzić do widzenia „tunelowego”. Poważne trudności (z podróżowaniem, czytaniem, prowadzeniem samochodu...) zwykle pojawiają się po trzydziestce. Ślepota pojawia się wraz z niszczeniem czopków, często około 40 roku życia. Zajęcie jest zwykle obustronne, symetryczne i rozproszone.
W 30% przypadków zapalenie siatkówki jest związane ze zmianami w innych narządach, tworząc około trzydziestu zespołów. Najczęstszym jest zespół Ushera kojarzący się z głuchotą. Zespół Bardeta-Biedla i choroba Refsum są rzadszymi zespołami.
Rozpoznanie stawia się głównie na podstawie analizy pola widzenia, odnajdując mroczki obwodowe („dziury” w niecentralnym polu widzenia). Może się z tym wiązać, w zależności od zespołu, zaburzenie widzenia barw i/lub wada refrakcji.
Oftalmoskop może wykryć zaćmę , zazwyczaj podtorebkowa, w połowie przypadków. Na dnie siatkówki widoczne są przebarwienia na obwodzie siatkówki , wskazujące na śmierć komórki. Obserwuje się również ścieńczenie naczyń siatkówki, aw zaawansowanych stadiach nerw wzrokowy wykazuje nieprawidłową bladość.
Elektroretinogram by umożliwić wykrycie choroby, zanim ona się objawia, ale jest mało interesujące w zaawansowanym stadium.
Optyczna koherentna tomografia może być pomocne.
Różne typy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki rozróżnia się w zależności od sposobu ich przenoszenia. Opisano prawie 45 różnych typów uszkodzeń genetycznych, większość genów kodujących światłoczułe białka pręcikowe. Te typy odpowiadają około 60% dziedzicznego barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, a pozostała część ma niezidentyfikowane geny.
Przenoszenie | Częstotliwość |
---|---|
Recesywny | 5 do 20% |
Dominujący | 15 do 25% |
Recesywny sprzężony z chromosomem X | 5 do 15% |
Nieznany | 40 do 50% |
Digeniczny | Bardzo rzadkie |
Choroba genetyczna, zapalenie siatkówki jest do dziś nieuleczalne.
Suplementacja witaminą A może spowolnić postęp choroby. Podobnie dieta wzbogacona w Omega-3 opóźniłaby początek ślepoty.
Niektóre zespoły (rzadkie) mają również skuteczne specyficzne leczenie: dieta uboga w kwas fitanowy może zatrzymać postęp choroby Refsuma .
U myszy, pręciki od zdrowych osób zostały wyizolowane i przeszczepione osobom z jedną postacią barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Szczepione pręciki wydzielają substancję, która chroni szyszki przed zniszczeniem. Ta technika powinna mieć zastosowanie do ludzi.
Terapia genowa wydaje się obiecujące.
Ponadto nowy kierunek badań zmierza w kierunku implantacji sztucznej siatkówki w postaci matrycy elektrodowej. Food and Drug Administration (FDA) wyczyszczone14 lutego 2013 r.pierwsza proteza nasiatkówkowa, zwana Argus II Retinal Prosthesis System, przeznaczona do leczenia pacjentów z zaawansowanym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki.