Wada jest anomalią ( gonad , zaburzenia rozwojowe , zaburzenia morfologiczne ) wrodzona tkanek lub narządów ciała człowieka lub istoty żywej, z powodu zaburzenia rozwojowe z płodu lub zarodka .
W zależności od rodzaju wady rozwojowej (i jej pierwotnego lub wtórnego charakteru) wykrywa się ją podczas diagnostyki prenatalnej lub przy urodzeniu lub nawet później. Istnieją poważne i drobne wady rozwojowe. Poważne wady rozwojowe powodują bardzo poważne upośledzenie lub nawet śmierć. Drobne wady rozwojowe (przykład: brachymetatarsia ) nie mają poważnych konsekwencji dla jednostki.
Istnieje wiele różnych wad rozwojowych: od prostej drobnej hańby po poważne wady rozwojowe, które prowadzą do śmierci, czasami w macicy . Wady rozwojowe są pojedyncze lub mnogie, symetryczne lub nie, przypadkowe lub pochodzenia genetycznego. Są prawie zawsze wrodzone lub „konstytucyjne”. Generalnie wyróżniamy:
Może wynikać ze zjawisk (określanych przez genom jednego z rodziców lub obojga rodziców, przekazywanych zgodnie z prawami Mendla ) zachodzących w różnym czasie:
Jedno na sześcioro dzieci urodzonych z wadami rozwojowymi jest wielopostaciowe (dokładniej: 4,5% dzieci martwo urodzonych i mniej niż 0,5% dzieci żywych), to znaczy nosi kilka wad rozwojowych (które czasami – u tego samego dziecka – mogą być dziedziczne dla niektórych i wtórnych). dla innych)
Polimalformacje dzieli się na 3 kategorie:
Te rozróżnienia są ważne w przypadku poradnictwa genetycznego dla rodziców lub przyszłych rodziców.
Istnieje wiele przyczyn nieprawidłowości rozwojowych : toksyczne pierwiastki lub związki ze środowiska (teratogeny, mutageny), radioaktywność , dym tytoniowy , alkohol , narkotyki , niektóre leki, a nawet przyczyny genetyczne ( dziedziczne lub powstałe w wyniku samoistnych mutacji ). Na przykład wady rozwojowe narządów płciowych są często spowodowane działaniem substancji zaburzającej gospodarkę hormonalną na kluczowym etapie rozwoju narządów płciowych płodu. Czynniki te nazywane są czynnikami teratogennymi .
W bardziej specyficznym sensie, w przeciwieństwie do innych patologii rozwojowych ( deformacja , przerwanie , dysplazja ), prawdziwe wady rozwojowe są zdarzeniami uwarunkowanymi genetycznie: są wrodzone, a nie konsekwencją czynnika zewnętrznego lub innej patologii.
Czasami bardzo różne przyczyny mogą powodować ten sam wygląd. Na przykład :
Poszukiwanie przyczyny często wymaga dokładnej analizy (badania genetyczne i dochodzenia...) i często nigdy nie zostaje odnalezione.
Spożywanie napojów alkoholowych w trakcie ciąży , nawet w małych ilościach, może spowodować deformacje. Ryzyko zależy od czasu, ilości, odporności matki i płodu. Piktogram prewencyjny jest umieszczany na wszystkich butelkach napojów alkoholowych sprzedawanych we Francji.
Wpływ leków na embriogenezę jest znany od lat 60. XX wieku, po talidomidu , leku przepisywanym kobietom w ciąży, wywołującym fokomelię u płodu. Od tego czasu leki muszą, w celu uzyskania pozwolenia na dopuszczenie do obrotu , przedłożyć organom nadzorującym leki raport na temat teratogenności ich produktu. Walproinian sodu (Depakine, Dépamide, Depakote, ..) poświęcono dziesiątki tysięcy ciężarnych kobiet we Francji, aby traktować ich padaczki lub zaburzenia dwubiegunowe , gdy wiadomo było, od początku 1980 roku, że cząsteczka ta zwiększa ryzyko wad rozwojowych. Niektóre inne leki przeciwpadaczkowe również zwiększają ryzyko wad wrodzonych.
Badanie z British Medical Journal opublikowane w7 stycznia 2016 pokazuje, że nie ma związku między antykoncepcją doustną a wadami wrodzonymi.
Nadal są słabo znane i słabo poznane, ale istnieją. Mogą dotyczyć produktów o niskiej dawce (zanieczyszczenia metaloorganiczne, takie jak metylowana rtęć, jak zaobserwowano podczas katastrofy Minamata w Japonii).