Makroglosja
Makroglosja
3 miesięczne niemowlę z nieleczoną wrodzoną niedoczynnością tarczycy z obrzękiem śluzowatym twarzy, makrojęzykiem i plamistością skóry.
| Specjalność | Genetyka medyczna |
|---|
| ICD - 10 |
Q38.2 (wrodzony) K14.8 (nabyty) |
|---|---|
| CIM - 9 | 529,8 , 750,15 |
| OMIM | 153630 |
| ChorobyDB | 7689 |
| MedlinePlus | 002250 |
| eMedycyna | 873658 |
| eMedycyna | ent / 746 |
| Siatka | D008260 |
Ostrzeżenie medyczne
Przerost jest warunkiem rzadkie , które powoduje zaburzenia rozszerzenia języka. Ta deformacja może występować w dwóch różnych postaciach: wrodzonej makrojęzyki i nabytej makrojęzyki.
Etymologia
Słowo macroglossia pochodzi od greckiego μάκρος ( mákros ), „długi” i γλώσσα ( glóssa ), „język”.
Objawy
Objawy towarzyszące wrodzonej to malformacja naczyń krwionośnych, torbiele lub ektopia tarczycy.
Objawy nabyte to niedoczynność tarczycy, amyloidoza, obrzęk naczynioruchowy i akromegalia .
Makroglosja występuje w niektórych nieprawidłowościach, takich jak trisomia 21 .
Statystyka
Makroglossia jest uważana za rzadką chorobę, która zwykle występuje u dzieci. Występuje u jednego na 14 700 noworodków.W 6% przypadków w rodzinie występuje makroglosja.
Przyczyny
Makroglosja może być spowodowana wieloma chorobami wrodzonymi i nabytymi. Izolowana makroglosja nie ma możliwej do ustalenia przyczyny. Najczęstszymi przyczynami powiększenia języka są malformacje naczyniowe ( naczyniak limfatyczny lub naczyniak krwionośny ) oraz przerost mięśni ( zespół Beckwitha-Wiedemanna lub przerost połowiczy ). Powiększenie z powodu naczyniaka limfatycznego nadaje językowi kamienisty wygląd z wieloma powierzchownymi rozszerzonymi przewodami limfatycznymi. Powiększenie z powodu hemiyperplazji jest jednostronne. U osób bezzębnych brak zębów pozostawia więcej miejsca na boczne rozszerzenie języka, co może powodować problemy z noszeniem protez i pseudomakroglosję.
Amylozy akumulacji nierozpuszczalnego białka w tkankach, które utrudnia normalne funkcjonowanie. Może to sprzyjać makroglosji, jeśli amyloid odkłada się w tkankach języka, powodując jego grudkowaty wygląd. Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym, które może obejmować inne nieprawidłowości, takie jak przepuklina pępkowa , wisceralemia , gigantyzm lub hipoglikemia noworodkowa. Język może wykazywać gładkie i rozlane uogólnione powiększenie. Twarz może wykazywać hipoplazję szczęki, co prowadzi do względnego prognatyzmu żuchwy. Zauważalna makroglosja może również wystąpić w zespole Downa . Język ma popękaną powierzchnię brodawkowatą . Makroglosja może być oznaką zaburzeń niedoczynności tarczycy .
Leczenie
Leczenie i rokowanie dla makroglosji zależy od przyczyny, a także od nasilenia przerostu i objawów, które powoduje. Łagodne przypadki lub przypadki z łagodnymi objawami mogą nie wymagać leczenia. Korzystna może być terapia mowy lub zabieg chirurgiczny w celu zmniejszenia rozmiaru języka (zmniejszenie przez glossektomię). Leczenie może również obejmować korygowanie nieprawidłowości ortodontycznych, które mogły być spowodowane powiększeniem języka.