Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa

Struktura ludzkiego HGPRT skompleksowanego z inhibitorem ( PDB 1BZY ) Kluczowe dane

Nr WE	WE 2.4.2.8
numer CAS	9016-12-0

Aktywność enzymatyczna

Hipoksantynowo-guaninowej fosforybozylotransferazy ( HGPRT ) jest glikozylotransferazy , która katalizuje się reakcję :

\ rightleftharpoons

Enzym ten bierze udział w szlaku ratunkowym puryn . Jest funkcjonalnie spokrewniony z fosforybozylotransferazą adeninową (APRT). Mutacje w HPRT genu, które sprawiają, że enzym nieskuteczne są przyczyną zespołu Lescha-Nyhana .

Uwagi i odniesienia

(w) Wuxian Shi, Caroline Li, Peter C. Tyler, Richard H. Furneaux Charles Grubmeyer Vern L. Schramm i Steven C. Almo , „ The 2.0 Å structure of human hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase in complex with a przejściowym analog analog inhibitor ” , Nature Structural Biology , tom. 6, 1999, s. 588-593 ( czytaj online ) DOI : 10,1038 / 9376 PMID 10360366
(w) Uros Hladnik, William L. Nyhan i Matteo Bertelli , „ Zmienna ekspresja niedoboru HPRT u 5 członków rodziny z tą samą mutacją ” , Archives of Neurology , vol. 65 N O 9, 8 września 2008, s. 1240-1243 ( czytaj online ) DOI : 10.1001 / archneur.65.9.1240 PMID 18779430

(en) Sculley DG, Dawson PA, Emmerson BT, Gordon RB, „ Przegląd molekularnych podstaw niedoboru fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT) ” , Hum. Miotła. , vol. 90, n o 3,1993, s. 195–207 ( PMID 1487231 )

(en) Ansari MY, Dikhit MR, Sahoo GC, Das P., „ Modelowanie porównawcze enzymu HGPRT z L. donovani i powinowactwa wiązania różnych analogów GMP ” , Int J Biol Macromol. , vol. 50, n o 3,2012, s. 637–49 ( PMID 22327112 , DOI 10.1016 / j.ijbiomac.2012.01.010 )

(en) Davidson BL, Tarlé SA, Van Antwerp M, et al. , „ Identyfikacja 17 niezależnych mutacji odpowiedzialnych za niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej u ludzi (HPRT) ” , Am. J. Hum. Miotła. , vol. 48 N O 5,1991, s. 951–8 ( PMID 2018042 , PMCID 1683055 )

(en) Stout JT, Caskey CT, „ HPRT: gen structure, expression and mutation ” , Annu. Obrót silnika. Miotła. , vol. 19,1986, s. 127–48 ( PMID 3909940 , DOI 10.1146 / annurev.ge.19.120185.001015 )

(en) Sege Peterson K, Chambers J, T Page, et al. , „ Charakterystyka mutacji w fenotypowych wariantach niedoboru fosforybozylotransferazy hipoksantyny ” , Hum. Mol. Miotła. , vol. 1, N O 6,1993, s. 427–32 ( PMID 1301916 , DOI 10,1093 / hmg / 1,6,427 )

(en) Lightfoot T, Joshi R, Nuki G, Snyder FF, „ The point mutation of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRTEdinburgh) and detection by allele-specific polimerase chain reaction ” , Hum. Miotła. , vol. 88, n o 6,1992, s. 695–6 ( PMID 1551676 , DOI 10.1007 / BF02265300 )

(en) Yamada Y, Goto H, Ogasawara N, „ Identification of two Independent Japanese mutant HPRT genes using the PCR technika ” , Adv. Exp. Med. Biol. , vol. 309B,1992, s. 121-4 ( ISBN 978-1-4615-7705-8 , PMID 1840476 , DOI 10.1007 / 978-1-4615-7703-4_27 )

(en) Sculley DG, Dawson PA, Beacham IR, et al. , „ Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej: analiza mutacji HPRT przez bezpośrednie sekwencjonowanie i amplifikację specyficzną dla alleli ” , Hum. Miotła. , vol. 87, n o 6,1991, s. 688–92 ( PMID 1937471 , DOI 10.1007 / BF00201727 )

(en) Tarlé SA, Davidson BL, Wu VC, et al. , „ Określenie mutacji odpowiedzialnych za zespół Lescha-Nyhana u 17 osób ” , Genomics , vol. 10 N O 21991, s. 499–501 ( PMID 2071157 , DOI 10.1016 / 0888-7543 (91) 90341-B )

(w) Gordon RB Sculley DG, PA Dawson, et al. , „ Identyfikacja pojedynczej substytucji nukleotydowej w sekwencji kodującej cDNA amplifikowanego in vitro od pacjenta z częściowym niedoborem HPRT (HPRTBRISBANE) ” , J. Inherit. Metab. Mówić. , vol. 13 N O 5,1991, s. 692–700 ( PMID 2246854 , DOI 10.1007 / BF01799570 )

(en) Edwards A, Voss H, Rice P i in. , „ Automated DNA sequencing of the human HPRT locus ” , Genomics , tom. 6, n O 4,1990, s. 593–608 ( PMID 2341149 , DOI 10.1016 / 0888-7543 (90) 90493-E )

(en) Gibbs RA, Nguyen PN, Edwards A, et al. , „ Multipleksowe wykrywanie delecji DNA i sekwencjonowanie eksonów genu fosforybozylotransferazy hipoksantyny w rodzinach Lesch-Nyhan ” , Genomics , tom. 7, N O 21990, s. 235–44 ( PMID 2347587 , DOI 10.1016 / 0888-7543 (90) 90545-6 )

(en) Skopek TR, Recio L, Simpson D i wsp. , „ Molecular analysis of a Lesch-Nyhan syndrome mutation (hprtMontreal) by use of T-lymphocyte cultures ” , Hum. Miotła. , vol. 85, n o 1,1990, s. 111–6 ( PMID 2358296 , DOI 10.1007 / BF00276334 )

(en) Davidson BL, Tarlé SA, Palella TD, Kelley WN, „ Molecular base of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase niedobór dziesięciu pacjentów określony przez bezpośrednie sekwencjonowanie amplifikowanych transkryptów ” , J. Clin. Inwestować. , vol. 84, n o 1,1989, s. 342–6 ( PMID 2738157 , PMCID 303988 , DOI 10.1172 / JCI114160 )

(en) Ogasawara N, Stout JT, Goto H, et al. , „ Analiza molekularna pacjentki Lesch-Nyhan ” , J. Clin. Inwestować. , vol. 84, n o 3,1989, s. 1024–7 ( PMID 2760209 , PMCID 329751 , DOI 10.1172 / JCI114224 )

(en) Yang TP, JT Stout, Konecki DS, i wsp. , „ Spontaniczna rewersja nowej mutacji Lescha-Nyhana przez rearanżację genu HPRT ” , Somat. Cell Mol. Miotła. , vol. 14 N O 3,1988, s. 293–303 ( PMID 2835825 , DOI 10.1007 / BF01534590 )

(en) Fujimori S, Hidaka Y, Davidson BL, et al. , „ Identyfikacja pojedynczej zmiany nukleotydu w zmutowanym genie fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT Ann Arbor) ” , Hum. Miotła. , vol. 79, n o 1,1988, s. 39–43 ( PMID 2896620 , DOI 10.1007 / BF00291707 )

(en) Davidson BL, Pashmforoush M, Kelley WN, Palella TD, „ Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency. Defekt molekularny u pacjenta z dną (HPRTAshville) ” , J. Biol. Chem. , vol. 264 n o 1,1989, s. 520-5 ( PMID 2909537 )

(en) Fujimori S, Davidson BL, Kelley WN, Palella TD, „ Identification of a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gen (HPRTYale) Responsible for Lesch-Nyhan syndrome ” , J. Clin. Inwestować. , vol. 83, n o 1,1989, s. 11–3 ( PMID 2910902 , PMCID 303636 , DOI 10.1172 / JCI113846 )