Specjalność | Dermatologia i genetyka medyczna |
---|
ICD - 10 | L81.6 |
---|---|
OMIM | 300337 |
DiseasesDB | 31154 |
MedlinePlus | 001461 |
Siatka | D010859 |
Lek | Trioxsalen ( w ) |
Hypomelanosis Ito (HI), dawniej nietrzymanie barwnika achromians choroby jest neuro-skóry charakteryzującą się zmianami skórnymi hypopigmented wzdłuż linii Blaschko , które rozwijają się w ciągu pierwszych dwóch lat życia związanych z objawami neurologicznymi, szkieletowych i okulistycznych.
Jej rozpowszechnienie (liczba pacjentów) jest nieznana, a jej występowanie (liczba przypadków) szacuje się między 1/10000 i 1/8500.
Występuje najczęściej sporadycznie, ale możliwe są przypadki dziedziczenia autosomalnego dominującego , recesywnego lub sprzężonego z chromosomem X. Czasami występują nieprawidłowości chromosomalne.
Zajęcie skóry może być związane z innymi atakami, najczęściej mózgowymi na poziomie istoty białej .
Rozpoznania różnicowe, które wiążą się z uszkodzeniami skóry i neurologicznymi, to głównie nietrzymanie pigmentu , stwardnienie guzowate i zespół Pallistera-Killiana . W przypadku towarzyszących plamek z przebarwieniami należy uwzględnić neurofibromatozę typu 1 i 2.
Postępowanie jest wielodyscyplinarne i jeśli zmiany skórne nie wymagają specjalnego leczenia, może być konieczne leczenie okulisty, neurologa lub ortopedy.
Rokowanie jest dobre dla zmian skórnych i zależy od ciężkości związanych z nimi nieprawidłowości trzewnych.