Choroba Morquio
Choroba Morquio
| Specjalność | Endokrynologia |
|---|
| ICD - 10 | E76.2 |
|---|---|
| CIM - 9 | 277,5 |
| OMIM | 253000 253010 |
| DiseasesDB | 30807 30806 |
| MedlinePlus | 001206 |
| eMedycyna | 947254 |
| eMedycyna | ped / 1477 |
| Siatka | D009085 |
| Pacjent z Wielkiej Brytanii | Syndrom Morquiosa |
Ostrzeżenie medyczne
Choroba Morquio lub zespół Morquio jeden rodzaj mukopolisacharydozy między innymi, typ IV jest chorobą spichrzeniową charakteryzują się niedoborem N-acetylogalaktozaminy-6-sulfatazy (Pl) , lizosomalny enzym bez rozkładu siarczanu keratanu, które w związku z tym gromadzi się w tkanki.
Opis
Zajęcie kostno-stawowe jest na pierwszym planie, a zespół Morquio przejawia się przede wszystkim jako osteodysplazja spondyloepiphyseal-metaphyseal. Częstość występowania jest różna w zależności od kraju:
- 1/76 000 w Irlandii Północnej ;
- 1/300 000 w Kolumbii Brytyjskiej w Kanadzie ;
- 1 / 640.000 w Australii , gdzie jest sześć razy rzadziej niż typ I Mukopolisacharydozę .
Zespół Morquio stanowi zatem tylko niewielką część wszystkich mukopolisacharydoz, których ogólna częstość występowania w Australii wynosi 1/29 000. Jeśli nie ma konkretnego leczenia zespołu Morquio typu A, zwykle wskazana jest dość specjalistyczna opieka ortopedyczna (kręgosłup, kolana, biodra, dłonie itp.).
Przeszczep szpiku kostnego ma niewielki wpływ na zajęcie kości lub nie ma go wcale i nie jest wskazany. Model mysi umożliwiłby badanie skuteczności możliwych terapii.
Metabolizm - Patogeneza - Genetyka
Zobacz: Dziedziczenie autosomalne recesywne .
Prezentacja kliniczna
„Normalne Baby”: pierwsze objawy kliniczne pojawiają się zwykle w 1 st roku przed przejęciem chodzenia, gdyż „thesaurosis” glikozaminoglikanów. W rzeczywistości tempo wzrostu badane u 364 osób z Morquio A jest zmniejszone od końca pierwszego roku.
Nierzadkie są obserwacje dzieci, które prezentują się po pozornie banalnym upadku na czaszkę, tetraparezie lub nawet porażeniu czterokończynowym w wyniku traumatycznego zwichnięcia bez udowodnionej niestabilności. Diagnoza jest często stawiana później (od 3 do 15 lat).
Objawy zespołu Morquio są następujące:
- spadek wzrostu z karłowatością o krótkich trzonach;
- wiotkość więzadeł konstytucyjnych;
- genu valgum .
Rysy twarzy nie rzucają się w oczy. Dlatego też znaki „kości” lub „ortopedia” zwracają uwagę w pierwszej kolejności:
- zaburzenia chodzenia, niejednoznaczne;
- kolana koślawego ;
- Znaczna i charakterystyczna kifoza piersiowa i występ mostka ( pectus carinatum ).
Duża wątroba i duża śledziona nie wskazywałyby na zespół Morquio. Rozwój psycho-intelektualny jest normalny. Choroba Morquio typu A skutkuje osteodysplazją spondyloepifizo-przynasadową.
Postacie etiologiczne i kliniczne
Istnieje kilka przyczyn zespołu Morquio:
- Morquio A, formy ciężkie do umiarkowanych;
- Morquio B. Kliniczna ekspresja choroby różni się znacznie u różnych pacjentów.
Chociaż zwykle rozróżnia się klasyczną formę ciężką i umiarkowaną, istnieje kontinuum między tymi dwoma skrajnościami:
- postacie ciężkie stanowią większość mukopolisacharydoz IV;
- umiarkowane formy odróżniają się od klasycznej formy mniejszym uszkodzeniem kości:
- ostateczny rozmiar może osiągnąć od 135 do 155 cm ,
- deformacje kości mostka i kończyn są bardziej dyskretne, a objawy pozaszkieletowe często nie występują lub występują później,
- integracja społeczno-zawodowa jest generalnie lepsza.
Tę postać choroby Morquio typu A należy odróżnić od typu B (niedobór beta-D-galaktozydazy), której objawy są porównywalne z umiarkowanymi postaciami Morquio A.
Komplikacje
Platyspondyly, kifoza
Hipoplazja odontoidalna, niestabilność atloidno-aksoidalna
Leczenie
Opieka ortopedyczna
Leczenie jest głównie objawowe. Polega w szczególności na dość specjalistycznej opiece ortopedycznej.
Leczenie niestabilności atloïdoaxoïdienne jest często wskazane: pomimo ryzyka operacyjnego zalecaną operacją jest artrodeza lub „fuzja” atloidaksoidów ( operacja wad rozwojowych kręgosłupa ).
Dyskomfort podczas chodzenia (zbyt) łatwo przypisuje się koślawości kolan . Chirurg, ostrożny, musi upewnić się, że kręgosłup (a zwłaszcza czaszka szyjki macicy ) nie jest również zaangażowany w te zaburzenia chodzenia.
W przypadku operacji ryzyko znieczulenia nie jest związane wyłącznie z możliwą niestabilnością szyjki macicy (ryzyko intubacji). W rzeczy samej :
- drogi oddechowe (tracheomalacja) i klatka piersiowa są „zniekształcone” ;
- wentylacja mechaniczna (wspomagana) jest losowo wybierana przez niedrożność dróg oddechowych i / lub słabą podatność sztywnej ściany klatki piersiowej;
- możliwe jest całkowite zapadnięcie się tchawicy, zwłaszcza że istnieje postawa w zgięciu głowy i paraplegii (fuzja po szyjce macicy).
Oczekiwana długość życia jest poza tym zwykle normalna.
Leczenie
Food and Drug Administration nie zatwierdziła14 lutego 2014pierwszy lek na mukopolisacharydozę typu IV A, enzymatyczna terapia zastępcza, elosulfaza alfa ( Vimizim ). To samo leczenie zostało zatwierdzone we Francji dnia1 st październik +2.014.
Uwagi i odniesienia
Uwagi
- Składa się z kości potylicznej , atlasu i osi
Bibliografia
- (w) AM Montaño, S. Tomatsu, A. Brusius, Smith i T. Orii , „ Wykresy wzrostu dla pacjentów z chorobą Morquio A ” , American Journal of Medical Genetics , tom. 146A, n O 10,2008, s. 1286-1295 ( czytaj online ).
- (in) CJ Pelley, J. Kwo i DR Hess , „ Tracheomalacia in an Respiratory Failure and Morquio Syndrome ” , Respiratory Care , vol. 52, n o 3,1 st marca 2007, s. 278-282 ( podsumowanie ).
- (w) AO Ransford, Crockard HA i S. Modaghegh , „ potylica Atlanto-Axial Fusion in Morquio-Brailsford syndrome ” , The Bone & Joint Journal , vol. 78B, N O 2Marzec 1996, s. 307-313 ( podsumowanie ).
- (w) „ FDA zatwierdza Vimizim do leczenia rzadkiej wrodzonej choroby enzymatycznej ” na www.fda.gov ,14 lutego 2014
- „ Opinia Komisji Przejrzystości ” , na http://www.has-sante.fr , Haute Autorité de santé ,20 stycznia 2015(dostęp 20 lutego 2015 ) .