Zespół Millera-Diekera

Kluczowe dane

Specjalność	Genetyka medyczna

Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne

CISP - 2	N85
CIM - 9	758,33
OMIM	247200
DiseasesDB	29494
Siatka	D054221

Ostrzeżenie medyczne

Zespół Millera-Diekera jest bezzakrętowość poważny często prowadzi do śmierci dziecka w ciągu dwóch lat.

Inne nazwy choroby

Zespół Agyrii
Zespół Agyria-pachygyria
Zespół Millera-Diekera lissencephalic
Klasyczna lissencephaly
Lissencephaly połączone z chromosomem 17

Etiologia

Mikro delecja locus p13.3 chromosomu 17, w tym genu LIS1

Wpływ

1 na 100 000 urodzeń. Ta lissencephaly reprezentuje jedną czwartą wszystkich lissencephalii.

Opis

W czasie ciąży można zauważyć wodzią z opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego i zmniejszeniem ruchów płodu. Po urodzeniu twarz jest dość charakterystyczna. Obwód czaszki jest prawidłowy, ale małogłowie rozwija się stopniowo podczas wzrostu. Upośledzenie umysłowe jest ciężkie z hopotonią i drgawkami.

Diagnostyczny

Przedporodowy

Możliwe przy braku objawów wirowania mózgu lub objawów pośrednich, takich jak powiększenie połączenia międzykomorowego lub przed agenezją ciała modzelowatego . Rezonans magnetyczny płodu stawia rozpoznanie, ale nie wcześniej niż po 28 tygodniach. W przypadku postawienia diagnozy rodzice mogą zdecydować się na przerwanie ciąży z przyczyn medycznych.

Po urodzeniu

Rezonans magnetyczny stawia diagnozę poprzez wykazanie braku normalnych bruzd kory mózgowej i pogrubienie tej.

Tryb transmisji

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Poradnictwo genetyczne

Mikro delecja jest często przypadkiem chromosomowym de novo . Jednak niewielka liczba delecji jest wtórna do rearanżacji chromosomów. W przypadku mutacji de novo ryzyko jest bardzo niskie. W przypadku mikro delecji przez przegrupowanie chromosomów możliwa jest diagnostyka przedporodowa w celu zbadania chromosomów metodą FISH .