Zespół Dubowitza

Zespół Dubowitza
MIM Reference 223370
Przenoszenie Recesywny
Liczba przypadków 150
Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem

Zespół Dubowitza to połączenie wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, niskiego wzrostu, małogłowia , egzemy , szczególnego zachowania określonej twarzy.

Rozpowszechnienie

Wydaje się, że zespół ten dotyka wszystkie populacje

Opis

Małogłowie jest najbardziej spójna cechą tego zespołu. Pomimo małogłowia inteligencja rzadko jest poważnie upośledzona.
Pacjenci cierpiący często cierpią z powtarzających się infekcji co wskazuje na spadek stężenia immunoglobuliny A.
wysoką częstość złośliwych krwi, kości lub nerwowych nowotworów podano.

Poradnictwo genetyczne

Przenoszenie tej patologii jest recesywne .

Źródła