Zespół Dubowitza | |
MIM Reference | 223370 |
---|---|
Przenoszenie | Recesywny |
Liczba przypadków | 150 |
Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem | |
Zespół Dubowitza to połączenie wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, niskiego wzrostu, małogłowia , egzemy , szczególnego zachowania określonej twarzy.
Wydaje się, że zespół ten dotyka wszystkie populacje
Małogłowie jest najbardziej spójna cechą tego zespołu. Pomimo małogłowia inteligencja rzadko jest poważnie upośledzona.
Pacjenci cierpiący często cierpią z powtarzających się infekcji co wskazuje na spadek stężenia immunoglobuliny A.
wysoką częstość złośliwych krwi, kości lub nerwowych nowotworów podano.
Przenoszenie tej patologii jest recesywne .