PIEZO2

PIEZO2 to białko, które działa jak mechanoczuły kanał jonowy . Jego gen , PIEZO2 , znajduje się na chromosomie 18 u ludzi .

Role

PIEZO2 ulega ekspresji u kręgowców, ale równoważne białka istnieją u bezkręgowców i roślin . U zwierząt jest wyrażany w neuronach czuciowych, a także w skórze ( komórki Merkla ), odgrywając rolę w dotyku .

W medycynie

Mutacja genu powodująca zwiększoną funkcję białka prowadzi do postaci artrogrypozy , zespołu Gordona  (en) i zespołu Mardena-Walkera  (en) . Kolejna mutacja, tym razem z deficytem czynnościowym, powoduje zniekształcający obraz z zaburzeniami propriocepcji i wrażliwością na wibracje.

Uwagi i odniesienia

  1. Coste B, Mathur J, Schmidt M i wsp. Piezo1 i Piezo2 są podstawowymi składnikami odrębnych mechanicznie aktywowanych kanałów kationowych , Science, 2010; 330: 55-60
  2. Woo SH, Ranade S, Weyer AD i wsp. Piezo2 jest wymagany do mechanotransdukcji komórek Merkela , Nature, 2014; 509: 622-626
  3. Ranade SS, Woo SH, Dubin AE i wsp. Piezo2 to główny przetwornik sił mechanicznych do odczuwania dotyku u myszy , Nature, 2014; 516: 121-125
  4. Coste B, Houge G, Murray MF i wsp. Mutacje typu Gain-of-function w mechanicznie aktywowanym kanale jonowym PIEZO2 powodują podtyp dystalnej artrogrypozy , Proc Natl Acad Sci USA, 2013; 110: 4667-4672
  5. McMillin MJ, Beck AE, Chong JX i wsp. Mutacje w PIEZO2 powodują zespół Gordona, zespół Marden-Walkera i dystalną artrogrypozę typu 5 , Am J Hum Genet, 2014; 94: 734-744
  6. Chesler AT, Szczot M, Bharucha-Goebel D i wsp. Rola PIEZO2 w ludzkiej mechanosensacji , N Engl J Med, 2016; 375: 1355-1364

Zobacz też

Bibliografia

Powiązane artykuły