Congenita miotonia , znany również pod nazwą Łacińskiej z „ choroba thomsena ” jest chorobą mięśni z powodu genetyki skutkujące brakiem rozluźnienia mięśni zwanej miotonia . Ten stan wpływa na wszystkie mięśnie, w tym mięśnie oczu , twarzy i języka . Miotonii często towarzyszy przerost mięśni. Stan ten dotyka mężczyzn bardziej niż kobiety.
Istnieją dwie formy miotonii: postać z dominującą transmisją (lub chorobą Thomsena ), która pojawia się najczęściej w dzieciństwie i postać z transmisją recesywną (lub chorobą Beckera ), która występuje później.
Postać Beckera jest cięższa i towarzyszy jej przemijające osłabienie mięśni podczas wysiłku.
Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie CLCN1 kodującym zależny od napięcia kanał jonowy, kanał chlorowy ClC-1, który bierze udział w pobudliwości błony włókien mięśniowych. ClC-1 jest głównym kanałem chloru znajdującym się w błonach ludzkich mięśni.
Leczenie polega na podaniu meksyletyny: podobnej do lidokainy, która blokuje kanały Na + lub fenytoiny: blokuje również kanały Na + w celu zahamowania przykurczu.