Microlissencephaly

Kluczowe dane

Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne

ICD - 10	P04.3
OMIM	257320
Siatka	C537848

Ostrzeżenie medyczne

Lista chorób genetycznych ze zidentyfikowanym genem
zespół mikrolissencephaly typu A Normana-Robertsa
MIM Reference	257320
Chromosom	7q22
Niewygodny	RELN

Microlissencephaly jest warunkiem udziałem bezzakrętowość z małogłowia

Inne nazwy choroby

Zespół Normana Robertsa

Etiologia

Miałoby to związek z mutacją genu RELN zlokalizowanego w locus q22 chromosomu 7. Ten gen jest odpowiedzialny za syntezę reeline .

Może również wystąpić, gdy geny dwóch receptorów lipoprotein ApoER2 i VLDLR są podwójnie zmutowane lub gdy gen Dab1 jest pojedynczy. Geny te są odpowiedzialne za syntezę białek zaangażowanych w szlak sygnałowy reeline.

Wpływ

Jego częstość jest nieznana, ale bardzo rzadka.

Opis

Na pierwszym planie znajduje się mikrocefalia, w której rodzą się dzieci, których obwód głowy mierzy się na 25 centymetrów zamiast 35 centymetrów. Ta patologia jest odpowiedzialna za jedną z najważniejszych małogłowów w patologii.

Tryb transmisji

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Uwagi i odniesienia

Źródła

Konkretna strona w Orphanecie
(Nie) musi w przypadku chorób genetycznych
(pl) „ Witryna z opisem klinicznym ” ( Archiwum • Wikiwix • Archive.is • Google • Co robić? )