Fibrochondrogeneza

Kluczowe dane

Specjalność	Genetyka medyczna

Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne

CIM - 9	756,4
OMIM	i 228520 614524 i 228520
DiseasesDB	34294
Siatka	C562524

Ostrzeżenie medyczne

Fibrochondrogenèse jest bardzo rzadka śmiertelna karłowatość. Od innych form śmiercionośnego karłowatości wyróżnia się :

Duże metafizy kości długich
Wygląd kręgosłupa w kształcie gruszki w badaniu radiologicznym
Charakterystyczne aspekty histologiczne .

Inne nazwy

Brak znanego nazwiska

Etiologia

Mutacja nieznanego genu

Opis

Noworodek ma charakterystyczną twarz z wyłupiastymi oczami, mały płaski nosek z nozdrzami skierowanymi w przód oraz małe usta z długą rynienką .
Wszystkie segmenty kończyn są dotknięte chorobą, ale ramiona często mają normalny rozmiar. Klatka piersiowa jest wąska, a żebra cienkie. Noworodek często objawia się obrzękiem płodu.

Tryb transmisji

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Poradnictwo genetyczne

Diagnostyka przedporodowa fibrochondrogenezy jest możliwa za pomocą ultradźwięków.
W przypadku braku odpowiedzialnej mutacji niemożliwe jest rozpoznanie przez amniopunkcję lub biopsję trofoblastów

Źródła

(fr) Francuska witryna zawierająca informacje o chorobach rzadkich i lekach sierocych
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Numer MIM: 228520 [1]