Diagnostyka prenatalna ( PND ) lub diagnostyka prenatalna ( DAN ) jest zbiorem praktyk medycznych służących do wykrywania w macicy u zarodka lub płodu poważne warunek ( anomalię genetyczną lub wadę wrodzoną , na przykład), aby dać do przyszłych rodziców, wybór aby zakończyć lub nie ciąży oraz w celu umożliwienia lepszego zarządzania medycznej patologii, jeśli ciąża jest kontynuowane.
Diagnostyka prenatalna nie polega na medycynie prewencyjnej w tym sensie, że według Wysokiego Urzędu ds. Zdrowia profilaktyka polega na zapobieganiu pojawianiu się, rozwojowi lub zaostrzeniu chorób lub niepełnosprawności. Klasycznie wyróżnia się prewencję pierwotną działającą przed chorobą (np. Szczepienia i działanie na czynniki ryzyka), prewencję wtórną działającą na wczesnym etapie jej rozwoju (badanie przesiewowe) oraz profilaktykę trzeciorzędową działającą na powikłania i ryzyko nawrotu.
Uwaga: diagnoza różni się od badań przesiewowych. „Badanie przesiewowe to analiza, która pozwala oszacować ryzyko urodzenia dziecka przez ciężarną płód z anomalią genetyczną, taką jak trisomia 21 ” . Następnie kobietom z grupy ryzyka proponuje się postawienie diagnozy. Rozpoznanie polega analizy chromosomów z płodu z próbki inwazyjne ( punkcja owodni lub choriocentesis ).
Metody inwazyjne różnią się od metod nieinwazyjnych w zależności od tego, czy metoda eksploracji medycznej wymaga uszkodzenia organizmu.
Genetyczna diagnostyka prenatalna to badanie chromosomów (analiza genetyczna kariotypu) lub biologia molekularna (identyfikacja nieprawidłowości genetycznych na podstawie biologii molekularnej).
USG jest głównym i najbardziej popularne metody diagnostyki prenatalnej. We Francji obowiązkowe jest zatem wykonanie trzech badań ultrasonograficznych w wieku 12, 21 i 33 tygodni braku miesiączki.
Technika ta, dzięki zastosowaniu ultradźwięków , pozwala zobaczyć dziecko na syntetycznym obrazie. Pomaga kontrolować przebieg ciąży i wykrywa szereg wad rozwojowych lub ostrzegawczych o chorobach genetycznych . Na przykład badanie to jest jednym z trzech składowych „testu potrójnego” do wykrywania zespołu Downa, ponieważ umożliwia pomiar grubości szyi, będącej oznaką tego stanu.
Pierwsze badanie ultrasonograficzne pozwala wykluczyć wady rozwojowe macicy i guzów narządów płciowych, określić liczbę płodów , odnotować żywotność płodu, sprawdzić wiek ciążowy mierząc długość wierzchołka kości ogonowej, zmierzyć obrzęk karku z płodu i sprawdzić morfologię (głowa, tułów, kończyny).
Głównym celem 2 nd egzaminu jest obserwować anatomii płodu w celu bezpośrednio pokazać wady płodu lub podejrzewać je za pomocą wskazówek pośrednich. Ocenia się również ilość płynu owodniowego, a także położenie i morfologię łożyska.
3 rd badanie powinno oceny rozwoju płodu, regularne funkcjonowanie łożyska, jak również dokładne pozycjonowanie płodu i ewentualnych pępowiny problemów przy porodzie.
Nieinwazyjne testy genetyczneOd kilku lat oferowane są testy genetyczne na podstawie prostego badania krwi od matki. Głównym celem tych testów jest wykrycie trisomii 21, chociaż technologia umożliwia wykrycie innych trisomii, takich jak 18 lub 13, ale także rzadszych zespołów, takich jak zespół DiGeorge'a.
Początkowo uruchamiane przez amerykańskie firmy, takie jak Sequenom, dziś wielu graczy amerykańskich, europejskich i azjatyckich oferuje tego typu analizy.
Główną zaletą jest skuteczność przy współczynniku wykrywalności zbliżonym do 100% (zwykle między 99% a 99,5%) oraz niezwykle mała liczba fałszywie pozytywnych wyników, poniżej 1%, co znacznie zmniejsza liczbę amniopunkcji.
Jednak towarzystwa naukowe, takie jak Association des Biologistes Agréés we Francji, ostrzegają przed ryzykiem całkowitego zastąpienia tradycyjnych metod tego typu nieinwazyjnym testem. Rzeczywiście, jeśli są one wyjątkowo wiarygodne, koncentrują się również tylko na tym, co obiecują, podczas gdy tradycyjne metody, mniej niezawodne w przypadku określonej choroby, pozwalają zwrócić uwagę lekarzy na wiele znacznie więcej. .
Te testy, które kosztują kilkaset euro, na ogół nie są obsługiwane przez systemy opieki zdrowotnej, ale prywatne towarzystwa ubezpieczeń wzajemnych zaczynają umieszczać ten test w swoich katalogach.
Fetoskopia polega na wprowadzeniu fetoscope w macicy obserwować płód , lub w celu umożliwienia pobierania próbek krwi płodu za pomocą próbki w naczyniu z pępowiny lub łożyskowej płytki lub usunąć tkanki z płodu do testowania dla choroby genetyczne .
Jednak postęp ultrasonografii i ustanowienie nowych technik nakłuwania krwi z pępowiny , dodane do niebezpieczeństwa tej metody - przedwczesny poród, poronienia - stopniowo prowadzą do jej porzucenia, z wyjątkiem niektórych wysoce ukierunkowanych patologii.
Pobieranie próbek kosmówki (CVS biopsja kosmówki w języku angielskim), lub CVS lub biopsja kosmówki, umożliwia badanie wcześniej genetyczny ( 8 th - 11 th tygodniem ciąży). Technika ta niesie ryzyko poronienia od 1 do 2%, ponieważ polega na usunięciu niewielkich ilości kosmówki przez szyjkę macicy lub częściej przezbrzusznie przy użyciu ultradźwięków .
Amniopunkcja jest najlepszym znanym sposobem diagnostyki prenatalnej. Składa się z sobą za pomocą igły, kierując ultradźwięków , 15-20 ml z płynu owodniowego , które zawiera zwane komórki płodu. Najczęściej, to odliczenie jest między 15 th i 18 th tydzień ciąży, chociaż może nastąpić od 11 th do 25 th tydzień lub później. Odsetek poronień w wyniku tej praktyki wynosi od 0,5 do 1%. Technika powinna umożliwić badanie w komórkach płynu owodniowego pod kątem nieprawidłowości genetycznych , ustalenie kariotypu czy biologii molekularnej .
Wreszcie kordocenteza to nakłucie pępowinowe wykonywane pod kontrolą USG , najlepiej na poziomie żyły, w celu pobrania krwi płodowej. Zazwyczaj przeprowadza się po 18 -tego tygodnia utraty płodu związane z tym sposobem znajduje się w zakresie od 0,5 do 1,9%.
W poprzedniej sekcji podkreślono zagrożenia związane z technikami PND. Ryzyka te nie są pomijalne i stanowią część refleksji etycznej związanej z DPN. Rzeczywiście można się zastanawiać, czy istnieje ryzyko, jakie naraża płód podczas testu.
Jednak aby zrozumieć PND, trzeba być również zainteresowanym jego „konkretnymi” rezultatami.
W 2010 roku Agencja Biomedycyny zarejestrowała wykonanie 55 568 kariotypów , co doprowadziło do zidentyfikowania 4584 anomalii i wykonania 2936 IMG . Innymi słowy, 8,2% kariotypów zawierało nieprawidłowości, a 64% z nich zostało poddanych IMG.
W przypadku prenatalnych molekularnych diagnoz genetycznych w 2009 roku Agencja Biomedycyny zarejestrowała wykonanie 2751 molekularnych testów genetycznych. Doprowadziło to do zidentyfikowania 544 przypadków płodów z chorobą genetyczną i wykonania 447 IMG. Rozpoznanie było więc pozytywne w 19,8% przypadków, dla których wykonano IMG w 82,2% przypadków.
DPN jest autoryzowany w całej Europie z wyjątkiem Irlandii . Osiem (8) krajów nie ma ustawodawstwa w tej dziedzinie. Istnieją jednak różnice między stanami. Na przykład w Polsce termin nadania DPN to 22 tygodnie. Na Malcie Komisja Spraw Socjalnych Parlamentu wyjaśniła w swoim sprawozdaniu z 2005 r., Że PND powinno być dozwolone tylko w przypadku chorób, dla których istnieją możliwości leczenia. Jednak wszystkie kraje zabraniają PND do celów innych niż medyczne (np. Wybór płci).
Artykuł L2131-1 Kodeksu Zdrowia Publicznego , wynikający z ustawy bioetycznej z dnlipiec 2011stwierdza, że „diagnostyka prenatalna obejmuje praktyki medyczne, w tym USG położnicze i płodowe, mające na celu wykrycie w macicy zarodka lub płodu w stanie o szczególnym nasileniu. „ Prawo wymaga, aby kobiety w ciąży otrzymywały jasne informacje na temat tych technik, w celu „ oceny ryzyka, że zarodek lub płód okażą uczucia, które mogą zmienić przebieg ciąży lub jej kontynuację. "
PND jest przedmiotem zainteresowania w przypadku patologii, które potrafimy leczyć, w szczególności za pomocą leczenia farmakologicznego lub operacji in utero , lub gdy pozwala rodzicom być dobrze przygotowanym na przyjęcie chorego dziecka. Jednak nie wszystkie diagnozy są jednakowo wiarygodne, co jest źródłem trudności i czasami niepotrzebnych zmartwień: zawsze istnieje ryzyko fałszywie negatywnych lub fałszywie pozytywnych wyników . Na przykład w przypadku trisomii 21 jest około 5% wyników fałszywie pozytywnych i 10% wyników fałszywie negatywnych . Choroby genetyczne wciąż mają niewielkie szanse na wyleczenie, a zatem IMG jest silnym bodźcem do tego stopnia, że bardzo często pojawia się jako logiczna konsekwencja PND, jeśli okaże się, że jest on pozytywny dla choroby genetycznej .
Celem tego badania przesiewowego jest dostarczenie kobietom w ciąży lub parom możliwie najbardziej wiarygodnych informacji na temat poziomu ryzyka T21 u ich nienarodzonego dziecka, aby umożliwić im swobodną decyzję, po uzyskaniu obiektywnych i świadomych informacji, czy ich ciąża będzie kontynuowana, czy też nie. , jeśli zdiagnozowano trisomię 21 płodu. Od czasu ustanowienia badań przesiewowych w kierunku trisomii 21 w 1997 r. Procedura przesiewowa ewoluowała i dekret z 23 czerwca 2009 r. Określił jej organizację.
Niektórzy zastanawiają się nad zaletami metody, która, choć nie jest w 100% niezawodna, naraża płód na ryzyko. W rzeczywistości, oprócz USG, wszystkie metody niosą ze sobą ryzyko poronienia rzędu 1% po operacji. Czy w związku z tym podejmowanie tego ryzyka jest etycznie dopuszczalne? Pod tym względem prezentacja nowej metody w sierpniu 2012 r. Opartej wyłącznie na badaniu krwi matki - PraenaTest - jest postrzegana przez pracowników służby zdrowia jako przełom.
Krytycy DPN wyjaśniają, że praktyka, która się z niego wywiązuje, często odbiega od celu, o którym mowa powyżej. Według nich bardzo często diagnozę stawia się na podstawie badań przesiewowych, które mają na celu wyeliminowanie wad rozwojowych płodów. Możemy podkreślić, idąc tutaj śladami Rady Stanu , że przypadek trisomii 21 jest co najmniej niepokojący co do dzisiejszego wykorzystania PND i wymaga czujności. W przypadku 96% z nich po wykryciu następuje IMG , „co odzwierciedla indywidualną praktykę niemal systematycznej eliminacji płodów-nosicieli. „ Widzieliśmy tu początek systematycznej praktyki selekcji populacji do usunięcia z powodu niezgodności z określonym standardem życia - czyli praktyka eugeniki .
Jako taki, DPN stanowi prawdziwy problem, ponieważ najczęściej prowadzi do IMG w przypadku anomalii. Dlatego Rada Państwa i stowarzyszenia obrony osób niepełnosprawnych kwestionują sposób, w jaki nasze społeczeństwo postrzega, wita i doświadcza niepełnosprawności, a niektóre stowarzyszenia, takie jak Fundacja Jérôme-Lejeune , kwestionują usystematyzowanie DPN.
Od 2011 roku lekarz jest zobowiązany do oferowania wszystkim kobietom w ciąży PND, a zwłaszcza badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa . Jak reagują na zapowiedź choroby dziecka, które nosi i na presję zawodu lekarza? Najczęściej przesiewowe obawy i wybór IMG jest dokonany.
Ten obowiązek informacyjny jest jednak sprzeczny z podstawowym prawem, którego broni Krajowa Konsultacyjna Komisja Etyki : prawem do niewiedzy. Jeśli matka nie chce wiedzieć, będąc gotową na przyjęcie dziecka bez względu na jej stan, rolą lekarzy jest pomóc jej w tym zadaniu. Jednak nadal istnieje niewiele metod leczenia chorób genetycznych .
Jednak nowa technika DPN, PraenaTest, może być przełomem w zapewnianiu niezawodności i bezpieczeństwa. Jednak przeciwnicy wysuwają te same argumenty. Jeśli ryzyko poronienia zostanie wyeliminowane, a diagnoza bardziej pewna, istnieje duże ryzyko, że wykrycie trisomii 21 - a później wszystkich nieprawidłowości genetycznych - stanie się powszechne , co doprowadzi do wirtualnej eliminacji płodów nosicieli. Płód zdrowy zostaną zachowane, ale te wszystkie będą eliminowane nienormalny, o krótsze lub dłuższe okresy, co jest, według przeciwników, aby rozróżniać między embrionów ...
Dla nich, jeśli tylko można odetchnąć z ulgą, wykluczając ryzyko poronienia , wiarygodność diagnozy związana z brakiem leczenia i lękiem przed chorobą genetyczną może prowadzić do większej systematyzacji, dalszego usuwania zarodków niosących nieprawidłowości. Jeśli dzisiaj 96% wykrytych embrionów z trisomią 21 zostanie usuniętych, co stanie się jutro, kiedy badanie przesiewowe będzie bardziej wiarygodne?
Zdaniem Kościoła katolickiego diagnostyka prenatalna powinna mieć na celu postępowanie medyczne w przypadku stwierdzonych nieprawidłowości. Potrzebujemy zmiany spojrzenia na niepełnosprawność. Tak napisano w „Dignitatis Personae”: „Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna jest formą diagnostyki prenatalnej związaną z technikami sztucznej inseminacji. Polega ona na diagnostyce genetycznej zarodków pozyskanych in vitro , przed ich przeniesieniem do macicy. Technika ta jest stosowana aby mieć pewność, że przekażemy matce tylko zarodki wolne od jakichkolwiek wad lub embriony określonej płci lub nawet posiadające określone cechy .
Podczas gdy w postaci diagnostyki prenatalnej, fazę diagnostyczny jest dobrze oddzielony od fazy możliwym wyeliminowaniu płodu i , podczas tego okresu, pary mogą swobodnie przyjąć chorego dziecka rozpoznanie Preimplantacyjna zwykle poprzedza eliminację zarodka „podejrzewa się”, że ma defekty genetyczne lub chromosomalne, albo że zarodek jest obarczony niechcianą płcią lub cechami niepożądanymi. Diagnoza ta - zawsze związana ze sztucznym zapłodnieniem, które jest już z natury nielegalne - w rzeczywistości zmierza do jakościowej selekcji, której konsekwencją jest zniszczenie embrionów , co skutkuje formą wczesnej aborcji. Diagnoza preimplantacyjna jest zatem wyrazem tej eugenicznej mentalności, „która akceptuje selektywną aborcję w celu zapobiegania narodzinom dzieci dotkniętych różnymi typami nieprawidłowości”. Taka mentalność jest haniebna i zawsze naganna, ponieważ twierdzi, że wartość życia ludzkiego mierzy się jedynie parametrami „normalności” i dobrobytu fizycznego, otwierając w ten sposób drogę do legitymizacji dzieciobójstwa i eutanazji ”[42]. ].
Traktowanie embrionu ludzkiego jako zwykłego „materiału laboratoryjnego” zmienia i dyskryminuje samo pojęcie godności ludzkiej . Godność należy do każdego człowieka na równi i nie zależy od projektu rodzicielskiego, kondycji społecznej, formacji kulturowej czy etapu rozwoju fizycznego. Jeśli w innych czasach, przyjmując ogólnie tę koncepcję, a także wymogi godności ludzkiej, dyskryminacja była praktykowana ze względu na rasę, religię lub status społeczny, to dziś jesteśmy świadkami nie mniej poważnej i niesprawiedliwej dyskryminacji, która prowadzi do nieuznawania status etyczny i prawny istot ludzkich dotkniętych poważnymi chorobami i niepełnosprawnościami: zapominamy w ten sposób, że chorzy i niepełnosprawni nie stanowią odrębnej kategorii; choroba lub niepełnosprawność są częścią ludzkiej kondycji i dotyczą każdego na poziomie osobistym, nawet jeśli nie są bezpośrednio doświadczane. Taka dyskryminacja jest niemoralna i dlatego należy ją uważać za prawnie niedopuszczalną; Podobnie należy usunąć bariery kulturowe, ekonomiczne i społeczne, które podważają pełne uznanie i ochronę osób niepełnosprawnych i chorych ” [2].
islam judaizmŻydzi przyznają PND, ale zakazują trisomii, ponieważ „nie służy ona interesom terapeutycznym”. Islam robi to samo rozróżnienie.
