CIM - 9 | 331,6 |
---|---|
ChorobyDB | 33284 |
eMedycyna | 1150039 |
eMedycyna | neuro / 77 |
Zwyrodnienia korowo-podstawnego (DCB) lub węzeł zwyrodnienie korowo to choroba neurodegeneracyjna stosunkowo rzadkie, ale coraz częściej opisano wpływa głównie obszarów mózgu i korowych i podkorowych jąder podkorowych i typowo zawierające asymetryczny zaburzenia ruchowe, jak i zaburzenia funkcji poznawczych. Diagnoza kliniczna jest trudna ze względu na zmienność objawów.
Lekarz może wykorzystać obrazy.
Przetwarzanie jest nadal bardzo ograniczone.
Zwyrodnienie korowo-podstawne zostało po raz pierwszy opisane w latach 1967-1968 przez Rebeiza, Kolodnego i Richardsona, którzy zgłaszają zespół obejmujący:
Chociaż rozpoznawany jako odrębna choroba, DCB jest również często uważany za jeden z wariantów PSP (postępujące porażenie nadjądrowe) w taki sam sposób, w jaki zespół Guama jest wariantem PSP. Zarówno DCB, jak i PSP są klasyfikowane w grupie nietypowych zespołów parkinsonowskich znanych jako „Parkinson Plus”.
Na początku choroby, klasycznie, występuje asymetryczna dysfunkcja ruchowa kończyn górnych, korowa utrata czucia i apraksja bez pogorszenia intelektualnego. Obraz kliniczny często przypomina postępujące porażenie nadjądrowe (PSP), z opornością na lewodopę , drżenie postawy, zespół pseudoopuszkowy z dyzartrią , dysfagię , zaburzenia okoruchowe oraz otępienie . Następnie dochodzi do degeneracji intelektualnej, która jest związana z zaangażowaniem kory asocjacyjnej, aw szczególności kory czołowej.
Niektórzy autorzy jako kryterium diagnostyczne zaproponowali obecność 3 z następujących objawów:
Kryteria wykluczenia (ich obecność wyklucza diagnozę) to: dobra odpowiedź na L-DOPA (jak w chorobie Parkinsona), drżenie spoczynkowe, wczesne uszkodzenie wzroku pionowego (jak w postępującym porażeniu nadjądrowym), ciężkie uszkodzenie autonomicznego układu nerwowego system (jak w przypadku atrofii wieloukładowej) oraz wszelkie nieprawidłowości w obrazowaniu, które mogłyby wyjaśnić objawy.
Należy zauważyć, że przedwczesna demencja jest obecnie uznawana za jeden z początkowych objawów zwyrodnienia korowo-podstawnego.
Diagnoza jest trudna, zwłaszcza na początkowym etapie: nawet doświadczeni klinicyści mylili się w 1997 roku w ponad 50% przypadków. Zwyrodnienie korowo-podstawne może być trudne do odróżnienia od PSP lub atrofii wieloukładowej. Kiedy pojawiają się objawy korowe, ułatwia się diagnozę. Główne diagnozy różnicowe to:
Scyntygrafia mózgu wykazuje asymetryczny hipodebit ciemieniowo-czołowy. W MRI la pokazuje ciemieniowej i przedniego asymetryczny zanik i powiększenie komór bocznych przeciwległych atrofii.
W jądrach podkorowych i korze, zwłaszcza w obszarach czołowych, dochodzi do zwyrodnienia neurofibrylarnego. W astrocytach stwierdza się utratę neuronów, glejoza i akumulację białka tau . Odnotowuje się również obecność komórek chromatolitycznych (lub komórek Pick). Najbardziej dotknięte obszary to regiony czołowe i ciemieniowe.
Podobnie jak w przypadku innych chorób neurodegeneracyjnych, do dziś pozostaje jedynym badaniem pozwalającym na ostateczną diagnozę zwyrodnienia korowo-podstawnego. Pod tym względem pacjenci i ich rodziny, którzy oddają swoje mózgi, dokonują znacznych postępów w zrozumieniu i zwalczaniu DCB i chorób neurodegeneracyjnych.
Przyczyna (przyczyny) są nieznane. Wydaje się, że choroba ta jest konsekwencją zwyrodnienia centralnych szarych jąder, szczególnie nacechowanych degeneracją neuronów lub depigmentacją (utratą melaniny w neuronie) w istocie czarnej. Wykryto również atrofię asymetryczną tylnych obszarów korowych i ciemieniowych. Badania pośmiertne pacjentów ze zdiagnozowaną degeneracją korowo-podstawną ujawniają wzdęcia nerwowe, glejozę, tauopatię.
Początek choroby ma miejsce między 60 a 70 rokiem życia. Najmłodszy opisany przypadek dotyczy 28-letniej kobiety.
(Uwaga: ten typ średniej nie jest bardzo istotny, ponieważ różnice między najkrótszą i najdłuższą oczekiwaną długością życia, do 15 lat i więcej, są bardzo zmienne w zależności od ogólnego stanu pacjenta, jego wieku itp.)
Obraz kliniczny zwyrodnienia korowo-podstawnego często pojawia się dopiero w wieku 60 lat. Najwcześniejsze diagnozy postawiono w wieku 28 lat. Chociaż DCB występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, występuje przewaga kobiet. Ostatnie obliczenia sugerują, że częstość występowania DCB wynosi od 4,9 do 7,3 na 100 000 osób. Rokowanie dla osoby ze zdiagnozowanym DCB wynosi około 8 lat, chociaż niektórzy pacjenci przeżyli ponad 13 lat i nadal mają dobry stan, ale z poważnymi stanami, takimi jak dysfagia i ogólna sztywność kończyn. Może być konieczne częściowe użycie sondy nosowo-żołądkowej, która pomoże zapobiec aspiracyjnej chorobie płuc, która jest główną przyczyną zgonów w BBD. Nietrzymanie moczu jest powszechne, ponieważ pacjenci często nie mogą wyrazić potrzeby pójścia do łazienki z powodu słabej mowy. Dlatego konieczna jest staranna higiena, aby zapobiec ZUM
L-DOPA , standardowe leczenie choroby Parkinsona, nie jest skuteczny na tę chorobę, która jest częścią Parkinsona zespołach i nie ma do tej pory specyficzne leczenie spowolnić postęp choroby.
Od marca 2009 r. DCB posiada centrum wiedzy (Centrum Referencyjne) w ramach tworzenia Krajowej Sieci Ośrodków Referencyjnych i Kompetencji dla Rzadkich Otępień.
Na prośbę rodzin pacjentów z DCB oraz ze względu na bliskość chorób, takich jak DCB i PSP, stowarzyszenie PSP-France podjęło wsparcie rodzin, których krewni są dotknięci DCB.