Acetylotransferaza choliny

Acetylotransferaza choliny Opis obrazu Protein_CHAT_PDB_2fy2.png. Kluczowe dane
Nr WE WE 2.3.1.6
numer CAS 9012-78-6
Aktywność enzymatyczna
IntEnz Widok IntEnz
BRENDA Wejście BRENDA
KEGG Wejście KEGG
MetaCyc Szlak metaboliczny
PRIAM Profil
PDB Struktury

Acetylotransferazy choliny (ChAT) jest enzymem prowadzące do syntezy acetylocholiny , ważnego neuroprzekaźnika z nerwowe centralne i obwodowe . Czatu, który jest acyltransferase- rodzaj enzymu , jest syntetyzowany w organizmie komórek z neuronami , a następnie przenoszone przez przepływ axoplasmic do aksonów końcu którym metabolizuje acetylocholiny z choliny i octanu dostarczanego przez acetylo-CoA .

U ludzi enzym ten jest kodowany przez gen CHAT znajdujący się na ludzkim chromosomie 10 , którego mutacje są odpowiedzialne za ciężką wrodzoną miastenię .

Funkcjonować

Układy cholinergiczne biorą udział w różnych funkcjach neurologicznych. Zmiany w niektórych neuronach cholinergicznych mogą wyjaśniać zaburzenia obserwowane w chorobie Alzheimera. Białko kodowane przez ten gen syntetyzuje acetylocholinę. Znaleziono alternatywne spawy zawierające nieulegające translacji egzony. Trzy z tych czterech alternatywnych splicingów kodują identyczne białka 69 kDa, podczas gdy ostatni koduje zarówno białka 59, jak i 82 kDa.

W medycynie

Mutacje w genach są odpowiedzialne za wrodzony zespół miasteniczny, który może być poważny. Nie powoduje bezdechu i może powodować zespół nagłej śmierci niemowlęcia , którego objawy nasilają się na zimno. Objawy łagodzą antycholinoesterazy, które jednak nie zapobiegają pogorszeniu kondycji mięśni.

Bibliografia

  1. (en) Strauss WL, Kemper RR, Jayakar P, CF Kong, Hersh LB, Hilt DC, Rabin M, „  Human choline acetyltransferase gen maps to 10q11-q22.2 area by in situ hybridization  ” , Genomics , tom.  9 N O  2Luty 1991, s.  396–8 ( PMID  1840566 , DOI  10.1016 / 0888-7543 (91) 90273-H )
  2. http://www.myobase.org/Record.htm?idlist=2&record=19122863124919400459
  3. (in) „  Entrez Gene: CAT choline acetyltransferase  ”
  4. Byring RF, Pihko H, Shen XM i wsp. Wrodzony zespół miasteniczny związany z epizodycznym bezdechem i nagłą śmiercią niemowląt , Neuromuscul Disord, 2002; 12: 548–553
  5. Maselli RA, Chen D, Mo D i wsp. Mutacje acetylotransferazy choliny w zespole miastenicznym z powodu niedoboru resyntezy acetylocholiny , Muscle Nerve, 2003; 27: 180–187
  6. Schara U, Christen HJ, Durmus H i wsp. Długoterminowa obserwacja pacjentów z wrodzonym zespołem miastenicznym z powodu mutacji CHAT , Eur J Paediatr Neurol, 2010; 14: 326–333