Nr WE | WE |
---|---|
numer CAS |
IntEnz | Widok IntEnz |
---|---|
BRENDA | Wejście BRENDA |
KEGG | Wejście KEGG |
MetaCyc | Szlak metaboliczny |
PRIAM | Profil |
PDB | Struktury |
Acetylotransferazy choliny (ChAT) jest enzymem prowadzące do syntezy acetylocholiny , ważnego neuroprzekaźnika z nerwowe centralne i obwodowe . Czatu, który jest acyltransferase- rodzaj enzymu , jest syntetyzowany w organizmie komórek z neuronami , a następnie przenoszone przez przepływ axoplasmic do aksonów końcu którym metabolizuje acetylocholiny z choliny i octanu dostarczanego przez acetylo-CoA .
U ludzi enzym ten jest kodowany przez gen CHAT znajdujący się na ludzkim chromosomie 10 , którego mutacje są odpowiedzialne za ciężką wrodzoną miastenię .
Układy cholinergiczne biorą udział w różnych funkcjach neurologicznych. Zmiany w niektórych neuronach cholinergicznych mogą wyjaśniać zaburzenia obserwowane w chorobie Alzheimera. Białko kodowane przez ten gen syntetyzuje acetylocholinę. Znaleziono alternatywne spawy zawierające nieulegające translacji egzony. Trzy z tych czterech alternatywnych splicingów kodują identyczne białka 69 kDa, podczas gdy ostatni koduje zarówno białka 59, jak i 82 kDa.
Mutacje w genach są odpowiedzialne za wrodzony zespół miasteniczny, który może być poważny. Nie powoduje bezdechu i może powodować zespół nagłej śmierci niemowlęcia , którego objawy nasilają się na zimno. Objawy łagodzą antycholinoesterazy, które jednak nie zapobiegają pogorszeniu kondycji mięśni.