BCL11B

BCL11B (dla „chłoniakiem komórek B / białaczka 11B”) jest czynnikiem transkrypcyjnym , której gen jest BCL11B znajduje się na ludzkim chromosomie 14 .

Role

Zwiększa ekspresję interleukiny 2 , aktywuje NF-κB . Działa jako represor do transkrypcji w połączeniu z kompleksem NuRD.

W medycynie

Mutacja genu powoduje wrodzoną alimfocytozę .

W ostrej białaczce limfoblastycznej często stwierdza się mutację genu.

Zobacz też

Uwagi i odniesienia

  1. Cismasiu VB, Duque J, Paskaleva E i wsp. BCL11B wzmacnia aktywację NF-kappaB wyzwalaną przez TCR ​​/ CD28 poprzez regulację w górę ekspresji genu kinazy Cot w limfocytach T , Biochem J, 2009; 417: 457-466
  2. Cismasiu VB, Adamo K, Gecewicz J, Duque J, Lin Q, Avram D, BCL11B funkcjonalnie wiąże się z kompleksem NuRD w limfocytach T w celu represji docelowego promotora , Oncogene, 2005; 24: 6753-6764
  3. Punwani D, Zhang Y, Yu J i wsp. Wielosystemowe anomalie w ciężkim złożonym niedoborze odporności ze zmutowanym BCL11B , N Engl J Med, 2016; 375: 2165-2176
  4. Gutierrez A, Kentsis A, Sanda T i wsp. Supresor guza BCL11B jest zmutowany w głównych podtypach molekularnych ostrej białaczki limfoblastycznej T-komórkowej , Blood, 2011; 118: 4169-4173